Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические и генетические аспекты у плодов и детей с нарушениями половых хромосом

6 января 2026 г. обновлено: University of Aarhus

Цель проекта заключается в следующем:

Изучить развитие и рост органов у плодов с нарушениями половых хромосом;
Исследовать рост, развитие и заболеваемость у детей с нарушениями половых хромосом в первые годы жизни;
Определить, как вариации в количестве половых хромосом влияют на эпигенетические и генетические механизмы регуляции экспрессии генов в плаценте и в различных тканях ребенка после рождения в течение раннего детства;
Изучить микробиом кишечника у детей с нарушениями половых хромосом в первые годы жизни;
Выявить эпигенетические и генетические механизмы, а также изменения, специфичные для плаценты и ребенка, лежащие в основе фенотипа, наблюдаемого у плодов, детей и взрослых с нарушениями половых хромосом, используя подход глубокого фенотипирования.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Нарушения половых хромосом

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Дания
- - Aarhus, Дания, 8200
    - Aarhus University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Набор случаев будет осуществляться в акушерских отделениях, отделениях клинической генетики и педиатрических отделениях по всей Дании.

Набор контрольной группы будет осуществляться в Отделении гинекологии и акушерства и Отделении педиатрии Университетской больницы Орхуса, а также через группы в Facebook.

Описание

Критерии включения для беременных участниц в группе случаев:

Возраст ≥18 лет Плод с генетически подтвержденным нарушением половых хромосом Письменное информированное согласие

Критерии включения для беременных участниц в контрольной группе:

Возраст ≥18 лет Нормальные ультразвуковые исследования в первом и втором триместрах Рост плода в пределах нормы Письменное информированное согласие

Критерии включения для матерей в группе случаев:

Возраст ≥18 лет на момент беременности с ребенком Ребенок с генетически подтвержденным нарушением половых хромосом Письменное информированное согласие

Критерии включения для матерей в контрольной группе:

Возраст ≥18 лет на момент беременности с ребенком Нормальные ультразвуковые исследования в первом и втором триместрах во время беременности Нормальный рост плода во время беременности Письменное информированное согласие

Критерии включения для детей в группе случаев:

Если родители имеют совместную опеку, письменное информированное согласие должно быть получено от обоих родителей Способность пройти физическое обследование Ребенок с генетически подтвержденным нарушением половых хромосом (диагностированным пренатально или постнатально)

Критерии включения для детей в контрольной группе:

Если родители имеют совместную опеку, письменное информированное согласие должно быть получено от обоих родителей Способность пройти физическое обследование

Критерии исключения для всех групп:

Тяжелая клаустрофобия Имплантированный магнитный материал, противопоказанный для МРТ

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Беременные женщины, вынашивающие плод с нарушением половых хромосом
Беременные женщины, вынашивающие плод без хромосомного нарушения пола (Контрольная группа)
Матери ребенка с нарушением половых хромосом
Матери ребенка без расстройства половых хромосом (Контрольная группа)
Дети с нарушением половых хромосом
Дети без нарушений половых хромосом (Контрольная группа)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Уровень метилирования ДНК Временное ограничение: 5 лет	Уровни метилирования ДНК в плаценте, крови, слюне и уротелиальных клетках	5 лет
Уровень экспрессии РНК Временное ограничение: 5 лет	Уровень экспрессии РНК в плаценте, крови, слюне и уротелиальных клетках	5 лет
Рост Временное ограничение: 5 лет	Рост в сантиметрах (см)	5 лет
Вес Временное ограничение: 5 лет	Вес в килограммах (кг) или граммах (г)	5 лет
Индекс массы тела Временное ограничение: 5 лет	Индекс массы тела (ИМТ) в кг/м²	5 лет
Окружность головы Временное ограничение: 5 лет	окружность головы в сантиметрах (см)	5 лет
Масса жира и тощая масса Временное ограничение: 5 лет	Измерение жировой массы и безжировой массы с помощью PEA POD (кг)	5 лет
Разработка Временное ограничение: 5 лет	Bayley-4 будет использоваться для измерения развития. Опросники Ages & Stages будут использоваться для измерения развития, включая социально-эмоциональное развитие, основываясь на знаниях родителей.	5 лет
Фекальное микробное разнообразие Временное ограничение: 5 лет	Мера разнообразия фекальной микробиоты	5 лет
Состав фекальной микробиоты Временное ограничение: 5 лет	Измерение состава фекальной микробиоты	5 лет
Фракция выброса левого желудочка Временное ограничение: 5 лет	Фракция выброса левого желудочка, измеренная с помощью эхокардиографии (%)	5 лет
Диаметры левого желудочка Временное ограничение: 5 лет	Конечно диастолический и конечно систолический диаметры левого желудочка, измеренные с помощью эхокардиографии (мм)	5 лет
Толщина межжелудочковой перегородки Временное ограничение: 5 лет	Толщина межжелудочковой перегородки, измеренная с помощью эхокардиографии (мм)	5 лет
Частота сердечных сокращений Временное ограничение: 5 лет	Частота сердечных сокращений (ударов в минуту), измеренная с помощью электрокардиограммы	5 лет
Интервал PR Временное ограничение: 5 лет	Интервал PR (мс), измеренный электрокардиограммой	5 лет
Продолжительность QRS Временное ограничение: 5 лет	Продолжительность QRS (мс), измеренная с помощью электрокардиограммы	5 лет
Скорректированный интервал QT Временное ограничение: 5 лет	Скорректированный интервал QT (мс), измеренный электрокардиограммой	5 лет
Артериальное давление Временное ограничение: 5 лет	Систолическое и диастолическое артериальное давление (мм рт. ст.)	5 лет
Врожденный порок сердца Временное ограничение: 5 лет	Врожденный порок сердца, оцененный с помощью эхокардиографии	5 лет
Диаметр аорты Временное ограничение: 5 лет	Диаметр аорты (мм), измеренный с помощью эхокардиографии	5 лет
Средний градиент аортального клапана Временное ограничение: 5 лет	Измерение среднего градиента аортального клапана (мм рт. ст.)	5 лет
Средний градиент давления на митральном клапане Временное ограничение: 5 лет	Показатель среднего градиента давления на митральном клапане (мм рт. ст.)	5 лет
Допплеровский трансаортальный кровоток Временное ограничение: 5 лет	Измерение трансаортального допплеровского потока (м/с)	5 лет
Объём мозга плода Временное ограничение: 5 лет	Объём мозга плода, измеренный с помощью МРТ (см³)	5 лет
Объём сердца плода Временное ограничение: 5 лет	Объём сердца плода, измеренный с помощью МРТ (см³)	5 лет
Объём почки плода Временное ограничение: 5 лет	Объем почки плода, измеренный с помощью МРТ (см³)	5 лет
Объем печени плода Временное ограничение: 5 лет	Объём печени плода, измеренный с помощью МРТ (см³)	5 лет
Объём селезёнки плода Временное ограничение: 5 лет	Объём селезёнки плода, измеренный с помощью МРТ (см³)	5 лет
Объём гонад плода Временное ограничение: 5 лет	Объём гонад плода, измеренный с помощью МРТ (см³)	5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Масса левого желудочка Временное ограничение: 5 лет	Расчет массы левого желудочка (г)	5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Aarhus

Соавторы

Aarhus University Hospital

Следователи

Главный следователь: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2034 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2034 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 декабря 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 января 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)