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Aspetti clinici e genetici nei feti e nei bambini con disturbi dei cromosomi sessuali

6 gennaio 2026 aggiornato da: University of Aarhus

L'obiettivo del progetto è:

Indagare lo sviluppo e la crescita degli organi nei feti con disturbi dei cromosomi sessuali;
Indagare la crescita, lo sviluppo e la morbilità nei bambini con disturbi dei cromosomi sessuali durante i primi anni di vita;
Delineare come le variazioni nel numero di cromosomi sessuali influenzino i meccanismi epigenetici e genetici che regolano l'espressione genica nella placenta e in più tessuti del bambino dopo la nascita nel tempo durante la prima infanzia;
Indagare il microbioma intestinale nei bambini con disturbi dei cromosomi sessuali durante i primi anni di vita;
Identificare i meccanismi epigenetici e genetici e le alterazioni specifiche della placenta e del bambino alla base del fenotipo osservato nei feti, nei bambini e negli adulti con disturbi dei cromosomi sessuali, utilizzando un approccio di fenotipizzazione approfondita.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Disturbi del cromosoma sessuale

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Danimarca
- - Aarhus, Danimarca, 8200
    - Aarhus University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Il reclutamento dei casi avverrà presso i reparti di ostetricia, i reparti di genetica clinica e i reparti pediatrici in tutta la Danimarca.

Il reclutamento dei controlli avverrà presso il Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia e il Dipartimento di Pediatria dell'Ospedale Universitario di Aarhus, nonché tramite gruppi Facebook.

Descrizione

Criteri di inclusione per le partecipanti in gravidanza nel gruppo caso:

Età ≥18 anni Feto con un disturbo cromosomico sessuale verificato geneticamente Consenso informato scritto

Criteri di inclusione per le partecipanti in gravidanza nel gruppo di controllo:

Età ≥18 anni Esami ecografici normali nel primo e secondo trimestre Crescita fetale nell'intervallo normale Consenso informato scritto

Criteri di inclusione per le madri nel gruppo caso:

Età ≥18 anni al momento della gravidanza con il bambino Bambino con un disturbo cromosomico sessuale verificato geneticamente Consenso informato scritto

Criteri di inclusione per le madri nel gruppo di controllo:

Età ≥18 anni al momento della gravidanza con il bambino Esami ecografici normali nel primo e secondo trimestre durante la gravidanza Crescita fetale normale durante la gravidanza Consenso informato scritto

Criteri di inclusione per i bambini nel gruppo caso:

Se i genitori condividono la custodia congiunta, è necessario ottenere il consenso informato scritto da entrambi i genitori Capacità di sottoporsi a un esame fisico Bambino con un disturbo cromosomico sessuale verificato geneticamente (diagnosticato prenatalmente o postnatalmente)

Criteri di inclusione per i bambini nel gruppo di controllo:

Se i genitori condividono la custodia congiunta, è necessario ottenere il consenso informato scritto da entrambi i genitori Capacità di sottoporsi a un esame fisico

Criteri di esclusione per tutti i gruppi:

Claustrofobia grave Materiale magnetico impiantato che controindica la risonanza magnetica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Donne in gravidanza con un feto affetto da un disturbo dei cromosomi sessuali
Donne in gravidanza con un feto senza un disturbo del cromosoma sessuale (Controlli)
Madri di un bambino con un disturbo del cromosoma sessuale
MADRI di un bambino senza un disturbo dei cromosomi sessuali (Controlli)
Bambini con un disturbo del cromosoma sessuale
Bambini senza un disturbo del cromosoma sessuale (Controlli)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Livello di metilazione del DNA Lasso di tempo: 5 anni	Livelli di metilazione del DNA nella placenta, nel sangue, nella saliva e nelle cellule uroteliali	5 anni
Livello di espressione dell'RNA Lasso di tempo: 5 anni	Livello di espressione dell'RNA nella placenta, nel sangue, nella saliva e nelle cellule uroteliali	5 anni
Altezza Lasso di tempo: 5 anni	Altezza in centimetri (cm)	5 anni
Peso Lasso di tempo: 5 anni	Peso in chilogrammi (kg) o grammi (g)	5 anni
Indice di massa corporea Lasso di tempo: 5 anni	Indice di massa corporea (BMI) in kg/m²	5 anni
Circonferenza cranica Lasso di tempo: 5 anni	circonferenza cranica in centimetri (cm)	5 anni
Massa grassa e massa magra Lasso di tempo: 5 anni	Misura della massa grassa e della massa magra mediante PEA POD (kg)	5 anni
Sviluppo Lasso di tempo: 5 anni	Bayley-4 verrà utilizzato per misurare lo sviluppo. I questionari Ages & Stages verranno utilizzati per misurare lo sviluppo, incluso lo sviluppo socio-emotivo, attingendo alle conoscenze dei genitori.	5 anni
Diversità microbica fecale Lasso di tempo: 5 anni	Misura della diversità microbica fecale	5 anni
Composizione microbica fecale Lasso di tempo: 5 anni	Misurazione della composizione microbica fecale	5 anni
Frazione di eiezione del ventricolo sinistro Lasso di tempo: 5 anni	Frazione di eiezione ventricolare sinistra misurata mediante ecocardiografia (%)	5 anni
Diametri del ventricolo sinistro Lasso di tempo: 5 anni	Diametri tele-diastolico e tele-sistolico del ventricolo sinistro misurati mediante ecocardiografia (mm)	5 anni
Spessore della parete del setto interventricolare Lasso di tempo: 5 anni	Spessore della parete del setto interventricolare misurato mediante ecocardiografia (mm)	5 anni
Frequenza cardiaca Lasso di tempo: 5 anni	Frequenza cardiaca (battiti al minuto) misurata con elettrocardiogramma	5 anni
Intervallo PR Lasso di tempo: 5 anni	Intervallo PR (ms) misurato tramite elettrocardiogramma	5 anni
Durata del QRS Lasso di tempo: 5 anni	Durata QRS (ms) misurata tramite elettrocardiogramma	5 anni
Intervallo QT corretto Lasso di tempo: 5 anni	Intervallo QT corretto (ms) misurato mediante elettrocardiogramma	5 anni
Pressione sanguigna Lasso di tempo: 5 anni	Pressione arteriosa sistolica e diastolica (mmHg)	5 anni
Malformazione cardiaca congenita Lasso di tempo: 5 anni	Malformazione cardiaca congenita valutata mediante ecocardiografia	5 anni
Diametro dell'aorta Lasso di tempo: 5 anni	Diametro aortico (mm) misurato mediante ecocardiografia	5 anni
Gradiente medio della valvola aortica Lasso di tempo: 5 anni	Misura del gradiente medio della valvola aortica (mmHg)	5 anni
Gradiente medio della valvola mitrale Lasso di tempo: 5 anni	Misura del gradiente medio della valvola mitrale (mmHg)	5 anni
Flusso Doppler transaortico Lasso di tempo: 5 anni	Misura del flusso Doppler transaortico (m/s)	5 anni
Volume cerebrale fetale Lasso di tempo: 5 anni	Volume cerebrale fetale misurato con risonanza magnetica (cm³)	5 anni
Volume cardiaco fetale Lasso di tempo: 5 anni	Volume cardiaco fetale misurato con risonanza magnetica (cm³)	5 anni
Volume renale fetale Lasso di tempo: 5 anni	Volume renale fetale misurato con risonanza magnetica (cm³)	5 anni
Volume del fegato fetale Lasso di tempo: 5 anni	Volume epatico fetale misurato con risonanza magnetica (cm³)	5 anni
Volume della milza fetale Lasso di tempo: 5 anni	Volume della milza fetale misurato con risonanza magnetica (cm³)	5 anni
Volume gonadico fetale Lasso di tempo: 5 anni	Volume gonadale fetale misurato con risonanza magnetica (cm³)	5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Massa ventricolare sinistra Lasso di tempo: 5 anni	Calcolo della massa ventricolare sinistra (g)	5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Aarhus

Collaboratori

Aarhus University Hospital

Investigatori

Investigatore principale: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2034

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2034

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

14 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)