性染色体異常を有する胎児および小児における臨床的・遺伝的側面

症例の募集は、デンマーク全国の産科、臨床遺伝学部門、小児科で行われます。

対照群の募集は、オーフス大学病院の婦人科・産科および小児科、ならびにFacebookグループを通じて行われます。

ケース群の妊婦参加者の適格基準：

年齢が18歳以上 遺伝的に確認された性染色体異常の胎児 書面によるインフォームドコンセント

対照群の妊婦参加者の適格基準：

年齢が18歳以上 正常な妊娠初期および中期の超音波検査 正常範囲内の胎児発育 書面によるインフォームドコンセント

ケース群の母親の適格基準：

妊娠時の年齢が18歳以上 遺伝的に確認された性染色体異常の子供 書面によるインフォームドコンセント

対照群の母親の適格基準：

妊娠時の年齢が18歳以上 妊娠中の正常な妊娠初期および中期の超音波検査 妊娠中の正常な胎児発育 書面によるインフォームドコンセント

ケース群の子供の適格基準：

両親が共同親権を共有している場合、両親双方からの書面によるインフォームドコンセントが必要 身体検査を受ける能力 遺伝的に確認された性染色体異常の子供（出生前または出生後診断）

対照群の子供の適格基準：

両親が共同親権を共有している場合、両親双方からの書面によるインフォームドコンセントが必要 身体検査を受ける能力

全群の除外基準：

重度の閉所恐怖症 MRIを禁忌とする磁気材料の体内埋め込み