성인 발병 담즙정체성 간질환의 유전적 원인 규명 (FIRST)
2026년 3월 23일 업데이트: Luisa Ronzoni, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
성인 발병 담즙 정체성 간질환의 유전적 동인 규명
성인의 담즙정체성 질환은 담즙 흐름의 간내 또는 간외 변화를 특징으로 하는 이질적인 질환군으로, 이는 섬유화나 간 기능 부전으로 이어질 수 있습니다.
임상 증상의 이질성으로 인해, 특히 때로는 매우 미묘한 증상으로 인해 임상적, 조직학적, 영상학적 평가에 기반한 진단은 종종 매우 복잡합니다.
유전자 검사는 임상 표현형의 원인을 확인하는 데 도움이 되어, 환자의 특정 특성과 위험 요인에 적합한 맞춤형 추적 관찰을 가능하게 합니다.
비록 유전자 분석의 유용성이 다른 간 질환이나 소아 담즙정체성 질환 환자 집단에서 잘 입증되었지만, 성인 담즙정체성 질환 환자에서의 유전자 검사 사용과 이점은 아직 거의 탐구 및 연구되지 않았습니다.
이러한 맥락에서, FIRST 프로젝트는 전체 유전체 시퀀싱(WGS)을 사용하여 담즙정체성 질환의 병인에서 희귀 유전 변이의 역할과 유전적 진단을 정의하는 데 WGS의 유용성을 평가하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
60
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Luisa Ronzoni, Doctor
- 전화번호: 02.5503.4101
- 이메일: luisa.ronzoni@policlinico.mi.it
연구 장소
-
-
Milano
-
Milan, Milano, 이탈리아, 20122
- 모병
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
-
연락하다:
- Luisa Ronzoni
- 전화번호: 02.5503.4101
- 이메일: luisa.ronzoni@policlinico.mi.it
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
사례:
다음 중 하나에 해당하는 만 18세 이상 성인:
- 유럽 간 연구 협회(EASL) 지침을 준수한 표준 진단 평가 후에도 설명되지 않는 혈청 알칼리성 인산분해효소(ALP) 또는 감마-글루타밀전이효소(GGT)의 지속적 또는 간헐적 상승이 6개월 이상 지속되거나, 설명되지 않는 담즙 정체 또는 간담도 암의 가족력이 양성이면서 이전 유전자 검사(PFIC 유전자 대상 패널 또는 전체 엑솔 시퀀싱) 결과가 음성인 경우;
- 비정형적인 특징을 보이는 원발성 경화성 담관염(PSC): 소담관 PSC, PSC에 대한 영상의학적 지침에 따른 비전형적 영상 소견, 동반된 염증성 장질환 부재, 이전 유전자 검사(PFIC 유전자 대상 패널 또는 전체 엑솔 시퀀싱) 결과가 음성이거나 이전 유전자 검사를 시행하지 않은 경우;
- 특이적 항미토콘드리아 항체가 없는 원발성 담즙성 담관염(PBC)으로, 이전 유전자 검사(PFIC 유전자 대상 패널 또는 전체 엑솔 시퀀싱) 결과가 음성이거나 이전 유전자 검사를 시행하지 않은 경우.
- 동의서 서명
대조군:
-수집된 임상 매개변수에 기반하여 간 질환의 임상적 징후가 없는 헌혈자(만 18-65세): 인체 측정학적(BMI>18 및 <25), 혈액학적(헤모글로빈, 백혈구, 혈소판이 기준 범위 내), 생화학적 특성(알부민, 빌리루빈, AST, ALT, GGT, ALP가 기준 범위 내), 병력(면역 질환을 포함한 만성 또는 동반 질환 음성)
제외 기준:
사례:
- 위의 포함 기준을 충족하지 않거나 다음 제외 기준 중 적어도 하나에 해당하는 환자:
- 임상 표현형을 설명하는 이미 알려진 유전자 진단이 있는 경우
- 바이러스성 또는 자가면역 간염과 같은 다른 원인의 간 질환을 앓고 있는 경우
대조군:
-간 질환의 임상적 징후가 있는 헌혈자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 특발성 담즙정체증이 있는 성인 환자에서 전체 유전체 시퀀싱(WGS)의 진단 수율 평가
FIRST 연구는 설명되지 않은 담즙정체성 간질환이나 비정형적인 임상 증상(예: 특정 형태의 PSC 또는 PBC)을 가진 성인 환자에서 전장 유전체 시퀀싱(WGS)의 진단 수율을 결정하기 위한 단일 센터, 비약물적 중재적 조사입니다.
연구 설계에는 말초혈액 샘플에 대해 WGS를 수행하는 60명의 환자("사례")를 등록하는 것이 포함되며, 이 절차는 추가적인 표준 치료로 간주됩니다.
|
중재는 담즙 정체 또는 간 장애와 관련된 다른 유전자에서 알려진 희귀 유해 변이의 존재를 확인하기 위한 고급 유전자 분석으로 구성됩니다.
사례의 결과는 이러한 변이의 농축을 평가하기 위해 대규모 건강한 대조군 1025명(이전에 FOGS 연구 내에서 수집됨)의 WGS 데이터와 비교됩니다.
주요 목표는 병원성 변이의 유병률을 확립하는 것이며, 2차 목표에는 진단 정확도를 향상시키고 이러한 복잡한 상태의 임상 관리를 최적화하기 위한 새로운 잠재적 유전 결정인자를 식별하는 것이 포함됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
주요 종료점: 원인 불명 또는 비전형 담즙 정체증 성인 환자에서 전장 유전체 시퀀싱(WGS)의 진단 수율
기간: 9개월
|
주요 종료점은 이미 알려진 유전 담즙정체 관련 유전자에서 병원성 변이의 유병률을 결정하는 것으로, 설명되지 않거나 비정형 담즙정체를 가진 성인 환자에서 WGS 접근법의 진단 수율을 효과적으로 평가합니다.
|
9개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
새로운 유전적 결정인자 조사: 간 관련 유전자의 희귀 변이 유병률
기간: 9개월
|
보조 평가변수는 미토콘드리아 간병증, 대사 장애, 섬모병증과 관련된 유전자와 같은 더 넓은 범위의 간 관련 유전자에서 드문 유해 변이의 유병률을 확인하는 것을 목표로 합니다.
이를 통해 병인론에 대한 통찰력을 얻고 해당 질환의 새로운 잠재적 유전적 결정인자를 확인하는 것을 목표로 합니다.
|
9개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2026년 1월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 10월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 12월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 12월 18일
처음 게시됨 (실제)
2026년 1월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 23일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- FIRST
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .