Kliniske og genetiske aspekter hos fostre og børn med kønskromosomforstyrrelser
Formålet med projektet er at:
- Undersøge organudvikling og vækst hos fostre med kønskromosomforstyrrelser;
- Undersøge vækst, udvikling og morbiditet hos børn med kønskromosomforstyrrelser i de første leveår;
- Beskrive hvordan variationer i antallet af kønskromosomer påvirker de epigenetiske og genetiske mekanismer, der regulerer genudtryk i moderkagen og i flere væv hos barnet efter fødslen over tid i tidlig barndom;
- Undersøge tarmmikrobiomet hos børn med kønskromosomforstyrrelser i de første leveår;
- Identificere de epigenetiske og genetiske mekanismer samt placentaspecifikke og barnespecifikke ændringer, der ligger til grund for den fenotype, der observeres hos fostre, børn og voksne med kønskromosomforstyrrelser, ved hjælp af en dyb fænotypningsmetode.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Aarhus, Danmark, 8200
- Aarhus University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Rekruttering af patienter vil foregå på obstetriske afdelinger, klinisk genetiske afdelinger og børneafdelinger i hele Danmark.
Rekruttering af kontrolgrupper vil foregå på Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling og Børneafdelingen på Aarhus Universitetshospital samt via Facebook-grupper.
Beskrivelse
Inklusionskriterier for gravide deltagere i case-gruppen:
Alder ≥18 år Foster med en genetisk verificeret kønskromosomsygdom Skriftlig informeret samtykke
Inklusionskriterier for gravide deltagere i kontrolgruppen:
Alder ≥18 år Normale ultralydsundersøgelser i første og andet trimester Fosterets vækst inden for normalområdet Skriftlig informeret samtykke
Inklusionskriterier for mødre i case-gruppen:
Alder ≥18 år på tidspunktet for graviditeten med barnet Barn med en genetisk verificeret kønskromosomsygdom Skriftlig informeret samtykke
Inklusionskriterier for mødre i kontrolgruppen:
Alder ≥18 år på tidspunktet for graviditeten med barnet Normale ultralydsundersøgelser i første og andet trimester under graviditeten Normal fosterudvikling under graviditeten Skriftlig informeret samtykke
Inklusionskriterier for børn i case-gruppen:
Hvis forældrene har fælles forældremyndighed, skal der indhentes skriftligt informeret samtykke fra begge forældre Evne til at gennemgå en fysisk undersøgelse Barn med en genetisk verificeret kønskromosomsygdom (diagnosticeret prænatalt eller postnatalt)
Inklusionskriterier for børn i kontrolgruppen:
Hvis forældrene har fælles forældremyndighed, skal der indhentes skriftligt informeret samtykke fra begge forældre Evne til at gennemgå en fysisk undersøgelse
Eksklusionskriterier for alle grupper:
Alvorlig klaustrofobi Implanteret magnetisk materiale, der kontraindicerer MR-scanning
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Gravide kvinder, der bærer en foster med en kønskromosomsygdom
|
|
Gravide kvinder, der bærer en foster uden en kønskromosomforstyrrelse (Kontrolgruppe)
|
|
Mødre til et barn med en kønskromosomforstyrrelse
|
|
Mødre til et barn uden en kønskromosomforstyrrelse (Kontroller)
|
|
Børn med en kønskromosomsygdom
|
|
Børn uden en kønskromosomsygdom (Kontroller)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Niveau for DNA-methylering
Tidsramme: 5 år
|
Niveauer af DNA-methylering i placenta, blod, spyt og urotheliale celler
|
5 år
|
|
Niveau af RNA-ekspression
Tidsramme: 5 år
|
Niveau af RNA-ekspression i placenta, blod, spyt og urothelialceller
|
5 år
|
|
Højde
Tidsramme: 5 år
|
Højde i centimeter (cm)
|
5 år
|
|
Vægt
Tidsramme: 5 år
|
Vægt i kilogram (kg) eller gram (g)
|
5 år
|
|
Body mass index
Tidsramme: 5 år
|
Body mass index (BMI) i kg/m²
|
5 år
|
|
Hovedomkreds
Tidsramme: 5 år
|
hovedomkreds i centimeter (cm)
|
5 år
|
|
Fedtmasse og fedtfri masse
Tidsramme: 5 år
|
Måling af fedtmasse og fedtfri masse med PEA POD (kg)
|
5 år
|
|
Udvikling
Tidsramme: 5 år
|
Bayley-4 vil blive brugt til at måle udvikling.
Ages & Stages Questionnaires vil blive brugt til at måle udvikling, herunder social-emotionel udvikling, ved at trække på forældrenes viden.
|
5 år
|
|
Fækal mikrobiel diversitet
Tidsramme: 5 år
|
Måling af afføringsmikrobiel diversitet
|
5 år
|
|
Fækal mikrobiologisk sammensætning
Tidsramme: 5 år
|
Måling af fekal mikrobiellesammensætning
|
5 år
|
|
Left ventrikulær ejektionsfraktion
Tidsramme: 5 år
|
Left ventricular ejection fraction measured by echocardiography (%)
|
5 år
|
|
Ventrikulære diametre
Tidsramme: 5 år
|
Venstre ventrikels enddiastoliske og endsystoliske diametre målt med ekkokardiografi (mm)
|
5 år
|
|
Tykkelse af ventrikelseptumvæg
Tidsramme: 5 år
|
Interventrikulær septumvægstykkelse målt ved ekkokardiografi (mm)
|
5 år
|
|
Hjertefrekvens
Tidsramme: 5 år
|
Hjertefrekvens (slag pr. minut) målt med elektrokardiogram
|
5 år
|
|
PR-interval
Tidsramme: 5 år
|
PR-interval (ms) målt ved elektrokardiogram
|
5 år
|
|
QRS-varighed
Tidsramme: 5 år
|
QRS-varighed (ms) målt med elektrokardiogram
|
5 år
|
|
Korrigeret QT-interval
Tidsramme: 5 år
|
Korrigeret QT-interval (ms) målt ved elektrokardiogram
|
5 år
|
|
Blodtryk
Tidsramme: 5 år
|
Systolisk og diastolisk blodtryk (mmHg)
|
5 år
|
|
Medfødt hjertefejl
Tidsramme: 5 år
|
Medfødt hjertemisdannelse vurderet ved hjerteskanningsundersøgelse
|
5 år
|
|
Aortadiameter
Tidsramme: 5 år
|
Aortadiameter (mm) målt ved ekokardiografi
|
5 år
|
|
Aortaklappens middeltrykgradient
Tidsramme: 5 år
|
Måling af aortaklappens middeltryk (mmHg)
|
5 år
|
|
Mitralklappe middelgradient
Tidsramme: 5 år
|
Måling af mitralklappens middeltryksgradient (mmHg)
|
5 år
|
|
Transaortisk doppler-strømning
Tidsramme: 5 år
|
Måling af transaortal dopplerflow (m/s)
|
5 år
|
|
Fosterhjernens volumen
Tidsramme: 5 år
|
Fosterhjernens volumen målt ved MRI (cm³)
|
5 år
|
|
Fosterhjertets volumen
Tidsramme: 5 år
|
Fosterets hjertevolumen målt med MR-scanning (cm³)
|
5 år
|
|
Fosterets nyrevolumen
Tidsramme: 5 år
|
Fosterets nyrevolumen målt med MRI (cm³)
|
5 år
|
|
Fostrets levervolumen
Tidsramme: 5 år
|
Fosterets levervolumen målt med MRI (cm³)
|
5 år
|
|
Fostrets miltvolumen
Tidsramme: 5 år
|
Fosterets miltvolumen målt med MRI (cm³)
|
5 år
|
|
Fosterets gonadvolumen
Tidsramme: 5 år
|
Fostrets gonadvolumen målt med MR-scanning (cm³)
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ventrikelmasse i venstre hjertekammer
Tidsramme: 5 år
|
Beregning af venstre ventrikelmængde (g)
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sygdomme
- Sygdomme i det endokrine system
- Hjerte-kar-sygdomme
- Patologiske processer
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Hjertesygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Gonadale lidelser
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefejl, medfødt
- Forstyrrelser i seksuel udvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Kromosomlidelser
- Kromosomafvigelser
- Kønskromosomforstyrrelser i kønsudvikling
- Gonadal dysgenese
- Hypogonadisme
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Unormal karyotype
- Kønskromosomafvigelser
- Turners syndrom
- Klinefelters syndrom
- Kønskromosomforstyrrelser
- Triple X-syndrom
- XYY Karyotype
Andre undersøgelses-id-numre
- 1-10-72-65-24
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .