Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en genetische aspecten bij foetussen en kinderen met geslachtschromosoomafwijkingen

6 januari 2026 bijgewerkt door: University of Aarhus

Het doel van het project is:

Onderzoeken van de ontwikkeling en groei van organen bij foetussen met geslachtschromosoomstoornissen;
Onderzoeken van groei, ontwikkeling en morbiditeit bij kinderen met geslachtschromosoomstoornissen tijdens de eerste levensjaren;
Beschrijven hoe variaties in het aantal geslachtschromosomen de epigenetische en genetische mechanismen beïnvloeden die de genexpressie in de placenta en in meerdere weefsels van het kind na de geboorte reguleren gedurende de vroege kindertijd;
Onderzoeken van het darmmicrobioom bij kinderen met geslachtschromosoomstoornissen tijdens de eerste levensjaren;
Identificeren van de epigenetische en genetische mechanismen en placenta- en kind-specifieke veranderingen die ten grondslag liggen aan het fenotype dat wordt waargenomen bij foetussen, kinderen en volwassenen met geslachtschromosoomstoornissen, met behulp van een diepe fenotyperingbenadering.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Seksuele chromosoomaandoeningen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Denemarken
- - Aarhus, Denemarken, 8200
    - Aarhus University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De rekrutering van gevallen zal plaatsvinden op verloskundige afdelingen, afdelingen klinische genetica en kinderafdelingen in heel Denemarken.

De rekrutering van controles zal plaatsvinden op de afdeling Gynaecologie en Verloskunde en de afdeling Kindergeneeskunde van het Aarhus Universitair Ziekenhuis, evenals via Facebook-groepen.

Beschrijving

Inclusiecriteria voor zwangere deelnemers in de casusgroep:

Leeftijd ≥18 jaar Foetus met een genetisch geverifieerde geslachtschromosoomstoornis Schriftelijke geïnformeerde toestemming

Inclusiecriteria voor zwangere deelnemers in de controlegroep:

Leeftijd ≥18 jaar Normale echoscopische onderzoeken in het eerste en tweede trimester Normale foetale groei Schriftelijke geïnformeerde toestemming

Inclusiecriteria voor moeders in de casusgroep:

Leeftijd ≥18 jaar ten tijde van de zwangerschap met het kind Kind met een genetisch geverifieerde geslachtschromosoomstoornis Schriftelijke geïnformeerde toestemming

Inclusiecriteria voor moeders in de controlegroep:

Leeftijd ≥18 jaar ten tijde van de zwangerschap met het kind Normale echoscopische onderzoeken in het eerste en tweede trimester tijdens de zwangerschap Normale foetale groei tijdens de zwangerschap Schriftelijke geïnformeerde toestemming

Inclusiecriteria voor kinderen in de casusgroep:

Als ouders gezamenlijk gezag hebben, moet schriftelijke geïnformeerde toestemming van beide ouders worden verkregen In staat zijn om een lichamelijk onderzoek te ondergaan Kind met een genetisch geverifieerde geslachtschromosoomstoornis (prenataal of postnataal gediagnosticeerd)

Inclusiecriteria voor kinderen in de controlegroep:

Als ouders gezamenlijk gezag hebben, moet schriftelijke geïnformeerde toestemming van beide ouders worden verkregen In staat zijn om een lichamelijk onderzoek te ondergaan

Exclusiecriteria voor alle groepen:

Ernstige claustrofobie Geïmplanteerd magnetisch materiaal dat MRI contra-indiceert

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Zwangere vrouwen die een foetus dragen met een geslachtschromosoomstoornis
Zwangere vrouwen met een foetus zonder een geslachtschromosoomstoornis (Controles)
Moeders van een kind met een geslachtschromosoomstoornis
MOEDERS van een kind zonder een geslachtschromosoomstoornis (Controlegroep)
Kinderen met een geslachtschromosoomafwijking
Kinderen zonder een geslachtschromosoomstoornis (Controles)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Niveau van DNA-methylering Tijdsspanne: 5 jaar	Niveaus van DNA-methylatie in placenta, bloed, speeksel en urotheelcellen	5 jaar
Niveau van RNA-expressie Tijdsspanne: 5 jaar	Niveau van RNA-expressie in placenta, bloed, speeksel en urotheelcellen	5 jaar
Hoogte Tijdsspanne: 5 jaar	Lengte in centimeter (cm)	5 jaar
Gewicht Tijdsspanne: 5 jaar	Gewicht in kilogram (kg) of gram (g)	5 jaar
Body mass index Tijdsspanne: 5 jaar	Body mass index (BMI) in kg/m²	5 jaar
Hoofdomtrek Tijdsspanne: 5 jaar	hoofdomtrek in centimeter (cm)	5 jaar
Vetmassa en vetvrije massa Tijdsspanne: 5 jaar	Meting van vetmassa en vetvrije massa met PEA POD (kg)	5 jaar
Ontwikkeling Tijdsspanne: 5 jaar	Bayley-4 zal worden gebruikt om de ontwikkeling te meten. Ages & Stages Questionnaires zal worden gebruikt om de ontwikkeling te meten, waaronder de sociaal-emotionele ontwikkeling, waarbij gebruik wordt gemaakt van de kennis van de ouders.	5 jaar
Fecale microbiële diversiteit Tijdsspanne: 5 jaar	Maat voor de diversiteit van fecale microben	5 jaar
Fecale microbiële samenstelling Tijdsspanne: 5 jaar	Meting van fecale microbiële samenstelling	5 jaar
Linkerventrikelejectiefractie Tijdsspanne: 5 jaar	Linkerventrikelejectiefractie gemeten met echocardiografie (%)	5 jaar
Linker ventrikel diameters Tijdsspanne: 5 jaar	Linkerventrikel eind-diastolische en eind-systolische diameters gemeten door echocardiografie (mm)	5 jaar
Interventriculaire septumwanddikte Tijdsspanne: 5 jaar	Dikte van het interventriculaire septum gemeten door echocardiografie (mm)	5 jaar
Hartslag Tijdsspanne: 5 jaar	Hartslag (slagen per minuut) gemeten door elektrocardiogram	5 jaar
PR-interval Tijdsspanne: 5 jaar	PR-interval (ms) gemeten met elektrocardiogram	5 jaar
QRS-duur Tijdsspanne: 5 jaar	QRS-duur (ms) gemeten met elektrocardiogram	5 jaar
Gecorrigeerde QT-interval Tijdsspanne: 5 jaar	Gecorrigeerd QT-interval (ms) gemeten door elektrocardiogram	5 jaar
Bloeddruk Tijdsspanne: 5 jaar	Systolische en diastolische bloeddruk (mmHg)	5 jaar
Aangeboren hartafwijking Tijdsspanne: 5 jaar	Aangeboren hartafwijking beoordeeld door echocardiografie	5 jaar
Aortadiameter Tijdsspanne: 5 jaar	Aortadiameter (mm) gemeten door echocardiografie	5 jaar
Aortaklep gemiddelde gradiënt Tijdsspanne: 5 jaar	Meting van de gemiddelde gradiënt van de aortaklep (mmHG)	5 jaar
Mitralklep gemiddelde gradiënt Tijdsspanne: 5 jaar	Meting van de gemiddelde gradiënt van de mitralisklep (mmHg)	5 jaar
Transaortale dopplerstroom Tijdsspanne: 5 jaar	Meting van transaortische dopplerstroom (m/s)	5 jaar
Foetaal hersenvolume Tijdsspanne: 5 jaar	Foetaal hersenvolume gemeten met MRI (cm³)	5 jaar
Foetale hartvolume Tijdsspanne: 5 jaar	Foetaal hartvolume gemeten met MRI (cm³)	5 jaar
Foetale niervolume Tijdsspanne: 5 jaar	Foetale niervolume gemeten met MRI (cm³)	5 jaar
Foetale leverinhoud Tijdsspanne: 5 jaar	Foetale levervolume gemeten met MRI (cm³)	5 jaar
Foetale miltvolume Tijdsspanne: 5 jaar	Foetale miltvolume gemeten met MRI (cm³)	5 jaar
Foetale gonadale volume Tijdsspanne: 5 jaar	Foetaal gonadaal volume gemeten met MRI (cm³)	5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Linkerventrikelmassa Tijdsspanne: 5 jaar	Berekening van de linkerventrikelmassa (g)	5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Aarhus

Medewerkers

Aarhus University Hospital

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2034

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2034

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 december 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)