Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Aspects cliniques et génétiques chez les fœtus et les enfants atteints de troubles des chromosomes sexuels

6 janvier 2026 mis à jour par: University of Aarhus

Aspects Cliniques et Génétiques chez les Fœtus et les Enfants avec des Troubles des Chromosomes Sexuels

L'objectif du projet est :

D'étudier le développement et la croissance des organes chez les fœtus atteints de troubles des chromosomes sexuels ;
D'étudier la croissance, le développement et la morbidité chez les enfants atteints de troubles des chromosomes sexuels au cours des premières années de vie ;
Définir comment les variations du nombre de chromosomes sexuels affectent les mécanismes épigénétiques et génétiques régulant l'expression des gènes dans le placenta et dans de multiples tissus de l'enfant après la naissance au fil du temps pendant la petite enfance ;
D'étudier le microbiome intestinal chez les enfants atteints de troubles des chromosomes sexuels au cours des premières années de vie ;
Identifier les mécanismes épigénétiques et génétiques ainsi que les altérations spécifiques au placenta et à l'enfant sous-jacentes au phénotype observé chez les fœtus, les enfants et les adultes atteints de troubles des chromosomes sexuels, en utilisant une approche de phénotypage approfondi.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Troubles des chromosomes sexuels

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Danemark
- - Aarhus, Danemark, 8200
    - Aarhus University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Le recrutement des cas aura lieu dans les services d'obstétrique, les services de génétique clinique et les services de pédiatrie de tout le Danemark.

Le recrutement des témoins aura lieu au Département de gynécologie et d'obstétrique et au Département de pédiatrie de l'hôpital universitaire d'Aarhus, ainsi que via des groupes Facebook.

La description

Critères d'inclusion pour les participantes enceintes dans le groupe cas :

Âge ≥ 18 ans Fœtus avec un trouble chromosomique sexuel génétiquement vérifié Consentement éclairé écrit

Critères d'inclusion pour les participantes enceintes dans le groupe témoin :

Âge ≥ 18 ans Échographies normales des premier et deuxième trimestres Croissance fœtale dans les limites normales Consentement éclairé écrit

Critères d'inclusion pour les mères dans le groupe cas :

Âge ≥ 18 ans au moment de la grossesse avec l'enfant Enfant avec un trouble chromosomique sexuel génétiquement vérifié Consentement éclairé écrit

Critères d'inclusion pour les mères dans le groupe témoin :

Âge ≥ 18 ans au moment de la grossesse avec l'enfant Échographies normales des premier et deuxième trimestres pendant la grossesse Croissance fœtale normale pendant la grossesse Consentement éclairé écrit

Critères d'inclusion pour les enfants dans le groupe cas :

Si les parents ont la garde conjointe, un consentement éclairé écrit doit être obtenu des deux parents Capacité à subir un examen physique Enfant avec un trouble chromosomique sexuel génétiquement vérifié (diagnostiqué prénatalement ou postnatalement)

Critères d'inclusion pour les enfants dans le groupe témoin :

Si les parents ont la garde conjointe, un consentement éclairé écrit doit être obtenu des deux parents Capacité à subir un examen physique

Critères d'exclusion pour tous les groupes :

Claustrophobie sévère Matériel magnétique implanté contre-indiquant l'IRM

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Femmes enceintes portant un fœtus avec un trouble des chromosomes sexuels
Femmes enceintes portant un fœtus sans trouble du chromosome sexuel (Témoins)
Mères d'un enfant atteint d'un trouble des chromosomes sexuels
Mères d'un enfant sans trouble des chromosomes sexuels (Témoins)
Enfants atteints d'un trouble des chromosomes sexuels
Enfants sans trouble des chromosomes sexuels (Témoins)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Niveau de méthylation de l'ADN Délai: 5 ans	Niveaux de méthylation de l'ADN dans le placenta, le sang, la salive et les cellules urothéliales	5 ans
Niveau d'expression de l'ARN Délai: 5 ans	Niveau d'expression de l'ARN dans le placenta, le sang, la salive et les cellules urothéliales	5 ans
Hauteur Délai: 5 ans	Hauteur en centimètres (cm)	5 ans
Poids Délai: 5 ans	Poids en kilogramme (kg) ou gramme (g)	5 ans
Indice de masse corporelle Délai: 5 ans	Indice de masse corporelle (IMC) en kg/m²	5 ans
Circonférence crânienne Délai: 5 ans	circonférence de la tête en centimètre (cm)	5 ans
Masse grasse et masse maigre Délai: 5 ans	Mesure de la masse grasse et de la masse maigre par PEA POD (kg)	5 ans
Développement Délai: 5 ans	Le Bayley-4 sera utilisé pour mesurer le développement. Les questionnaires Âges & Stades seront utilisés pour mesurer le développement, y compris le développement socio-émotionnel, en s'appuyant sur les connaissances des parents.	5 ans
Diversité microbienne fécale Délai: 5 ans	Mesure de la diversité microbienne fécale	5 ans
Composition microbienne fécale Délai: 5 ans	Mesure de la composition microbienne fécale	5 ans
Fraction d'éjection du ventricule gauche Délai: 5 ans	Fraction d'éjection ventriculaire gauche mesurée par échocardiographie (%)	5 ans
Diamètres ventriculaires gauches Délai: 5 ans	Diamètres télé-diastolique et télé-systolique du ventricule gauche mesurés par échocardiographie (mm)	5 ans
Épaisseur de la paroi septale interventriculaire Délai: 5 ans	Épaisseur de la paroi septale interventriculaire mesurée par échocardiographie (mm)	5 ans
Fréquence cardiaque Délai: 5 ans	Fréquence cardiaque (battements par minute) mesurée par électrocardiogramme	5 ans
Intervalle PR Délai: 5 ans	Intervalle PR (ms) mesuré par électrocardiogramme	5 ans
Durée du QRS Délai: 5 ans	Durée du QRS (ms) mesurée par électrocardiogramme	5 ans
Intervalle QT corrigé Délai: 5 ans	Intervalle QT corrigé (ms) mesuré par électrocardiogramme	5 ans
Pression artérielle Délai: 5 ans	Pression artérielle systolique et diastolique (mmHg)	5 ans
Malformation cardiaque congénitale Délai: 5 ans	Malformation cardiaque congénitale évaluée par échocardiographie	5 ans
Diamètre de l'aorte Délai: 5 ans	Diamètre de l'aorte (mm) mesuré par échocardiographie	5 ans
Gradient moyen de la valve aortique Délai: 5 ans	Mesure du gradient moyen de la valve aortique (mmHG)	5 ans
Gradient moyen de la valve mitrale Délai: 5 ans	Mesure du gradient moyen de la valve mitrale (mmHg)	5 ans
Flux Doppler transaortique Délai: 5 ans	Mesure du flux Doppler transaortique (m/s)	5 ans
Volume cérébral fœtal Délai: 5 ans	Volume cérébral fœtal mesuré par IRM (cm³)	5 ans
Volume cardiaque fœtal Délai: 5 ans	Volume cardiaque fœtal mesuré par IRM (cm³)	5 ans
Volume rénal fœtal Délai: 5 ans	Volume rénal fœtal mesuré par IRM (cm³)	5 ans
Volume du foie fœtal Délai: 5 ans	Volume du foie fœtal mesuré par IRM (cm³)	5 ans
Volume de la rate fœtale Délai: 5 ans	Volume de la rate fœtale mesuré par IRM (cm³)	5 ans
Volume gonadique fœtal Délai: 5 ans	Volume gonadal fœtal mesuré par IRM (cm³)	5 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Masse ventriculaire gauche Délai: 5 ans	Calcul de la masse ventriculaire gauche (g)	5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Aarhus

Collaborateurs

Aarhus University Hospital

Les enquêteurs

Chercheur principal: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2034

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2034

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 décembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 janvier 2026

Première publication (Réel)

14 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)