Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og genetiske aspekter hos fostre og barn med kjønnskromosomforstyrrelser

6. januar 2026 oppdatert av: University of Aarhus

Målet med prosjektet er å:

Undersøke organutvikling og vekst hos fostre med kjønnskromosomforstyrrelser;
Undersøke vekst, utvikling og sykdom hos barn med kjønnskromosomforstyrrelser i de første leveårene;
Kartlegge hvordan variasjoner i antall kjønnskromosomer påvirker de epigenetiske og genetiske mekanismene som regulerer genuttrykk i placenta og i flere vev hos barnet etter fødsel over tid i tidlig barndom;
Undersøke tarmmikrobiomet hos barn med kjønnskromosomforstyrrelser i de første leveårene;
Identifisere de epigenetiske og genetiske mekanismene samt plassenta- og barnespesifikke endringer som ligger til grunn for fenotypen som observeres hos fostre, barn og voksne med kjønnskromosomforstyrrelser, ved bruk av en dyp fenotyperingstilnærming.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Kjønnskromosomforstyrrelser

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Danmark
- - Aarhus, Danmark, 8200
    - Aarhus University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Rekruttering av pasienter vil finne sted på fødeavdelinger, avdelinger for klinisk genetikk og barneavdelinger i hele Danmark.

Rekruttering av kontrollpersoner vil finne sted på Gynologisk-obstetrisk avdeling og Barneavdelingen, Aarhus Universitetssykehus, samt via Facebook-grupper.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier for gravide deltakere i kasusgruppen:

Alder ≥18 år Foster med genetisk verifisert kjønnskromosomforstyrrelse Skriftlig samtykke

Inklusjonskriterier for gravide deltakere i kontrollgruppen:

Alder ≥18 år Normale ultralydundersøkelser i første og andre trimester Normal fostervekst Skriftlig samtykke

Inklusjonskriterier for mødre i kasusgruppen:

Alder ≥18 år ved tiden for svangerskapet med barnet Barn med genetisk verifisert kjønnskromosomforstyrrelse Skriftlig samtykke

Inklusjonskriterier for mødre i kontrollgruppen:

Alder ≥18 år ved tiden for svangerskapet med barnet Normale ultralydundersøkelser i første og andre trimester under svangerskapet Normal fostervekst under svangerskapet Skriftlig samtykke

Inklusjonskriterier for barn i kasusgruppen:

Hvis foreldre har felles foreldreansvar, må skriftlig samtykke innhentes fra begge foreldre Evne til å gjennomgå en fysisk undersøkelse Barn med genetisk verifisert kjønnskromosomforstyrrelse (diagnostisert prenatalt eller postnatalt)

Inklusjonskriterier for barn i kontrollgruppen:

Hvis foreldre har felles foreldreansvar, må skriftlig samtykke innhentes fra begge foreldre Evne til å gjennomgå en fysisk undersøkelse

Eksklusjonskriterier for alle grupper:

Alvorlig klaustrofobi Implantert magnetisk materiale som kontraindicerer MR-undersøkelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Gravide kvinner som bærer en foster med en kjønnskromosomforstyrrelse
Gravide kvinner som bærer en foster uten en kjønnskromosomforstyrrelse (Kontroller)
Mødre til et barn med en kjønnskromosomforstyrrelse
Mødre til et barn uten en kjønnskromosomforstyrrelse (Kontroller)
Barn med en kjønnskromosomforstyrrelse
Barn uten en kjønnskromosomforstyrrelse (Kontroller)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Nivå av DNA-metylering Tidsramme: 5 år	Nivåer av DNA-metylering i placenta, blod, spytt og urotheliale celler	5 år
Nivå av RNA-uttrykk Tidsramme: 5 år	Nivå av RNA-ekspresjon i morkake, blod, spytt og urotheliale celler	5 år
Høyde Tidsramme: 5 år	Høyde i centimeter (cm)	5 år
Vekt Tidsramme: 5 år	Vekt i kilogram (kg) eller gram (g)	5 år
Kroppsmasseindeks Tidsramme: 5 år	Kroppsmasseindeks (KMI) i kg/m²	5 år
Hodeomkrets Tidsramme: 5 år	hodeomkrets i centimeter (cm)	5 år
Fettmasse og fettfri masse Tidsramme: 5 år	Måling av fettmasse og fettfri masse med PEA POD (kg)	5 år
Utvikling Tidsramme: 5 år	Bayley-4 vil bli brukt for å måle utvikling. Ages & Stages Questionnaires vil bli brukt for å måle utvikling, inkludert sosial-emosjonell utvikling, ved å trekke på foreldrenes kunnskap.	5 år
Fekal mikrobiell mangfoldighet Tidsramme: 5 år	Mål på fekal mikrobiell diversitet	5 år
Fekal mikrobieell sammensetning Tidsramme: 5 år	Måling av fekal mikrobiell sammensetning	5 år
Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon Tidsramme: 5 år	Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon målt med ekkokardiografi (%)	5 år
Ventrikulære diametre på venstre side Tidsramme: 5 år	Venstre ventrikkel endediastolisk og endsystolisk diameter målt med ekokardiografi (mm)	5 år
Tykkelse på septum mellom kamrene Tidsramme: 5 år	Interventrikulær septumveggtykkelse målt med ekkokardiografi (mm)	5 år
Hjertetakt Tidsramme: 5 år	Hjertefrekvens (slag per minutt) målt med elektrokardiogram	5 år
PR-intervall Tidsramme: 5 år	PR-intervall (ms) målt ved elektrokardiogram	5 år
QRS-varighet Tidsramme: 5 år	QRS-varighet (ms) målt med elektrokardiogram	5 år
Korrigert QT-intervall Tidsramme: 5 år	Korrigert QT-intervall (ms) målt ved elektrokardiogram	5 år
Blodtrykk Tidsramme: 5 år	Systolisk og diastolisk blodtrykk (mmHg)	5 år
Medfødt hjertemisdannelse Tidsramme: 5 år	Medfødt hjertefeil vurdert ved ekkokardiografi	5 år
Aortadiameter Tidsramme: 5 år	Aortadiameter (mm) målt ved ekkokardiografi	5 år
Aortaklaffens middeltrykk Tidsramme: 5 år	Mål for aortaklaffens gjennomsnittlige gradient (mmHG)	5 år
Mitralklaffens gjennomsnittlige gradient Tidsramme: 5 år	Måling av mitralklaffens gjennomsnittlige gradient (mmHg)	5 år
Transaortisk doppler-strøm Tidsramme: 5 år	Måling av transaortisk doppler-strømning (m/s)	5 år
Fosterhjernens volum Tidsramme: 5 år	Fosterhjernens volum målt med MRI (cm³)	5 år
Fosterhjertets volum Tidsramme: 5 år	Fosterets hjertevolum målt med MR (cm³)	5 år
Fosterets nyrevolum Tidsramme: 5 år	Fosterets nyrevolum målt med MRI (cm³)	5 år
Fosterets levervolum Tidsramme: 5 år	Fosterets levervolum målt med MRI (cm³)	5 år
Fosterets miltvolum Tidsramme: 5 år	Fosterets miltvolum målt med MRI (cm³)	5 år
Fostrets gonadvolum Tidsramme: 5 år	Fosterets gonadvolum målt med MRI (cm³)	5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Ventrikkelmassen i venstre hjertekammer Tidsramme: 5 år	Beregning av venstre ventrikkelmasse (g)	5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Aarhus

Samarbeidspartnere

Aarhus University Hospital

Etterforskere

Hovedetterforsker: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2034

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2034

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

14. januar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)