성 염색체 장애 태아 및 아동의 임상 및 유전학적 측면
성염색체 장애를 가진 태아와 아동의 임상 및 유전적 측면
이 프로젝트의 목표는 다음과 같습니다:
- 성염색체 장애를 가진 태아의 장기 발달과 성장을 조사합니다;
- 성염색체 장애를 가진 어린이의 생애 첫 몇 년 동안의 성장, 발달 및 이환율을 조사합니다;
- 성염색체 수의 변이가 태반과 출생 후 유아기 동안 시간이 지남에 따라 아이의 여러 조직에서 유전자 발현을 조절하는 후생유전적 및 유전적 메커니즘에 어떻게 영향을 미치는지 설명합니다;
- 성염색체 장애를 가진 어린이의 생애 첫 몇 년 동안의 장내 미생물군집을 조사합니다;
- 깊은 표현형 분석 접근법을 사용하여 성염색체 장애를 가진 태아, 어린이 및 성인에서 관찰된 표현형의 기저에 있는 후생유전적 및 유전적 메커니즘과 태반 및 아이 특이적 변화를 확인합니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Aarhus, 덴마크, 8200
- Aarhus University Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
사례 모집은 덴마크 전역의 산부인과, 임상유전학과 및 소아과에서 진행됩니다.
대조군 모집은 오르후스 대학병원의 산부인과 및 소아과와 페이스북 그룹을 통해 진행됩니다.
설명
사례군 임산부 참여자 선정 기준:
나이 ≥18세 유전적으로 확인된 성염색체 이상이 있는 태아 서면 동의서
대조군 임산부 참여자 선정 기준:
나이 ≥18세 정상적인 1분기 및 2분기 초음파 검사 정상 범위 내 태아 성장 서면 동의서
사례군 어머니 선정 기준:
아이 임신 당시 나이 ≥18세 유전적으로 확인된 성염색체 이상이 있는 자녀 서면 동의서
대조군 어머니 선정 기준:
아이 임신 당시 나이 ≥18세 임신 중 정상적인 1분기 및 2분기 초음파 검사 임신 중 정상적인 태아 성장 서면 동의서
사례군 아동 선정 기준:
부모가 공동 양육권을 가질 경우, 양쪽 부모로부터 서면 동의서를 받아야 함 신체 검사를 받을 수 있는 능력 유전적으로 확인된 성염색체 이상이 있는 아동 (산전 또는 산후 진단)
대조군 아동 선정 기준:
부모가 공동 양육권을 가질 경우, 양쪽 부모로부터 서면 동의서를 받아야 함 신체 검사를 받을 수 있는 능력
모든 그룹의 제외 기준:
심한 폐쇄공포증 MRI 금기 사항인 이식된 자기 물질
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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성염색체 이상을 가진 태아를 임신한 임산부
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성 염색체 장애가 없는 태아를 임신한 임산부 (대조군)
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성염색체 장애를 가진 아이의 어머니들
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성 염색체 장애가 없는 아이의 어머니들(대조군)
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성염색체 장애를 가진 아동
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성 염색체 이상이 없는 아동 (대조군)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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DNA 메틸화 수준
기간: 5년
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태반, 혈액, 타액 및 요로상피세포에서의 DNA 메틸화 수준
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5년
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RNA 발현 수준
기간: 5년
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태반, 혈액, 타액, 요로상피세포에서의 RNA 발현 수준
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5년
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키
기간: 5년
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Height in centimeter (cm)
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5년
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체중
기간: 5년
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체중 (kg 또는 g)
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5년
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체질량 지수
기간: 5년
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체질량 지수 (BMI) kg/m²
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5년
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머리 둘레
기간: 5년
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머리 둘레 (센티미터, cm)
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5년
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지방량과 제지방량
기간: 5년
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PEA POD를 이용한 체지방량과 제지방량 측정 (kg)
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5년
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개발
기간: 5년
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Bayley-4는 발달을 측정하는 데 사용됩니다.
Ages & Stages Questionnaires는 부모의 지식을 활용하여 사회-정서적 발달을 포함한 발달을 측정하는 데 사용됩니다.
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5년
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분변 미생물 다양성
기간: 5년
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대변 미생물 다양성 측정
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5년
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분변 미생물 조성
기간: 5년
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분변 미생물 구성 측정
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5년
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좌심실 박출률
기간: 5년
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심초음파로 측정한 좌심실 구혈률 (%)
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5년
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좌심실 직경
기간: 5년
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심초음파로 측정한 좌심실 이완기말 및 수축기말 직경(mm)
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5년
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심실중격벽 두께
기간: 5년
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심초음파로 측정한 심실중격벽 두께 (mm)
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5년
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심박수
기간: 5년
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심전도로 측정한 심박수 (분당 박동 수)
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5년
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PR 간격
기간: 5년
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심전도로 측정한 PR 간격 (ms)
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5년
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QRS 지속 시간
기간: 5년
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심전도로 측정한 QRS 간격(ms)
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5년
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교정 QT 간격
기간: 5년
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전기심전도로 측정한 수정 QT 간격 (ms)
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5년
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혈압
기간: 5년
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수축기 및 이완기 혈압 (mmHg)
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5년
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선천성 심장 기형
기간: 5년
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심초음파로 평가된 선천성 심장 기형
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5년
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대동맥 직경
기간: 5년
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심초음파로 측정한 대동맥 직경 (mm)
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5년
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대동맥판막 평균 압력 구배
기간: 5년
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대동맥판 평균 압력 구배 측정(mmHg)
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5년
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승모판 평균 구배
기간: 5년
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승모판 평균 압력 구배 측정 (mmHg)
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5년
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대동맥 도플러 혈류
기간: 5년
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대동맥 도플러 혈류 측정 (m/s)
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5년
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태아 뇌 부피
기간: 5년
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MRI로 측정한 태아 뇌 부피(cm³)
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5년
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태아 심장 용적
기간: 5년
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MRI로 측정한 태아 심장 부피 (cm³)
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5년
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태아 신장 부피
기간: 5년
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MRI로 측정한 태아 신장 부피 (cm³)
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5년
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태아 간 부피
기간: 5년
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MRI로 측정한 태아 간 부피 (cm³)
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5년
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태아 비장 부피
기간: 5년
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MRI로 측정한 태아 비장 부피 (cm³)
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5년
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태아 생식선 용적
기간: 5년
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MRI로 측정한 태아 생식선 부피 (cm³)
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5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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좌심실 질량
기간: 5년
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좌심실 질량 계산 (g)
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5년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1-10-72-65-24
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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