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成人発症性胆汁うっ滞性肝疾患の遺伝的要因の解明 (FIRST)

2026年3月23日 更新者：Luisa Ronzoni、Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

成人発症性胆汁うっ滞性肝疾患の遺伝的要因の特定

成人の胆汁うっ滞性疾患は、線維症や肝代償不全を引き起こす可能性のある、肝内または肝外の胆汁流の変化を特徴とする、多様な状態から成る不均質なグループです。 臨床症状の異質性が時に非常に微妙であるため、臨床的、組織学的、放射線学的評価に基づく診断はしばしば非常に複雑です。 遺伝子検査は、臨床表現型の原因を特定するのに役立ち、それによって患者の特定の特徴とリスク要因に適した標的フォローアップを可能にします。 遺伝子解析の有用性は、他の肝疾患や小児の胆汁うっ滞性疾患の小児コホートでは十分に文書化されていますが、成人の胆汁うっ滞性疾患における遺伝子検査の使用と利点は、まだほとんど調査・研究されていません。 この文脈において、FIRSTプロジェクトは、全ゲノムシーケンシング（WGS）を使用して、胆汁うっ滞性疾患の病因における稀な遺伝的変異の役割と、遺伝子診断を定義する際のWGSの有用性を評価することを目指しています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

60

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
    • Milano
      • Milan、Milano、イタリア、20122
        • 募集
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

適格基準：

症例：

  • 以下のいずれかに該当する18歳以上の成人：

    1. 欧州肝臓学会（EASL）のガイドラインに準拠した標準的な診断評価後も説明がつかない、少なくとも6か月以上持続または断続的な血清アルカリホスファターゼ（ALP）またはγ-グルタミルトランスフェラーゼ（GGT）の上昇、または原因不明の胆汁うっ滞または肝胆道がんの家族歴があり、過去の遺伝子検査（PFIC遺伝子のターゲットパネルまたは全エクソームシーケンス）で陰性であった場合；
    2. 非典型的な特徴を有する原発性硬化性胆管炎（PSC）：小胆管PSC、PSCに関する放射線学的ガイドラインに基づく非典型的な放射線学的所見、随伴する炎症性腸疾患の欠如、過去の遺伝子検査（PFIC遺伝子のターゲットパネルまたは全エクソームシーケンス）で陰性、または過去に遺伝子検査を受けていない場合；
    3. 特異的抗ミトコンドリア抗体を有さない原発性胆汁性胆管炎（PBC）で、過去の遺伝子検査（PFIC遺伝子のターゲットパネルまたは全エクソームシーケンス）で陰性、または過去に遺伝子検査を受けていない場合。
  • インフォームド・コンセントの署名

対照：

- 収集した臨床パラメータに基づき肝疾患の臨床徴候を有さない献血者（18-65歳）：人体計測（BMI＞18かつ＜25）、血液学的特性（Hb、白血球、血小板が基準範囲内）、生化学的性状（アルブミン、ビリルビン、AST、ALT、GGT、ALPが基準範囲内）、病歴（慢性疾患または併存疾患、免疫疾患を含む陰性）

除外基準：

症例：

  • 上記の適格基準を満たさない、または以下の除外基準の少なくとも1つを有する患者：
  • 臨床表現型を説明する既知の遺伝子診断が確定している場合
  • ウイルス性または自己免疫性肝炎など、他の原因による肝疾患に罹患している場合

対照：

- 肝疾患の臨床徴候を有する献血者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：防止
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：成人特発性胆汁うっ滞患者における全ゲノムシーケンシングの診断収量の評価
FIRST研究は、原因不明の胆汁うっ滞性肝疾患または非典型的な臨床症状（特定のPSCまたはPBCの形態など）を有する成人患者において、全ゲノムシークエンシング（WGS）の診断能を明らかにすることを目的とした、単一施設、非薬理学的介入研究です。 研究デザインには、末梢血サンプルに対してWGSを受ける60名の患者（「ケース」）を登録することが含まれており、この手順は標準治療外と見なされます。
他の：原因不明の胆汁うっ滞性肝疾患における稀な病原性変異を同定するための高度な全ゲノムシーケンシング
介入は、胆うっ滞に関連することが知られている遺伝子または他の肝臓疾患関連遺伝子における稀な有害変異の存在を特定するための高度な遺伝子解析から構成されています。 症例からの結果は、これらの変異の濃縮を評価するために、大規模な1025名の健康な対照群（以前にFOGS研究内で収集された）からの全ゲノムシークエンシング（WGS）データと比較されます。 主目的は病原性変異の有病率を確立することであり、副次的目的には、診断精度を向上させ、これらの複雑な病態の臨床管理を最適化するための新たな潜在的な遺伝的決定因子を特定することが含まれます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
主要エンドポイント：原因不明または非典型的な胆汁うっ滞を有する成人患者における全ゲノムシーケンシング（WGS）の診断収量
時間枠：9ヶ月
主要エンドポイントは、遺伝性胆汁うっ滞に関与することが既知の遺伝子における病原性バリアントの有病率を決定することであり、原因不明または非定型の胆汁うっ滞を有する成人患者において、WGSアプローチの診断収率を効果的に評価するものです。
9ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
新しい遺伝的決定因子の調査：肝臓関連遺伝子における希少変異の有病率
時間枠：9か月
副次的エンドポイントは、ミトコンドリア肝疾患、代謝性疾患、繊毛異常症などの幅広い肝臓関連遺伝子における稀な有害変異の有病率を確立することを目的としています。
これは、病因に関する洞察を得るとともに、この状態の新たな潜在的な遺伝的決定要因を特定することを目的としています。
9か月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年11月1日

一次修了 (実際)

2026年1月31日

研究の完了 (推定)

2026年10月31日

試験登録日

最初に提出

2025年12月18日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年12月18日

最初の投稿 (実際)

2026年1月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月23日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • FIRST

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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