Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a genetické aspekty u plodů a dětí s poruchami pohlavních chromozomů

6. ledna 2026 aktualizováno: University of Aarhus

Cílem projektu je:

  1. Prozkoumat vývoj a růst orgánů u plodů s poruchami pohlavních chromozomů;
  2. Prozkoumat růst, vývoj a morbiditu u dětí s poruchami pohlavních chromozomů během prvních let života;
  3. Vymezit, jak variace v počtu pohlavních chromozomů ovlivňují epigenetické a genetické mechanismy regulující genovou expresi v placentě a v mnoha tkáních dítěte po narození v průběhu raného dětství;
  4. Prozkoumat střevní mikrobiom u dětí s poruchami pohlavních chromozomů během prvních let života;
  5. Identifikovat epigenetické a genetické mechanismy a placentární a dítě-specifické změny, které jsou základem fenotypu pozorovaného u plodů, dětí a dospělých s poruchami pohlavních chromozomů, pomocí přístupu hluboké fenotypizace.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Dánsko
      • Aarhus, Dánsko, 8200
        • Aarhus University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nábor případů bude probíhat na porodnických odděleních, odděleních klinické genetiky a pediatrických odděleních po celém Dánsku.

Nábor kontrolních skupin bude probíhat na Gynekologicko-porodnickém oddělení a Pediatrickém oddělení Univerzitní nemocnice Aarhus, stejně jako prostřednictvím skupin na Facebooku.

Popis

Kritéria pro zařazení těhotných účastnic ve skupině případů:

Věk ≥18 let Plod s geneticky ověřenou poruchou pohlavních chromozomů Písemný informovaný souhlas

Kritéria pro zařazení těhotných účastnic v kontrolní skupině:

Věk ≥18 let Normální ultrazvuková vyšetření v prvním a druhém trimestru Růst plodu v normálním rozmezí Písemný informovaný souhlas

Kritéria pro zařazení matek ve skupině případů:

Věk ≥18 let v době těhotenství s dítětem Dítě s geneticky ověřenou poruchou pohlavních chromozomů Písemný informovaný souhlas

Kritéria pro zařazení matek v kontrolní skupině:

Věk ≥18 let v době těhotenství s dítětem Normální ultrazvuková vyšetření v prvním a druhém trimestru během těhotenství Normální růst plodu během těhotenství Písemný informovaný souhlas

Kritéria pro zařazení dětí ve skupině případů:

Pokud rodiče sdílejí společné poručnictví, musí být získán písemný informovaný souhlas od obou rodičů Schopnost podstoupit fyzické vyšetření Dítě s geneticky ověřenou poruchou pohlavních chromozomů (prenatálně nebo postnatálně diagnostikovanou)

Kritéria pro zařazení dětí v kontrolní skupině:

Pokud rodiče sdílejí společné poručnictví, musí být získán písemný informovaný souhlas od obou rodičů Schopnost podstoupit fyzické vyšetření

Vylučovací kritéria pro všechny skupiny:

Těžká klaustrofobie Implantovaný magnetický materiál kontraindikující MRI

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Těhotné ženy nesoucí plod s poruchou pohlavního chromozomu
Těhotné ženy nesoucí plod bez poruchy pohlavních chromozomů (Kontroly)
Matky dítěte s poruchou pohlavních chromozomů
Matky dítěte bez poruchy pohlavních chromozomů (Kontrolní skupina)
Děti s poruchou pohlavních chromozomů
Děti bez poruchy pohlavních chromozomů (Kontrolní skupina)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úroveň metylace DNA
Časové okno: 5 let
Hladiny metylace DNA v placentě, krvi, slinách a uroeliálních buňkách
5 let
Úroveň exprese RNA
Časové okno: 5 let
Úroveň RNA exprese v placentě, krvi, slinách a uroteliálních buňkách
5 let
Výška
Časové okno: 5 let
Výška v centimetrech (cm)
5 let
Váha
Časové okno: 5 let
Hmotnost v kilogramech (kg) nebo gramech (g)
5 let
Index tělesné hmotnosti
Časové okno: 5 let
Index tělesné hmotnosti (BMI) v kg/m²
5 let
Obvod hlavy
Časové okno: 5 let
obvod hlavy v centimetrech (cm)
5 let
Tuková hmota a beztuková hmota
Časové okno: 5 let
Měření tukové hmoty a netukové hmoty pomocí PEA POD (kg)
5 let
Vývoj
Časové okno: 5 let
Bayley-4 bude použit k měření vývoje. Dotazníky Věk a fáze budou použity k měření vývoje včetně sociálně-emočního vývoje, čerpající ze znalostí rodičů.
5 let
Fekální mikrobiální diverzita
Časové okno: 5 let
Míra fekální mikrobiální diverzity
5 let
Fekální mikrobiální složení
Časové okno: 5 let
Měření fekálního mikrobiálního složení
5 let
Ejekční frakce levé komory
Časové okno: 5 let
Frakce ejekce levé komory měřená echokardiografií (%)
5 let
Průměry levé komory
Časové okno: 5 let
Koncová diastolická a koncová systolická velikost levé komory měřená echokardiografií (mm)
5 let
Tloušťka stěny mezikomorového septa
Časové okno: 5 let
Tloušťka stěny interventrikulárního septa měřená echokardiografií (mm)
5 let
Srdeční frekvence
Časové okno: 5 let
Srdeční frekvence (údery za minutu) měřená elektrokardiogramem
5 let
PR interval
Časové okno: 5 let
PR interval (ms) měřený elektrokardiogramem
5 let
Délka QRS komplexu
Časové okno: 5 let
Trvání QRS (ms) měřené elektrokardiogramem
5 let
Korigovaný QT interval
Časové okno: 5 let
Korigovaný QT interval (ms) měřený elektrokardiogramem
5 let
Krevní tlak
Časové okno: 5 let
Systolický a diastolický krevní tlak (mmHg)
5 let
Vrozená srdeční vada
Časové okno: 5 let
Vrozená srdeční vada hodnocená echokardiografií
5 let
Průměr aorty
Časové okno: 5 let
Průměr aorty (mm) měřený echokardiografií
5 let
Průměrný tlakový gradient aortální chlopně
Časové okno: 5 let
Měření středního gradientu aortální chlopně (mmHG)
5 let
Průměrný gradient mitrální chlopně
Časové okno: 5 let
Měření středního gradientu mitrální chlopně (mmHg)
5 let
Dopplerovský průtok transaortální
Časové okno: 5 let
Měření transaortálního dopplerovského průtoku (m/s)
5 let
Objem mozku plodu
Časové okno: 5 let
Objem mozku plodu měřený pomocí MRI (cm³)
5 let
Objem fetálního srdce
Časové okno: 5 let
Objem fetálního srdce měřený magnetickou rezonancí (cm³)
5 let
Objem ledvin plodu
Časové okno: 5 let
Objem ledvin plodu měřený pomocí MRI (cm³)
5 let
Objem fetální jater
Časové okno: 5 let
Objem fetálních jater změřený pomocí MRI (cm³)
5 let
Objem fetální sleziny
Časové okno: 5 let
Objem fetální sleziny měřený MRI (cm³)
5 let
Objem pohlavních žláz plodu
Časové okno: 5 let
Objem fetálních pohlavních žláz měřený MRI (cm³)
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hmotnost levé komory
Časové okno: 5 let
Výpočet hmotnosti levé komory (g)
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Aarhus

Spolupracovníci

Aarhus University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2034

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

14. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1-10-72-65-24

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchy pohlavního chromozomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Venezuela

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit