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DEFINIRE I FATTORI GENETICI DELLA MALATTIA EPATICA COLESTATICA AD ESORDIO IN ETÀ ADULTA (FIRST)

23 marzo 2026 aggiornato da: Luisa Ronzoni, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

DEFINIZIONE DEI FATTORI GENETICI DELLE MALATTIE COLESTATICHE DEL FEGATO AD ESORDIO ADULTO

La malattia colestatica negli adulti comprende un gruppo eterogeneo di condizioni caratterizzate da alterazioni del flusso biliare intra- o extraepatiche che possono portare a fibrosi o scompenso epatico. A causa dell'eterogeneità della manifestazione clinica, a volte molto sottile, la diagnosi basata sulla valutazione clinica, istologica e radiologica è spesso molto complicata. Il test genetico può essere utile per identificare la causa del fenotipo clinico, consentendo così un follow-up mirato adeguato alle caratteristiche specifiche e ai fattori di rischio del paziente. Sebbene l'utilità dell'analisi genetica sia stata ben documentata per altre malattie epatiche o in coorti pediatriche di bambini con malattia colestatica, l'uso e i benefici del test genetico negli adulti con malattia colestatica sono ancora poco esplorati e indagati. In questo contesto, attraverso l'uso del sequenziamento dell'intero genoma (WGS), il progetto FIRST mira a valutare il ruolo delle varianti genetiche rare nella patogenesi della malattia colestatica e l'utilità del WGS nel definire una diagnosi genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

60

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20122
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

Casi:

  • Adulti, età > 18 anni con:

    1. elevazioni persistenti o intermittenti della fosfatasi alcalina sierica (ALP) o gamma-glutamiltransferasi (GGT) per almeno sei mesi non spiegate dopo valutazione diagnostica standard conforme alle linee guida dell'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL), o con anamnesi familiare positiva per colestasi inspiegata o tumore epato-biliare, negativi a precedenti test genetici (pannello mirato per geni PFIC o WES);
    2. colangite sclerosante primaria (PSC) con caratteristiche insolite: PSC a piccoli dotti, reperti radiologici non tipici secondo le linee guida radiologiche sulla PSC, assenza di malattia infiammatoria intestinale concomitante, negativi a precedenti test genetici (pannello mirato per geni PFIC o WES) o che non hanno eseguito precedenti test genetici;
    3. colangite biliare primaria (PBC) senza specifici anticorpi anti-mitocondriali, negativi a precedenti test genetici (pannello mirato per geni PFIC o WES) o che non hanno eseguito precedenti test genetici.
  • Firma del consenso informato

Controlli:

- Donatori di sangue (età 18-65 anni) senza segni clinici di malattie epatiche in base ai parametri clinici raccolti: antropometrici (BMI>18 e <25), ematologici (Hb, globuli bianchi, piastrine entro l'intervallo di riferimento), caratteristiche biochimiche (albumina, bilirubina, AST, ALT, GGT, ALP entro l'intervallo di riferimento), anamnesi (negativa per malattie croniche o concomitanti, incluse malattie immunologiche)

Criteri di esclusione:

Casi:

  • Pazienti che non possiedono i suddetti criteri di inclusione o hanno almeno uno dei seguenti criteri di esclusione:
  • una diagnosi genetica già nota che spiega il fenotipo clinico
  • affetti da altre cause di malattia epatica come epatite virale o autoimmune

Controlli:

- Donatori di sangue con segni clinici di malattie epatiche

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Valutazione della resa diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma in pazienti adulti con colestasi idiopatica
Lo studio FIRST è un'indagine interventistica non farmacologica, monocentrica, che mira a determinare la resa diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) in pazienti adulti con malattia epatica colestatica non spiegata o con presentazioni cliniche atipiche (come forme particolari di PSC o PBC). Il disegno dello studio prevede l'arruolamento di 60 pazienti ("Casi") che si sottopongono a WGS su campioni di sangue periferico, una procedura considerata al di fuori dello standard di cura.
Altro: Sequenziamento Avanzato dell'Intero Genoma per Identificare Varianti Patogene Rare nella Malattia Epatica Colestatica di Origine Ignota
L'intervento consiste in un'analisi genetica avanzata per identificare la presenza di varianti dannose rare in geni noti per essere associati alla colestasi o in altri geni correlati a disturbi epatici. I risultati dei casi verranno confrontati con i dati WGS di un ampio gruppo di 1025 controlli sani (precedentemente raccolti all'interno dello studio FOGS) per valutare l'arricchimento di queste varianti. L'obiettivo primario è stabilire la prevalenza delle varianti patogene, mentre gli obiettivi secondari includono l'identificazione di nuovi potenziali determinanti genetici per migliorare l'accuratezza diagnostica e ottimizzare la gestione clinica di queste condizioni complesse.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Endpoint Primario: Resa Diagnostica del Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS) in Pazienti Adulti con Colestasi Inesplicata o Atipica
Lasso di tempo: 9 mesi
L'endpoint primario è la determinazione della prevalenza di varianti patogene in geni già noti per essere coinvolti nella colestasi genetica, valutando efficacemente la resa diagnostica dell'approccio WGS in pazienti adulti con colestasi inspiegata o atipica.
9 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indagine sui Nuovi Determinanti Genetici: Prevalenza di Varianti Rare nei Geni Epatici
Lasso di tempo: 9 mesi
L'endpoint secondario mira a stabilire la prevalenza di varianti dannose rare in una gamma più ampia di geni correlati al fegato, come quelli associati a epatopatie mitocondriali, disturbi metabolici e ciliopatie.
Ciò mira a ottenere approfondimenti sulla patogenesi e a identificare nuovi potenzali determinanti genetici della condizione.
9 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2025

Completamento primario (Effettivo)

31 gennaio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 ottobre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

5 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FIRST

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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