Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset ja geneettiset näkökohdat sikiöillä ja lapsilla, joilla on sukupuolikromosomihäiriöitä

tiistai 6. tammikuuta 2026 päivittänyt: University of Aarhus

Projektin tavoitteena on:

Tutkia elimien kehitystä ja kasvua sikiöillä, joilla on sukukromosomihäiriöitä;
Tutkia sukukromosomihäiriöiden omaavien lasten kasvua, kehitystä ja sairastuvuutta elämän ensimmäisinä vuosina;
Selvittää, miten sukukromosomien lukumäärän vaihtelut vaikuttavat epigeneettisiin ja geneettisiin mekanismeihin, jotka säätelevät geenien ilmentymistä istukassa ja lapsen useissa kudoksissa syntymän jälkeen varhaislapsuuden aikana;
Tutkia suoliston mikrobistoa sukukromosomihäiriöiden omaavilla lapsilla elämän ensimmäisinä vuosina;
Tunnistaa epigeneettiset ja geneettiset mekanismit sekä istukka- ja lapsikohtaiset muutokset, jotka ovat taustalla sukukromosomihäiriöiden omaavien sikiöiden, lasten ja aikuisten havaittavissa olevissa fenotyypeissä, käyttäen syvää fenotyyppikartoitusmenetelmää.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Sukupuolikromosomihäiriöt

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Tanska
- - Aarhus, Tanska, 8200
    - Aarhus University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tapausten rekrytointi tapahtuu synnytysosastoilla, kliinisen genetiikan osastoilla ja lastenosastoilla koko Tanskassa.

Vertailuryhmien rekrytointi tapahtuu Aarhusin yliopistosairaalan naistentautien ja synnytysosastolla sekä lastentautien osastolla sekä Facebook-ryhmien kautta.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit raskaana oleville osallistujille tapausryhmässä:

Ikä ≥18 vuotta Sikiöllä on geneettisesti varmistettu sukupuolikromosomihäiriö Kirjallinen tietoon perustuva suostumus

Osallistumiskriteerit raskaana oleville osallistujille kontrolliryhmässä:

Ikä ≥18 vuotta Normaalit ensimmäisen ja toisen trimesterin ultraäänitutkimukset Sikiön kasvu normaalialueella Kirjallinen tietoon perustuva suostumus

Osallistumiskriteerit äideille tapausryhmässä:

Ikä ≥18 vuotta lapsen raskauden aikana Lapsella on geneettisesti varmistettu sukupuolikromosomihäiriö Kirjallinen tietoon perustuva suostumus

Osallistumiskriteerit äideille kontrolliryhmässä:

Ikä ≥18 vuotta lapsen raskauden aikana Normaalit ensimmäisen ja toisen trimesterin ultraäänitutkimukset raskauden aikana Normaali sikiön kasvu raskauden aikana Kirjallinen tietoon perustuva suostumus

Osallistumiskriteerit lapsille tapausryhmässä:

Jos vanhemmilla on yhteishuoltajuus, kirjallinen tietoon perustuva suostumus on saatava molemmilta vanhemmilta Kyky suorittaa lääkärintarkastus Lapsella on geneettisesti varmistettu sukupuolikromosomihäiriö (ennenaikaisesti tai syntymän jälkeen diagnosoitu)

Osallistumiskriteerit lapsille kontrolliryhmässä:

Jos vanhemmilla on yhteishuoltajuus, kirjallinen tietoon perustuva suostumus on saatava molemmilta vanhemmilta Kyky suorittaa lääkärintarkastus

Poissulkemiskriteerit kaikille ryhmille:

Vaikea klaustrofobia Magneettikuvantamista vasta-aiheuttava magneettista materiaalia sisältävä implantaatti

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Raskaana olevat naiset, jotka kantavat sikiötä, jolla on sukupuolikromosomihäiriö
Raskaana olevat naiset, joiden sikiöllä ei ole sukukromosomihäiriötä (verrokit)
Äidit, joiden lapsella on sukupuolikromosomihäiriö
Äidit lapselle ilman sukupuolikromosomihäiriötä (Kontrollit)
Lapset, joilla on sukupuolikromosomihäiriö
Lapset ilman sukupuolikromosomihäiriötä (Kontrollit)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
DNA-metylaation taso Aikaikkuna: 5 vuotta	DNA-metylaation tasot istukassa, veressä, syljessä ja urotheelisoluissa	5 vuotta
RNA-ekspression taso Aikaikkuna: 5 vuotta	RNA-ekspression taso istukassa, veressä, syljessä ja urotheelisoluissa	5 vuotta
Pituus Aikaikkuna: 5 vuotta	Pituus senttimetreinä (cm)	5 vuotta
Paino Aikaikkuna: 5 vuotta	Paino kilogrammoina (kg) tai grammoina (g)	5 vuotta
Painoindeksi Aikaikkuna: 5 vuotta	Painoindeksi (BMI) kg/m²	5 vuotta
Pään ympärysmitta Aikaikkuna: 5 vuotta	pään ympärysmitta senttimetreinä (cm)	5 vuotta
Rasvamassa ja rasvaton massa Aikaikkuna: 5 vuotta	Rasvan ja rasvattoman massan mittaaminen PEA POD:lla (kg)	5 vuotta
Kehitys Aikaikkuna: 5 vuotta	Bayley-4:lla mitataan kehitystä. Ages & Stages -kyselylomakkeilla mitataan kehitystä, mukaan lukien sosioemotionaalinen kehitys, hyödyntäen vanhempien tietoa.	5 vuotta
Ulosten mikrobilajien monimuotoisuus Aikaikkuna: 5 vuotta	Ulosteenaisten mikrobien monimuotoisuuden mittaus	5 vuotta
Ulosten mikrobikoostumus Aikaikkuna: 5 vuotta	Ulosteiden mikrobikoostumuksen mittaus	5 vuotta
Vasemman kammion ejektiofraktio Aikaikkuna: 5 vuotta	Vasemman kammion ejektiofraktio määritettynä ekokardiografialla (%)	5 vuotta
Vasemman kammion halkaisijat Aikaikkuna: 5 vuotta	Vasemman kammion endodiasteolinen ja endsystolinen läpimitta, mitattu ekokardiografialla (mm)	5 vuotta
Interventriculaarisen väliseinän seinämän paksuus Aikaikkuna: 5 vuotta	Interventrikuläärisen septumin seinämän paksuus mitattuna ekokardiografialla (mm)	5 vuotta
Syke Aikaikkuna: 5 vuotta	Syketaajuus (lyöntiä minuutissa) mitattuna elektrokardiogrammilla	5 vuotta
PR-väli Aikaikkuna: 5 vuotta	PR-väli (ms) mitattu elektrokardiogrammilla	5 vuotta
QRS-kesto Aikaikkuna: 5 vuotta	EKG:n mittaama QRS-keston (ms)	5 vuotta
Korjattu QT-väli Aikaikkuna: 5 vuotta	Korjattu QT-väli (ms) mitattuna elektrokardiogrammilla	5 vuotta
Verenpaine Aikaikkuna: 5 vuotta	Systolinen ja diastolinen verenpaine (mmHg)	5 vuotta
Syntymästä lähtien oleva sydänvika Aikaikkuna: 5 vuotta	Synnynnäinen sydänvika, joka arvioidaan ekokardiografialla	5 vuotta
Aortan halkaisija Aikaikkuna: 5 vuotta	Aortan halkaisija (mm) mitattuna ekokardiografialla	5 vuotta
Aorttaläpän keskimääräinen gradientti Aikaikkuna: 5 vuotta	Aorttaläpän keskiarvopaineen mittaus (mmHG)	5 vuotta
Mitraalisäteen keskipaine Aikaikkuna: 5 vuotta	Mittaustulos mitralisalven keskiarvopaineesta (mmHg)	5 vuotta
Transaorttinen Doppler-virtaus Aikaikkuna: 5 vuotta	Transaorttisen Doppler-virtauksen mittaus (m/s)	5 vuotta
Sikiön aivovolyymi Aikaikkuna: 5 vuotta	Sikiön aivovolyymi mitattu MRI:llä (cm³)	5 vuotta
Sydämen tilavuus sikiössä Aikaikkuna: 5 vuotta	Sikiön sydämen tilavuus mitattuna MRI:lla (cm³)	5 vuotta
Sikiön munuaisten tilavuus Aikaikkuna: 5 vuotta	Sikiön munuaisen tilavuus mitattuna MRI:llä (cm³)	5 vuotta
Sikiön maksan tilavuus Aikaikkuna: 5 vuotta	Sikiön maksan tilavuus mitattuna MRI:llä (cm³)	5 vuotta
Sikiön pernan tilavuus Aikaikkuna: 5 vuotta	Fetaalisen pernan tilavuus mitattuna MRI:llä (cm³)	5 vuotta
Sikiön sukupuolirauhasten tilavuus Aikaikkuna: 5 vuotta	Fetaalinen gonaditilavuus mitattuna MRI:llä (cm³)	5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Vasemman kammion massa Aikaikkuna: 5 vuotta	Vasemman kammion massan (g) laskenta	5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Aarhus

Yhteistyökumppanit

Aarhus University Hospital

Tutkijat

Päätutkija: Anne Skakkebæk, MD, PHD, Aarhus University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2034

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2034

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 12. joulukuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. tammikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 14. tammikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)