Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

DEFINIENDO LOS FACTORES GENÉTICOS IMPULSORES DE LA ENFERMEDAD HEPÁTICA COLESTÁSICA DE INICIO EN LA EDAD ADULTA (FIRST)

23 de marzo de 2026 actualizado por: Luisa Ronzoni, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

DEFINIENDO LOS FACTORES GENÉTICOS DE LA ENFERMEDAD HEPÁTICA COLESTÁSICA DE INICIO EN LA EDAD ADULTA

La enfermedad colestásica en adultos comprende un grupo heterogéneo de afecciones caracterizadas por alteraciones intra- o extrahepáticas del flujo biliar que pueden conducir a fibrosis o descompensación hepática.
Debido a la heterogeneidad de la manifestación clínica, que a veces es muy sutil, el diagnóstico basado en la evaluación clínica, histológica y radiológica suele ser muy complicado.
Las pruebas genéticas pueden ser útiles para identificar la causa del fenotipo clínico, permitiendo así un seguimiento específico adecuado a las características específicas y factores de riesgo del paciente.
Aunque la utilidad del análisis genético está bien documentada para otras enfermedades hepáticas o en cohortes pediátricas de niños con enfermedad colestásica, el uso y los beneficios de las pruebas genéticas en adultos con enfermedad colestásica aún están poco explorados e investigados.
En este contexto, mediante el uso de la secuenciación del genoma completo (WGS), el proyecto FIRST tiene como objetivo evaluar el papel de las variantes genéticas raras en la patogénesis de la enfermedad colestásica y la utilidad de la WGS para definir un diagnóstico genético.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

60

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20122
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

Casos:

  • Adultos, mayores de 18 años con:

    1. elevaciones persistentes o intermitentes de la fosfatasa alcalina sérica (ALP) o gamma-glutamiltransferasa (GGT) durante al menos seis meses no explicadas tras una evaluación diagnóstica estándar que cumpla con las directrices de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL), o con antecedentes familiares positivos de colestasis inexplicada o cáncer hepatobiliar, negativos a pruebas genéticas previas (panel dirigido para genes PFIC o WES);
    2. colangitis esclerosante primaria (PSC) con características inusuales: PSC de conductos pequeños, hallazgos radiológicos no típicos según las directrices radiológicas sobre PSC, ausencia de enfermedad inflamatoria intestinal concomitante, negativos a pruebas genéticas previas (panel dirigido para genes PFIC o WES) o que no realizaron pruebas genéticas previas;
    3. colangitis biliar primaria (PBC) sin anticuerpos antimitocondriales específicos, negativos a pruebas genéticas previas (panel dirigido para genes PFIC o WES) o que no realizaron pruebas genéticas previas.
  • Firma del consentimiento informado

Controles:

-Donantes de sangre (edad 18-65 años) sin signos clínicos de enfermedades hepáticas basándose en los parámetros clínicos recogidos: antropométricos (IMC>18 y <25), hematológicos (Hb, glóbulos blancos, plaquetas dentro del rango de referencia), rasgos bioquímicos (albúmina, bilirrubina, AST, ALT, GGT, ALP dentro del rango de referencia), antecedentes médicos (negativos para enfermedades crónicas o concomitantes, incluidas enfermedades inmunológicas)

Criterios de exclusión:

Casos:

  • Pacientes que no cumplen los criterios de inclusión anteriores o tienen al menos uno de los siguientes criterios de exclusión:
  • un diagnóstico genético ya conocido que explique el fenotipo clínico
  • afectados por otras causas de enfermedad hepática como hepatitis viral o autoinmune

Controles:

-Donantes de sangre con signos clínicos de enfermedades hepáticas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Prevención
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Evaluación del rendimiento diagnóstico de la secuenciación del genoma completo en pacientes adultos con colestasis idiopática
El estudio FIRST es una investigación intervencionista, no farmacológica y de un solo centro que tiene como objetivo determinar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del genoma completo (WGS) en pacientes adultos con enfermedad hepática colestásica inexplicada o con presentaciones clínicas atípicas (como formas particulares de PSC o PBC). El diseño del estudio implica la inscripción de 60 pacientes ("Casos") que se someten a WGS en muestras de sangre periférica, un procedimiento considerado fuera del estándar de atención.
Otro: Secuenciación Avanzada del Genoma Completo para Identificar Variantes Patógenas Raras en Enfermedades Hepáticas Colestásicas Inexplicadas
La intervención consiste en un análisis genético avanzado para identificar la presencia de variantes dañinas raras en genes conocidos por estar asociados con la colestasis o en otros genes relacionados con trastornos hepáticos. Los resultados de los casos se compararán con datos de secuenciación del genoma completo de un grupo grande de 1025 controles sanos (recopilados previamente dentro del estudio FOGS) para evaluar el enriquecimiento de estas variantes. El objetivo principal es establecer la prevalencia de variantes patógenas, mientras que los objetivos secundarios incluyen identificar nuevos determinantes genéticos potenciales para mejorar la precisión diagnóstica y optimizar el manejo clínico de estas condiciones complejas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Punto Final Primario: Rendimiento Diagnóstico de la Secuenciación del Genoma Completo (WGS) en Pacientes Adultos con Colestasis Inexplicada o Atípica
Periodo de tiempo: 9 meses
El criterio de valoración principal es la determinación de la prevalencia de variantes patogénicas en genes ya conocidos por estar implicados en la colestasis genética, evaluando eficazmente el rendimiento diagnóstico del enfoque de secuenciación del genoma completo en pacientes adultos con colestasis inexplicada o atípica.
9 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Investigación de Nuevos Determinantes Genéticos: Prevalencia de Variantes Raras en Genes Relacionados con el Hígado
Periodo de tiempo: 9 meses
El Objetivo Secundario tiene como finalidad establecer la prevalencia de variantes perjudiciales raras en un espectro más amplio de genes relacionados con el hígado, como los asociados con hepatopatías mitocondriales, trastornos metabólicos y ciliopatías.
Esto tiene como objetivo obtener conocimientos sobre la patogénesis e identificar nuevos determinantes genéticos potenciales de la afección.
9 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2025

Finalización primaria (Actual)

31 de enero de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de octubre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de diciembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de diciembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

5 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • FIRST

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir