Klinische und genetische Aspekte bei Föten und Kindern mit Geschlechtschromosomenstörungen
Klinische und genetische Aspekte bei Föten und Kindern mit Störungen der Geschlechtschromosomen
Ziel des Projekts ist es:
- Die Organentwicklung und das Wachstum bei Föten mit Störungen der Geschlechtschromosomen zu untersuchen;
- Das Wachstum, die Entwicklung und die Morbidität bei Kindern mit Störungen der Geschlechtschromosomen in den ersten Lebensjahren zu untersuchen;
- Zu beschreiben, wie Variationen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen die epigenetischen und genetischen Mechanismen beeinflussen, die die Genexpression in der Plazenta und in verschiedenen Geweben des Kindes nach der Geburt im Laufe der Zeit während der frühen Kindheit regulieren;
- Das Darmmikrobiom bei Kindern mit Störungen der Geschlechtschromosomen in den ersten Lebensjahren zu untersuchen;
- Die epigenetischen und genetischen Mechanismen sowie die plazenta- und kinderspezifischen Veränderungen zu identifizieren, die dem bei Föten, Kindern und Erwachsenen mit Störungen der Geschlechtschromosomen beobachteten Phänotyp zugrunde liegen, unter Verwendung eines Deep-Phenotyping-Ansatzes.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Aarhus, Dänemark, 8200
- Aarhus University Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Rekrutierung von Fällen erfolgt an geburtshilflichen Abteilungen, Abteilungen für klinische Genetik und pädiatrischen Abteilungen in ganz Dänemark.
Die Rekrutierung von Kontrollen erfolgt an der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe und der Abteilung für Pädiatrie des Universitätsklinikums Aarhus sowie über Facebook-Gruppen.
Beschreibung
Einschlusskriterien für schwangere Teilnehmerinnen in der Fallgruppe:
Alter ≥18 Jahre Fötus mit einer genetisch verifizierten Geschlechtschromosomenstörung Schriftliche Einwilligung nach Aufklärung
Einschlusskriterien für schwangere Teilnehmerinnen in der Kontrollgruppe:
Alter ≥18 Jahre Normale Ultraschalluntersuchungen im ersten und zweiten Trimenon Fetales Wachstum im normalen Bereich Schriftliche Einwilligung nach Aufklärung
Einschlusskriterien für Mütter in der Fallgruppe:
Alter ≥18 Jahre zum Zeitpunkt der Schwangerschaft mit dem Kind Kind mit einer genetisch verifizierten Geschlechtschromosomenstörung Schriftliche Einwilligung nach Aufklärung
Einschlusskriterien für Mütter in der Kontrollgruppe:
Alter ≥18 Jahre zum Zeitpunkt der Schwangerschaft mit dem Kind Normale Ultraschalluntersuchungen im ersten und zweiten Trimenon während der Schwangerschaft Normales fetales Wachstum während der Schwangerschaft Schriftliche Einwilligung nach Aufklärung
Einschlusskriterien für Kinder in der Fallgruppe:
Wenn die Eltern das gemeinsame Sorgerecht haben, muss die schriftliche Einwilligung nach Aufklärung von beiden Elternteilen eingeholt werden Fähigkeit, sich einer körperlichen Untersuchung zu unterziehen Kind mit einer genetisch verifizierten Geschlechtschromosomenstörung (pränatal oder postnatal diagnostiziert)
Einschlusskriterien für Kinder in der Kontrollgruppe:
Wenn die Eltern das gemeinsame Sorgerecht haben, muss die schriftliche Einwilligung nach Aufklärung von beiden Elternteilen eingeholt werden Fähigkeit, sich einer körperlichen Untersuchung zu unterziehen
Ausschlusskriterien für alle Gruppen:
Schwere Klaustrophobie Implantierte magnetische Materialien, die eine MRT kontraindizieren
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Schwangere Frauen, die einen Fötus mit einer Störung der Geschlechtschromosomen tragen
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Schwangere Frauen, die einen Fötus ohne Störung der Geschlechtschromosomen tragen (Kontrollen)
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Mütter eines Kindes mit einer Geschlechtschromosomenstörung
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Mütter eines Kindes ohne Geschlechtschromosomenstörung (Kontrollgruppe)
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Kinder mit einer Geschlechtschromosomenstörung
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Kinder ohne eine Geschlechtschromosomenstörung (Kontrollgruppe)
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Methylierungsgrad der DNA
Zeitfenster: 5 Jahre
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Methylierungsgrade von DNA in Plazenta, Blut, Speichel und Urothelzellen
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5 Jahre
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Level der RNA-Expression
Zeitfenster: 5 Jahre
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RNA-Expression in Plazenta, Blut, Speichel und Urothelzellen
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5 Jahre
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Höhe
Zeitfenster: 5 Jahre
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Höhe in Zentimetern (cm)
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5 Jahre
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Gewicht
Zeitfenster: 5 Jahre
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Gewicht in Kilogramm (kg) oder Gramm (g)
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5 Jahre
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Body-Mass-Index
Zeitfenster: 5 Jahre
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Body-Mass-Index (BMI) in kg/m²
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5 Jahre
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Kopfumfang
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Kopfumfang in Zentimeter (cm)
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5 Jahre
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Fettmasse und fettfreie Masse
Zeitfenster: 5 Jahre
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Messung der Fettmasse und fettfreien Masse mittels PEA POD (kg)
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5 Jahre
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Entwicklung
Zeitfenster: 5 Jahre
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Bayley-4 wird zur Messung der Entwicklung verwendet.
Die Ages & Stages Questionnaires werden zur Messung der Entwicklung eingesetzt, einschließlich der sozial-emotionalen Entwicklung, unter Einbeziehung des Wissens der Eltern.
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5 Jahre
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Fäkale mikrobielle Diversität
Zeitfenster: 5 Jahre
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Maß der Diversität der Darmflora
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5 Jahre
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Fäkale mikrobielle Zusammensetzung
Zeitfenster: 5 Jahre
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Messung der Zusammensetzung der Darmflora
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5 Jahre
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Linke ventrikuläre Ejektionsfraktion
Zeitfenster: 5 Jahre
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Linksventrikuläre Ejektionsfraktion gemessen mittels Echokardiographie (%)
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5 Jahre
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Linksventrikuläre Durchmesser
Zeitfenster: 5 Jahre
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Linksventrikuläre enddiastolische und endsystolische Durchmesser gemessen mittels Echokardiographie (mm)
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5 Jahre
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Interventrikuläre Septumwanddicke
Zeitfenster: 5 Jahre
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Interventrikuläre Septumwanddicke gemessen durch Echokardiographie (mm)
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5 Jahre
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Herzfrequenz
Zeitfenster: 5 Jahre
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Herzfrequenz (Schläge pro Minute) gemessen durch Elektrokardiogramm
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5 Jahre
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PR-Intervall
Zeitfenster: 5 Jahre
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PR-Intervall (ms) gemessen durch Elektrokardiogramm
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5 Jahre
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|
QRS-Dauer
Zeitfenster: 5 Jahre
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QRS-Dauer (ms) gemessen durch Elektrokardiogramm
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5 Jahre
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Korrigiertes QT-Intervall
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Korrigiertes QT-Intervall (ms), gemessen durch Elektrokardiogramm
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5 Jahre
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Blutdruck
Zeitfenster: 5 Jahre
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Systolischer und diastolischer Blutdruck (mmHg)
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5 Jahre
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Angeborene Herzfehlbildung
Zeitfenster: 5 Jahre
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Angeborene Herzfehlbildung mittels Echokardiographie beurteilt
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5 Jahre
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Aortendurchmesser
Zeitfenster: 5 Jahre
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Aortendurchmesser (mm) gemessen durch Echokardiographie
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5 Jahre
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Mittlerer Aortenklappengradient
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Messung des mittleren Aortenklappengradienten (mmHg)
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5 Jahre
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Mittlerer Mitralklappengradient
Zeitfenster: 5 Jahre
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Messung des mittleren Mitralklappengradienten (mmHg)
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5 Jahre
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Transaortale Doppler-Flussmessung
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Maß des transaortalen Doppler-Flusses (m/s)
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5 Jahre
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Fetales Hirnvolumen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Fetales Hirnvolumen gemessen mittels MRT (cm³)
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5 Jahre
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Fetales Herzvolumen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Fetales Herzvolumen gemessen mittels MRT (cm³)
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5 Jahre
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Fetales Nierenvolumen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Fetales Nierenvolumen gemessen durch MRT (cm³)
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5 Jahre
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Fetales Lebervolumen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Fetales Lebervolumen gemessen mittels MRT (cm³)
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5 Jahre
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Fetales Milzvolumen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Fetales Milzvolumen gemessen mittels MRT (cm³)
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5 Jahre
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Fetales Gonadenvolumen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Fetales Gonadenvolumen gemessen mittels MRT (cm³)
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5 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Linksventrikuläre Masse
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Berechnung der linksventrikulären Masse (g)
|
5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Urogenitale Erkrankungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Pathologische Prozesse
- Männliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Herzkrankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Gonadenstörungen
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- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Herzfehler, angeboren
- Störungen der Geschlechtsentwicklung
- Urogenitale Anomalien
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- Geschlechtschromosomenstörungen der Geschlechtsentwicklung
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Andere Studien-ID-Nummern
- 1-10-72-65-24
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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