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Piezo2関連関節拘縮と病態生理学3 (PAOLO3)

2026年1月16日 更新者：University Hospital, Grenoble

Piezo2関連関節拘縮症および病態生理学3

研究の種類：観察研究、非介入研究、単施設研究、記述的研究。

研究の目的：

この観察研究の目的は、PIEZO2の機能獲得型変異によって引き起こされる先天性多発性関節拘縮症（AMC）患者における疼痛の強度、変動性、および質的特徴を特徴づけることです。 この集団は稀であり、フランス全国のPARARTレジストリ（小児および成人の先天性多発性関節拘縮症患者レジストリ）を通じて特定されます。

対象集団：

参加者は10歳以上で、遺伝的に確認された機能獲得型PIEZO2変異体を持ち、PARARTに登録されています。 すべての手順は遠隔で実施され、施設訪問は必要ありません。

本研究が答えようとする主な質問：

  • 数値評価尺度（0-100）で測定した、14日連続における疼痛の強度と日々の変動性はどのようなものか？
  • この集団における疼痛の感覚的性質と解剖学的分布はどのようなものか？
  • この疼痛は生活の質にどのように影響するか？
  • どのような治療（薬理学的または非薬理学的）が使用され、それらの有効性はどの程度か？

研究デザイン：

比較群はありません。 本研究は記述的研究であり、PIEZO2機能獲得型変異に関連する疼痛表現型を特徴づけることを目的としています。

参加者が行うこと：

参加者は以下の課題を遠隔で完了します：

1日目：

質問票：

  • サンタントワーヌ疼痛質問票（QDSA）
  • SF-12
  • EQ-5D-5L
  • 疼痛モニタリング：使用された治療

14日連続（1日目から14日目）、紙の記録帳にて：

  • 疼痛のための日次自己申告数値評価尺度（NRS、0-100）
  • 疼痛分布を記録するための日次ボディーチャート

すべてのデータはREDCapおよび紙の記録帳を通じて収集されます。 臨床検査、生物学的サンプリング、または病院訪問は必要ありません。

各参加者における研究期間は14日間です。

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

詳細な説明

先天性多発性関節拘縮症（AMC；Orphaコード1037）は、少なくとも2つの異なる身体領域に影響を及ぼす先天性関節拘縮を特徴とする、臨床的および遺伝的に異質な疾患群と定義される（Dahan-Oliel et al. 2019）。

その推定有病率は、人口ベースの疫学研究に基づき、出生児3,000人に1人から12,000人に1人の範囲とされる（Darin et al. 2002; Lowry et al. 2010; Hoff et al. 2012）。 AMCの病態生理は胎児の運動障害と密接に関連しており、筋骨格系症状の重症度は、発達過程における胎児無動症の時期と程度に依存する（Pollard, McGonnell, and Pitsillides 2014; Nowlan 2015; Felsenthal and Zelzer 2017）。

分子遺伝学の進歩により、機械感受性イオンチャネルPIEZO2の機能獲得型変異が、遠位型関節拘縮症の特定の亜群における主要な病因であることが同定された（Coste et al. 2013）。 PIEZO2は機械伝達において中心的な役割を果たし、末梢感覚ニューロンにおいて機械的刺激をイオン電流に変換することで、固有感覚と機械的侵害受容を仲介する（Wu, Lewis, and Grandl 2017; Szczot et al. 2021; Ma et al. 2023; Sánchez-Carranza et al. 2024）。

構造研究により、PIEZO2は大きな三量体プロペラー形状の機械感受性チャネルを形成し、その構造により膜張力が陽イオン流入、特にNa⁺およびCa²⁺へ迅速に変換されることが示されている（Wang et al. 2019）。 実験データは、PIEZO2の機能獲得型変異がチャネル不活性化の遅延、神経過興奮、異常な機械伝達を引き起こし、これが罹患患者で観察される特徴的な疼痛表現型の基盤となっている可能性が高いことを示している（Coste et al. 2013）。

臨床的には、PIEZO2関連AMCの患者は、従来の鎮痛戦略に反応が乏しいことが多い、エピソード的に増悪する慢性のびまん性疼痛を頻繁に報告する。 この認識可能なパターンにもかかわらず、遺伝子型-表現型相関および疼痛重症度と分布を駆動するメカニズムは十分に特徴づけられていない。

この単一施設、非介入観察研究は、全国PARARTレジストリ（NCT05673265）を通じて同定されたPIEZO2の機能獲得型変異によるAMC患者の疼痛表現型を記述することを目的としている。

本研究は、妥当性が確認された質問票を用いた自己申告アウトカムの前向き遠隔収集から構成される。 1日目に、参加者は疼痛の質（QDSA）および生活の質（SF-12およびEQ-5D-5L）の評価を完了し、既往の鎮痛戦略の記録を行う。 1日目から14日目まで、参加者は数値評価尺度（0-100）を用いた毎日の疼痛強度と身体図上での疼痛局在を記録し、疼痛強度、時間的変動、解剖学的分布の評価を可能にする。

本研究は仮説検定や比較群なしで、記述統計分析に完全に依存する。 データは、仮名化、データ完全性、規制遵守に関する事前定義された手順に従い、REDCapを用いて収集および管理される（Harris et al. 2009; Harris et al. 2019）。 疼痛の特徴と生活の質への影響を体系的に特徴づけることにより、本研究はPIEZO2機能獲得型変異に関連する臨床的疼痛プロファイルの理解を深め、この希少疾患における将来のメカニズムに基づく治療戦略の基盤を提供することを目指している。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

12

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
    • France
      • La Tronche、France、フランス、38700
        • CHU Grenoble Alpes
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Klaus Dieterich, M.D., Ph.D.
        • 副調査官：
          • Marco Duffaud, Medical Student
        • 副調査官：
          • Marjolaine Gauthier, Registered Nurse, MSc

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ピエゾ2遺伝子の機能獲得性変異を伴う先天性多発性関節拘縮症の患者で、グルノーブル大学病院で経過観察されている。

説明

選定基準：

  • PIEZO2遺伝子変異による機能獲得
  • 年齢が10歳以上
  • PARARTデータベース（小児および成人関節拘縮症患者登録）の登録メンバーであること

除外基準：

- 年齢が10歳未満

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
数値評価尺度
時間枠：フォローアップ開始から14日目の終了まで
量的疼痛評価：0（痛みなし）から100（これまでで最悪の痛み）までのスケール。
フォローアップ開始から14日目の終了まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ボディペインマップ
時間枠：フォローアップ開始から14日目までの間
身体のどの部分に痛みがありますか。
フォローアップ開始から14日目までの間
EuroQol 5次元5レベル
時間枠：フォローアップ開始時（1日目）。

生活の質を評価するための自己質問票。 5D：5つの次元（移動能力、セルフケア、日常活動、痛み／不快感、不安／抑うつ）。

5L：5つのレベル（問題なし、軽度、中等度、重度、極度の問題）
フォローアップ開始時（1日目）。
12項目短縮版健康調査票
時間枠：追跡調査の開始時（1日目）。
SF-12は、身体的コンポーネントサマリー（PCS）と精神的コンポーネントサマリー（MCS）の2つの総合スコアを算出する自己記入式アンケートです。
追跡調査の開始時（1日目）。
サン・タントワーヌ疼痛質問票
時間枠：フォローアップの開始時（1日目）。
様々な痛みの種類を指す多様な言葉を用いた痛みの質的説明を、明確なグループに分けて行う。
フォローアップの開始時（1日目）。
疼痛モニタリング／治療
時間枠：フォローアップ開始時（1日目）。
患者が使用した痛みの治療法（薬物または非薬物）の一覧。
フォローアップ開始時（1日目）。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University Hospital, Grenoble

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年2月1日

一次修了 (推定)

2026年7月1日

研究の完了 (推定)

2026年7月1日

試験登録日

最初に提出

2025年12月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年1月16日

最初の投稿 (実際)

2026年1月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月16日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 38RC25.0314

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

個々の参加者のデータは、倫理的および規制上の制約、ならびに研究プロトコルにデータ共有計画が定義されていないため、共有されません。

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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