Aspectos Clínicos y Genéticos en Fetos y Niños con Trastornos de los Cromosomas Sexuales
El objetivo del proyecto es:
- Investigar el desarrollo y crecimiento de órganos en fetos con trastornos de los cromosomas sexuales;
- Investigar el crecimiento, desarrollo y morbilidad en niños con trastornos de los cromosomas sexuales durante los primeros años de vida;
- Delinear cómo las variaciones en el número de cromosomas sexuales afectan los mecanismos epigenéticos y genéticos que regulan la expresión génica en la placenta y en múltiples tejidos del niño después del nacimiento a lo largo del tiempo durante la primera infancia;
- Investigar el microbioma intestinal en niños con trastornos de los cromosomas sexuales durante los primeros años de vida;
- Identificar los mecanismos epigenéticos y genéticos, y las alteraciones específicas de la placenta y del niño que subyacen al fenotipo observado en fetos, niños y adultos con trastornos de los cromosomas sexuales, utilizando un enfoque de fenotipado profundo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Aarhus, Dinamarca, 8200
- Aarhus University Hospital
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
El reclutamiento de casos se llevará a cabo en los departamentos de obstetricia, los departamentos de genética clínica y los departamentos de pediatría de toda Dinamarca.
El reclutamiento de controles se llevará a cabo en el Departamento de Ginecología y Obstetricia y el Departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Aarhus, así como a través de grupos de Facebook.
Descripción
Criterios de inclusión para participantes embarazadas en el grupo de casos:
Edad ≥18 años Feto con un trastorno de los cromosomas sexuales verificado genéticamente Consentimiento informado por escrito
Criterios de inclusión para participantes embarazadas en el grupo de control:
Edad ≥18 años Ecografías normales del primer y segundo trimestre Crecimiento fetal dentro del rango normal Consentimiento informado por escrito
Criterios de inclusión para madres en el grupo de casos:
Edad ≥18 años en el momento del embarazo con el niño Niño con un trastorno de los cromosomas sexuales verificado genéticamente Consentimiento informado por escrito
Criterios de inclusión para madres en el grupo de control:
Edad ≥18 años en el momento del embarazo con el niño Ecografías normales del primer y segundo trimestre durante el embarazo Crecimiento fetal normal durante el embarazo Consentimiento informado por escrito
Criterios de inclusión para niños en el grupo de casos:
Si los padres comparten la custodia conjunta, se debe obtener el consentimiento informado por escrito de ambos padres Capacidad para someterse a un examen físico Niño con un trastorno de los cromosomas sexuales verificado genéticamente (diagnosticado prenatal o postnatalmente)
Criterios de inclusión para niños en el grupo de control:
Si los padres comparten la custodia conjunta, se debe obtener el consentimiento informado por escrito de ambos padres Capacidad para someterse a un examen físico
Criterios de exclusión para todos los grupos:
Claustrofobia grave Material magnético implantado que contraindique la resonancia magnética
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Mujeres embarazadas que portan un feto con un trastorno de los cromosomas sexuales
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Mujeres embarazadas que llevan un feto sin un trastorno de los cromosomas sexuales (Controles)
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Madres de un niño con un trastorno de los cromosomas sexuales
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MOthers de un hijo sin un trastorno de los cromosomas sexuales (Controles)
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Niños con un trastorno de los cromosomas sexuales
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Niños sin un trastorno de los cromosomas sexuales (Controles)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Nivel de metilación del ADN
Periodo de tiempo: 5 años
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Niveles de metilación del ADN en placenta, sangre, saliva y células uroteliales
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5 años
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Nivel de expresión de ARN
Periodo de tiempo: 5 años
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Nivel de expresión de ARN en placenta, sangre, saliva y células uroteliales
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5 años
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Altura
Periodo de tiempo: 5 años
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Altura en centímetros (cm)
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5 años
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Peso
Periodo de tiempo: 5 años
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Peso en kilogramo (kg) o gramo (g)
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5 años
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Índice de masa corporal
Periodo de tiempo: 5 años
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Índice de masa corporal (IMC) en kg/m²
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5 años
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Circunferencia de la cabeza
Periodo de tiempo: 5 años
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circunferencia de la cabeza en centímetros (cm)
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5 años
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Masa grasa y masa libre de grasa
Periodo de tiempo: 5 años
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Medida de masa grasa y masa libre de grasa mediante PEA POD (kg)
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5 años
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Desarrollo
Periodo de tiempo: 5 años
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Se utilizará la Bayley-4 para medir el desarrollo.
Los Cuestionarios de Edades y Etapas se utilizarán para medir el desarrollo, incluido el desarrollo socioemocional, basándose en el conocimiento de los padres. |
5 años
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Diversidad microbiana fecal
Periodo de tiempo: 5 años
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Medida de la diversidad microbiana fecal
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5 años
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Composición microbiana fecal
Periodo de tiempo: 5 años
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Medición de la composición microbiana fecal
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5 años
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Fracción de eyección del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: 5 años
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Fracción de eyección del ventrículo izquierdo medida por ecocardiografía (%)
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5 años
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Diámetros del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: 5 años
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Diámetros telediastólico y telesistólico del ventrículo izquierdo medidos por ecocardiografía (mm)
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5 años
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Espesor de la pared del tabique interventricular
Periodo de tiempo: 5 años
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Espesor de la pared del tabique interventricular medido por ecocardiografía (mm)
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5 años
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Frecuencia cardíaca
Periodo de tiempo: 5 años
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Frecuencia cardíaca (latidos por minuto) medida mediante electrocardiograma
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5 años
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Intervalo PR
Periodo de tiempo: 5 años
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Intervalo PR (ms) medido por electrocardiograma
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5 años
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Duración del QRS
Periodo de tiempo: 5 años
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Duración del QRS (ms) medida mediante electrocardiograma
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5 años
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Intervalo QT corregido
Periodo de tiempo: 5 años
|
Intervalo QT corregido (ms) medido por electrocardiograma
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5 años
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Presión arterial
Periodo de tiempo: 5 años
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Presión arterial sistólica y diastólica (mmHg)
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5 años
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Malformación cardíaca congénita
Periodo de tiempo: 5 años
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Malformación cardíaca congénita evaluada mediante ecocardiografía
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5 años
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Diámetro de la aorta
Periodo de tiempo: 5 años
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Diámetro de la aorta (mm) medido por ecocardiografía
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5 años
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Gradiente medio de la válvula aórtica
Periodo de tiempo: 5 años
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Medida del gradiente medio de la válvula aórtica (mmHG)
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5 años
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Gradiente medio de la válvula mitral
Periodo de tiempo: 5 años
|
Medida del gradiente medio de la válvula mitral (mmHg)
|
5 años
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Flujo Doppler transaórtico
Periodo de tiempo: 5 años
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Medida del flujo doppler transaórtico (m/s)
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5 años
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Volumen cerebral fetal
Periodo de tiempo: 5 años
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Volumen cerebral fetal medido por resonancia magnética (cm³)
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5 años
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Volumen cardíaco fetal
Periodo de tiempo: 5 años
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Volumen del corazón fetal medido por resonancia magnética (cm³)
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5 años
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Volumen renal fetal
Periodo de tiempo: 5 años
|
Volumen renal fetal medido por resonancia magnética (cm³)
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5 años
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Volumen hepático fetal
Periodo de tiempo: 5 años
|
Volumen hepático fetal medido por resonancia magnética (cm³)
|
5 años
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Volumen esplénico fetal
Periodo de tiempo: 5 años
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Volumen del bazo fetal medido por resonancia magnética (cm³)
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5 años
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Volumen gonadal fetal
Periodo de tiempo: 5 años
|
Volumen gonadal fetal medido por resonancia magnética (cm³)
|
5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Masa del ventrículo izquierdo
Periodo de tiempo: 5 años
|
Cálculo de la masa del ventrículo izquierdo (g)
|
5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Trastornos cromosómicos
- Aberraciones cromosómicas
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Disgenesia gonadal
- Hipogonadismo
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Cariotipo anormal
- Aberraciones de los cromosomas sexuales
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Síndrome Triple X
- Cariotipo XYY
Otros números de identificación del estudio
- 1-10-72-65-24
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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