Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczne i genetyczne aspekty u płodów i dzieci z zaburzeniami chromosomów płciowych

6 stycznia 2026 zaktualizowane przez: University of Aarhus

Celem projektu jest:

Zbadanie rozwoju i wzrostu organów u płodów z zaburzeniami chromosomów płci;
Zbadanie wzrostu, rozwoju i zachorowalności u dzieci z zaburzeniami chromosomów płci w pierwszych latach życia;
Określenie, jak zmiany w liczbie chromosomów płci wpływają na epigenetyczne i genetyczne mechanizmy regulujące ekspresję genów w łożysku oraz w wielu tkankach dziecka po urodzeniu, w czasie wczesnego dzieciństwa;
Zbadanie mikrobiomu jelitowego u dzieci z zaburzeniami chromosomów płci w pierwszych latach życia;
Identyfikacja epigenetycznych i genetycznych mechanizmów oraz specyficznych dla łożyska i dziecka zmian leżących u podstaw fenotypu obserwowanego u płodów, dzieci i dorosłych z zaburzeniami chromosomów płci, z wykorzystaniem podejścia głębokiej fenotypizacji.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Zaburzenia chromosomów płciowych

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Dania
- - Aarhus, Dania, 8200
    - Aarhus University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Rekrutacja przypadków będzie odbywać się na oddziałach położniczych, oddziałach genetyki klinicznej i oddziałach pediatrycznych w całej Danii.

Rekrutacja grupy kontrolnej będzie odbywać się na Oddziale Ginekologii i Położnictwa oraz Oddziale Pediatrii Szpitala Uniwersyteckiego w Aarhus, a także za pośrednictwem grup na Facebooku.

Opis

Kryteria włączenia dla uczestniczek ciężarnych w grupie przypadków:

Wiek ≥18 lat Płód z genetycznie potwierdzonym zaburzeniem chromosomów płciowych Pisemna świadoma zgoda

Kryteria włączenia dla uczestniczek ciężarnych w grupie kontrolnej:

Wiek ≥18 lat Prawidłowe badanie ultrasonograficzne w pierwszym i drugim trymestrze Wzrost płodu w granicach normy Pisemna świadoma zgoda

Kryteria włączenia dla matek w grupie przypadków:

Wiek ≥18 lat w czasie ciąży z dzieckiem Dziecko z genetycznie potwierdzonym zaburzeniem chromosomów płciowych Pisemna świadoma zgoda

Kryteria włączenia dla matek w grupie kontrolnej:

Wiek ≥18 lat w czasie ciąży z dzieckiem Prawidłowe badanie ultrasonograficzne w pierwszym i drugim trymestrze w czasie ciąży Prawidłowy wzrost płodu w czasie ciąży Pisemna świadoma zgoda

Kryteria włączenia dla dzieci w grupie przypadków:

Jeśli rodzice sprawują wspólną opiekę, wymagana jest pisemna świadoma zgoda obojga rodziców Zdolność do poddania się badaniu fizykalnemu Dziecko z genetycznie potwierdzonym zaburzeniem chromosomów płciowych (zdiagnozowanym prenatalnie lub postnatalnie)

Kryteria włączenia dla dzieci w grupie kontrolnej:

Jeśli rodzice sprawują wspólną opiekę, wymagana jest pisemna świadoma zgoda obojga rodziców Zdolność do poddania się badaniu fizykalnemu

Kryteria wykluczenia dla wszystkich grup:

Cieżka klaustrofobia Wszczepiony materiał magnetyczny stanowiący przeciwwskazanie do badania MRI

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kobiety w ciąży noszące płód z zaburzeniem chromosomów płci
Kobiety w ciąży niosące płód bez zaburzenia chromosomów płci (Grupa kontrolna)
Matki dziecka z zaburzeniem chromosomów płciowych
Matki dziecka bez zaburzenia chromosomów płci (Kontrola)
Dzieci z zaburzeniem chromosomów płciowych
Dzieci bez zaburzeń chromosomów płciowych (Grupa kontrolna)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Poziom metylacji DNA Ramy czasowe: 5 lat	Poziomy metylacji DNA w łożysku, krwi, ślinie i komórkach nabłonka pęcherza moczowego	5 lat
Poziom ekspresji RNA Ramy czasowe: 5 lat	Poziom ekspresji RNA w łożysku, krwi, ślinie i komórkach nabłonka pęcherza moczowego	5 lat
Wysokość Ramy czasowe: 5 lat	Wysokość w centymetrach (cm)	5 lat
Masa ciała Ramy czasowe: 5 lat	Masa w kilogramach (kg) lub gramach (g)	5 lat
Wskaźnik masy ciała Ramy czasowe: 5 lat	Wskaźnik masy ciała (BMI) w kg/m²	5 lat
Obwód głowy Ramy czasowe: 5 lat	obwód głowy w centymetrach (cm)	5 lat
Masa tłuszczowa i masa beztłuszczowa Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar masy tłuszczowej i beztłuszczowej masy ciała za pomocą PEA POD (kg)	5 lat
Rozwój Ramy czasowe: 5 lat	Bayley-4 zostanie użyty do pomiaru rozwoju. Ages & Stages Questionnaires zostanie użyty do pomiaru rozwoju, w tym rozwoju społeczno-emocjonalnego, wykorzystując wiedzę rodziców.	5 lat
Różnorodność mikrobiomu kałowego Ramy czasowe: 5 lat	Miara różnorodności mikrobioty kałowej	5 lat
Skład mikroflory kałowej Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar składu mikrobiomu kałowego	5 lat
Frakcja wyrzutowa lewej komory Ramy czasowe: 5 lat	Frakcja wyrzutowa lewej komory mierzona echokardiografią (%)	5 lat
Średnice lewej komory Ramy czasowe: 5 lat	Średnica końcoworozkurczowa i końcowokurczowa lewej komory mierzona echokardiograficznie (mm)	5 lat
Grubość przegrody międzykomorowej Ramy czasowe: 5 lat	Grubość przegrody międzykomorowej mierzona echokardiografią (mm)	5 lat
Tętno Ramy czasowe: 5 lat	Częstotliwość akcji serca (uderzenia na minutę) mierzona za pomocą elektrokardiogramu	5 lat
Odstęp PR Ramy czasowe: 5 lat	PR interval (ms) mierzony za pomocą elektrokardiogramu	5 lat
Czas trwania QRS Ramy czasowe: 5 lat	Czas trwania zespołu QRS (ms) mierzony za pomocą elektrokardiogramu	5 lat
Skorygowany odstęp QT Ramy czasowe: 5 lat	Skoorygowany odstęp QT (ms) mierzony za pomocą elektrokardiogramu	5 lat
Ciśnienie krwi Ramy czasowe: 5 lat	Ciśnienie skurczowe i rozkurczowe (mmHg)	5 lat
Wrodzona wada serca Ramy czasowe: 5 lat	Wrodzona wada serca oceniana za pomocą echokardiografii	5 lat
Średnica aorty Ramy czasowe: 5 lat	Średnica aorty (mm) mierzona echokardiografią	5 lat
Średni gradient zastawki aortalnej Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar średniego gradientu zastawki aortalnej (mmHG)	5 lat
Średni gradient zastawki mitralnej Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar średniego gradientu zastawki mitralnej (mmHg)	5 lat
Przepływ dopplerowski przez aortę Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar przepływu dopplerowskiego przez aortę (m/s)	5 lat
Objętość mózgu płodu Ramy czasowe: 5 lat	Objętość mózgu płodu mierzona za pomocą MRI (cm³)	5 lat
Objętość serca płodu Ramy czasowe: 5 lat	Objętość serca płodu mierzona za pomocą MRI (cm³)	5 lat
Objętość nerek płodu Ramy czasowe: 5 lat	Objętość nerek płodu mierzona metodą rezonansu magnetycznego (MRI) (cm³)	5 lat
Objętość wątroby płodu Ramy czasowe: 5 lat	Objętość wątroby płodu mierzona za pomocą MRI (cm³)	5 lat
Objętość śledziony płodu Ramy czasowe: 5 lat	Objętość śledziony płodu mierzona za pomocą rezonansu magnetycznego (cm³)	5 lat
Objętość gonad płodu Ramy czasowe: 5 lat	Objętość gonad płodu mierzona metodą rezonansu magnetycznego (MRI) (cm³)	5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Masa lewej komory serca Ramy czasowe: 5 lat	Obliczenie masy lewej komory serca (g)	5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Aarhus

Współpracownicy

Aarhus University Hospital

Śledczy

Główny śledczy: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2034

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2034

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)