Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af Fibroblastlinje for COL5A-ekspression og thorakale aortaaneurismer: In Vitro-karakterisering af kutane fibroblaster hos voksne patienter. (FLEX5 project)

29. januar 2026 opdateret af: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

Evaluering af fibroblastlinje for COL5A-ekspression og thorakale aortaaneurismer: in vitro-karakterisering af kutane fibroblaster hos voksne patienter.

Denne undersøgelse undersøger voksne med COL5A-genmutationer for at forstå, hvorfor nogle udvikler aortaaneurismer, mens andre ikke gør. Deltagerne giver en lille hudbiopsi, og forskere analyserer fibroblaster for at vurdere kollagenproduktion, ekstracellulært matrix-organisation og bindevævssignaleringsveje. Målet er at identificere biologiske forskelle, der kan forklare variabel vaskulær risiko og støtte fremtidige personlige overvågnings- og behandlingsstrategier.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Personer med mutationer i COL5A-genet viser varierende kliniske udfald. Mens nogle udvikler aortaaneurismer, forbliver andre med samme mutation fri for kardiovaskulære komplikationer. Mekanismerne bag denne variation er ikke fuldt ud forstået.

Dette studie har til formål at undersøge biologiske forskelle på cellulært niveau ved at analysere fibroblaster fra en lille hudbiopsi. Fibroblaster spiller en nøglerolle i produktionen og organiseringen af type V-kollagen og det ekstracellulære matrix.

Forskere vil:

Dyrke fibroblaster fra deltagernes hudprøver.

Vurdere celledeling, migration og dannelse af ekstracellulært matrix.

Måle mængden og typen af produceret kollagen.

Evaluer molekyler involveret i kollagen-nedbrydning og -reparation.

Undersøge nøgle-signalveje relevante for bindevævsbiologi, inklusive TGF-β-relaterede veje.

Studiet sammenligner personer med COL5A-mutationer, der har dokumenterede aortaaneurismer, med dem med samme mutation men uden vaskulær involvering. Analyser vil også overveje forskelle blandt familiemedlemmer, der deler den samme genetiske variant.

Ved at karakterisere fibroblastadfærd søger studiet at afklare, hvorfor nogle personer udvikler aorta-sygdom, mens andre forbliver uberørte. Resultater kan hjælpe med at identificere cellulære træk associeret med øget eller reduceret vaskulær risiko og vejlede fremtidige strategier for overvågning, forebyggelse og personlig pleje hos patienter med COL5A-mutationer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
    • Italy
      • San Donato Milanese, Italy, Italien, 20097
        • Cardiovascular Genetic Centre IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alessandro Pini, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forskningshospital for sjældne hjerte-karsygdomme

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer på 18 år og derover
  • Mutation i COL5A
  • Undertegnet informeret samtykke

Eksklusionskriterier:

  • Behandling med kortikosteroider eller steroider eller fluorokinoloner inden for seks måneder før optagelsen
  • Personer i kronisk immunsuppressiv behandling såsom orale steroider, men også i kronisk topikal steroidbehandling i undersøgelsesområdet
  • Person i antikoagulant terapi
  • Historie med koagulationsfaktorfejl/ændringer (data fundet i anamnese og journaler)
  • Historie med keloiddannelse (data fundet i anamnese og journaler)
  • Allergi over for anæstetikum (data fundet i anamnese og journaler)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Voksne patienter med COL5A med TAAD
Voksne patienter (over 50 år) med COL5A-mutation og aortemanifestationer
Voksne patienter med COL5A-mutation uden TAAD
Voksne patienter (over 50 år) med COL5A-mutation uden aortemanifestationer
Unge patienter med COL5A-mutation og TAAD
Unge patienter (i alderen 18-50 år) med COL5A-mutation og aortemanifestationer
Unge patienter med COL5A-mutation uden TAAD
Unge patienter (i alderen 18-50 år) med COL5A-mutation uden aorta-manifestationer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fibroblaster-fænotype
Tidsramme: 24 måneder
In vitro karakterisering og evaluering af fibroblastfænotyp hos voksne patienter med COL5A-mutationer med eller uden aortaengagement (stigende og faldende aortaaneurismer)
24 måneder
Forskelle i molekylære mekanismer i kollagen
Tidsramme: 24 måneder
Identificer forskelle i molekylære mekanismer involveret i kollagen- og ECM-omsætningsveje mellem familiemedlemmer i henhold til den vaskulære manifestation og den genetiske mutation i COL5A-genet
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

13. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. december 2025

Først opslået (Faktiske)

15. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. januar 2026

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • FLEX5 project

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

IPD-deling vil blive defineret ved den aktive indskrivningsproces i studiet

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Aneurisme Aorta

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner