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Aspectos Clínicos e Genéticos em Fetos e Crianças com Distúrbios dos Cromossomas Sexuais

6 de janeiro de 2026 atualizado por: University of Aarhus

O objetivo do projeto é:

Investigar o desenvolvimento e crescimento de órgãos em fetos com distúrbios dos cromossomas sexuais;
Investigar o crescimento, desenvolvimento e morbidade em crianças com distúrbios dos cromossomas sexuais durante os primeiros anos de vida;
Delinear como as variações no número de cromossomas sexuais afetam os mecanismos epigenéticos e genéticos que regulam a expressão genética na placenta e em múltiplos tecidos da criança após o nascimento, ao longo do tempo, durante a primeira infância;
Investigar o microbioma intestinal em crianças com distúrbios dos cromossomas sexuais durante os primeiros anos de vida;
Identificar os mecanismos epigenéticos e genéticos e as alterações específicas da placenta e da criança subjacentes ao fenótipo observado em fetos, crianças e adultos com distúrbios dos cromossomas sexuais, utilizando uma abordagem de fenotipagem profunda.

Visão geral do estudo

Status

Inscrevendo-se por convite

Condições

Distúrbios dos cromossomos sexuais

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Dinamarca
- - Aarhus, Dinamarca, 8200
    - Aarhus University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A recrutamento de casos terá lugar em departamentos de obstetrícia, departamentos de genética clínica e departamentos de pediatria por toda a Dinamarca.

A recrutamento de controlos terá lugar no Departamento de Ginecologia e Obstetrícia e no Departamento de Pediatria, Hospital Universitário de Aarhus, bem como através de grupos do Facebook.

Descrição

Critérios de inclusão para participantes grávidas no grupo de casos:

Idade ≥18 anos Feto com um distúrbio cromossómico sexual geneticamente verificado Consentimento informado por escrito

Critérios de inclusão para participantes grávidas no grupo de controlo:

Idade ≥18 anos Exames de ecografia normais no primeiro e segundo trimestres Crescimento fetal dentro da faixa normal Consentimento informado por escrito

Critérios de inclusão para mães no grupo de casos:

Idade ≥18 anos na altura da gravidez com a criança Criança com um distúrbio cromossómico sexual geneticamente verificado Consentimento informado por escrito

Critérios de inclusão para mães no grupo de controlo:

Idade ≥18 anos na altura da gravidez com a criança Exames de ecografia normais no primeiro e segundo trimestres durante a gravidez Crescimento fetal normal durante a gravidez Consentimento informado por escrito

Critérios de inclusão para crianças no grupo de casos:

Se os pais partilharem a custódia conjunta, deve ser obtido consentimento informado por escrito de ambos os pais Capacidade para realizar um exame físico Criança com um distúrbio cromossómico sexual geneticamente verificado (diagnosticado pré ou pós-natalmente)

Critérios de inclusão para crianças no grupo de controlo:

Se os pais partilharem a custódia conjunta, deve ser obtido consentimento informado por escrito de ambos os pais Capacidade para realizar um exame físico

Critérios de exclusão para todos os grupos:

Claustrofobia grave Material magnético implantado que contraindique a ressonância magnética

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Mulheres grávidas que carregam um feto com uma anomalia cromossómica sexual
Mulheres grávidas com um feto sem perturbação dos cromossomas sexuais (Controlos)
Mães de uma criança com uma perturbação dos cromossomas sexuais
Mães de uma criança sem uma perturbação dos cromossomas sexuais (Controlos)
Crianças com um distúrbio cromossómico sexual
Crianças sem uma perturbação dos cromossomas sexuais (Controlos)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Nível de metilação do ADN Prazo: 5 anos	Níveis de metilação do ADN na placenta, sangue, saliva e células uroteliais	5 anos
Nível de expressão de RNA Prazo: 5 anos	Nível de expressão de RNA na placenta, sangue, saliva e células uroteliais	5 anos
Altura Prazo: 5 anos	Altura em centímetros (cm)	5 anos
Peso Prazo: 5 anos	Peso em quilograma (kg) ou grama (g)	5 anos
Índice de massa corporal Prazo: 5 anos	Índice de massa corporal (IMC) em kg/m²	5 anos
Perímetro cefálico Prazo: 5 anos	perímetro cefálico em centímetro (cm)	5 anos
Massa gorda e massa magra Prazo: 5 anos	Medida da massa gorda e da massa magra por PEA POD (kg)	5 anos
Desenvolvimento Prazo: 5 anos	O Bayley-4 será usado para medir o desenvolvimento. Os Questionários Idades e Etapas serão usados para medir o desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento socioemocional, recorrendo ao conhecimento dos pais.	5 anos
Diversidade microbiana fecal Prazo: 5 anos	Medida da diversidade microbiana fecal	5 anos
Composição microbiana fecal Prazo: 5 anos	Medição da composição microbiana fecal	5 anos
Fração de ejeção do ventrículo esquerdo Prazo: 5 anos	Fração de ejeção do ventrículo esquerdo medida por ecocardiografia (%)	5 anos
Diâmetros do ventrículo esquerdo Prazo: 5 anos	Diâmetros ventriculares esquerdos diastólico final e sistólico final medidos por ecocardiografia (mm)	5 anos
Espessura da parede do septo interventricular Prazo: 5 anos	Espessura da parede do septo interventricular medida por ecocardiografia (mm)	5 anos
Frequência cardíaca Prazo: 5 anos	Frequência cardíaca (batimentos por minuto) medida por eletrocardiograma	5 anos
Intervalo PR Prazo: 5 anos	Intervalo PR (ms) medido por eletrocardiograma	5 anos
Duração do QRS Prazo: 5 anos	Duração do QRS (ms) medida por eletrocardiograma	5 anos
Intervalo QT corrigido Prazo: 5 anos	Intervalo QT corrigido (ms) medido por eletrocardiograma	5 anos
Pressão arterial Prazo: 5 anos	Pressão arterial sistólica e diastólica (mmHg)	5 anos
Malformação cardíaca congénita Prazo: 5 anos	Malformação cardíaca congénita avaliada por ecocardiografia	5 anos
Diâmetro da aorta Prazo: 5 anos	Diâmetro da aorta (mm) medido por ecocardiografia	5 anos
Gradiente médio da válvula aórtica Prazo: 5 anos	Medida do gradiente médio da válvula aórtica (mmHG)	5 anos
Gradiente médio da válvula mitral Prazo: 5 anos	Medida do gradiente médio da válvula mitral (mmHg)	5 anos
Fluxo Doppler transaórtico Prazo: 5 anos	Medida do fluxo Doppler transaórtico (m/s)	5 anos
Volume cerebral fetal Prazo: 5 anos	Volume cerebral fetal medido por ressonância magnética (cm³)	5 anos
Volume cardíaco fetal Prazo: 5 anos	Volume cardíaco fetal medido por ressonância magnética (cm³)	5 anos
Volume renal fetal Prazo: 5 anos	Volume renal fetal medido por ressonância magnética (cm³)	5 anos
Volume hepático fetal Prazo: 5 anos	Volume hepático fetal medido por ressonância magnética (cm³)	5 anos
Volume do baço fetal Prazo: 5 anos	Volume do baço fetal medido por ressonância magnética (cm³)	5 anos
Volume gonadal fetal Prazo: 5 anos	Volume gonadal fetal medido por ressonância magnética (cm³)	5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Massa do ventrículo esquerdo Prazo: 5 anos	Cálculo da massa do ventrículo esquerdo (g)	5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Aarhus

Colaboradores

Aarhus University Hospital

Investigadores

Investigador principal: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2034

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2034

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de dezembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de janeiro de 2026

Primeira postagem (Real)

14 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)