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Piezo2 관련 관절구축 및 생리병리학 3 (PAOLO3)

2026년 1월 16일 업데이트: University Hospital, Grenoble

연구 유형: 관찰적, 비중재적, 단일기관, 기술적 연구.

연구 목표:

이 관찰적 연구의 목표는 PIEZO2의 기능획득 돌연변이로 인한 선천성 다발성 관절구축증(AMC) 환자에서 통증의 강도, 변동성 및 질적 특성을 특성화하는 것입니다. 이 인구집단은 드물며 프랑스 국가 PARART 레지스트리(ARThrogryposis 환자를 위한 소아 및 성인 레지스트리)를 통해 식별됩니다.

연구 대상:

참여자는 ≥10세이며, 유전적으로 확인된 기능획득 PIEZO2 변이체를 가지고 PARART에 등록되어 있습니다. 모든 절차는 원격으로 수행되며 현장 방문은 필요하지 않습니다.

연구가 답변하고자 하는 주요 질문:

  • 수치 평가 척도(0-100)로 측정한 연속 14일 동안의 통증 강도와 일일 변동성은 무엇인가요?
  • 이 인구집단에서 통증의 감각적 특성과 해부학적 분포는 무엇인가요?
  • 이 통증이 삶의 질에 어떻게 영향을 미치나요?
  • 어떤 치료(약물 또는 비약물)가 사용되었으며, 그 효과는 어떠한가요?

연구 설계:

비교군이 없습니다. 이 연구는 기술적이며 PIEZO2 기능획득 돌연변이와 관련된 통증 표현형을 특성화하는 것을 목표로 합니다.

참여자가 수행할 사항:

참여자는 원격으로 다음 작업을 완료합니다:

1일차:

설문지:

  • 생트앙투안 통증 설문지(QDSA)
  • SF-12
  • EQ-5D-5L
  • 통증 모니터링: 사용된 치료

연속 14일 동안(1일차부터 14일차까지), 종이 일지에:

  • 통증에 대한 일일 자가 보고 수치 평가 척도(NRS, 0-100)
  • 통증 분포를 기록하기 위한 일일 신체 도표

모든 데이터는 REDCap과 종이 일지를 통해 수집됩니다. 임상 검사, 생물학적 샘플링 또는 병원 방문은 필요하지 않습니다.

각 참여자의 연구 기간은 14일입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

상세 설명

선천성 다발성 관절구축증(Arthrogryposis multiplex congenita, AMC; Orpha 코드 1037)은 최소 두 개의 서로 다른 신체 부위에 영향을 미치는 선천성 관절 구축으로 정의되는, 임상적 및 유전적으로 이질적인 장애군입니다(Dahan-Oliel et al. 2019).

인구 기반 역학 연구에 따르면, 추정 유병률은 출생아 3,000명에서 12,000명당 1명 범위입니다(Darin et al. 2002; Lowry et al. 2010; Hoff et al. 2012). AMC의 병태생리는 태아 운동 장애와 밀접하게 연관되어 있으며, 골격근 증상의 중증도는 발달 과정 중 태아 무운동증의 시기와 정도에 따라 달라집니다(Pollard, McGonnell, and Pitsillides 2014; Nowlan 2015; Felsenthal and Zelzer 2017).

분자유전학의 발전으로, 기계 감각 이온 채널 PIEZO2의 기능 획득 변이가 말단 관절구축증의 특정 하위 군에서 주요 병인으로 확인되었습니다(Coste et al. 2013). PIEZO2는 기계적 변환에서 중심 역할을 하여, 말초 감각 신경세포에서 기계적 자극을 이온 흐름으로 변환함으로써 고유수용성 감각과 기계적 통각을 매개합니다(Wu, Lewis, and Grandl 2017; Szczot et al. 2021; Ma et al. 2023; Sánchez-Carranza et al. 2024).

구조 연구는 PIEZO2가 큰 삼량체 프로펠러 형태의 기계 감각 채널을 형성하며, 이 구조는 막 장력을 특히 Na⁺ 및 Ca²⁺의 양이온 유입으로 신속하게 변환할 수 있게 한다는 것을 보여주었습니다(Wang et al. 2019). 실험 데이터는 PIEZO2 기능 획득 돌연변이가 채널 비활성화 지연, 신경세포 과흥분성 및 비정상적인 기계적 변환을 초래하며, 이는 영향을 받은 환자에서 관찰되는 독특한 통증 표현형의 기저를 이루는 것으로 보입니다(Coste et al. 2013).

임상적으로, PIEZO2 관련 AMC를 가진 개인들은 종종 만성적이고 확산된 통증을 호소하며, 이는 발작적으로 악화되고 기존의 진통 전략에 반응이 좋지 않은 경우가 많습니다. 이러한 인식 가능한 패턴에도 불구하고, 유전자형-표현형 상관관계와 통증 중증도 및 분포를 유발하는 기전은 충분히 규명되지 않았습니다.

이 단일 기관, 비중재적 관찰 연구는 국가 PARART 레지스트리(NCT05673265)를 통해 확인된 PIEZO2의 기능 획득 변이로 인한 AMC 환자의 통증 표현형을 기술하는 것을 목표로 합니다.

본 연구는 검증된 설문지를 사용한 자기 보고 결과의 전향적 원격 수집으로 구성됩니다. 1일차에 참가자는 통증 특성(QDSA)과 삶의 질(SF-12 및 EQ-5D-5L) 평가를 완료하고, 이전의 진통 전략에 대한 문서화를 함께 수행합니다. 1일차부터 14일차까지 참가자는 숫자 등급 척도(0-100)를 사용하여 일일 통증 강도를 기록하고 신체 도표에 통증 위치를 표시함으로써, 통증 강도, 시간적 변동성 및 해부학적 분포를 평가할 수 있게 합니다.

본 연구는 가설 검증이나 비교군 없이 전적으로 기술적 통계 분석에 의존합니다. 데이터는 사전 정의된 가명화, 데이터 무결성 및 규제 준수 절차에 따라 REDCap을 사용하여 수집 및 관리됩니다(Harris et al. 2009; Harris et al. 2019). 통증 특성과 삶의 질에 미치는 영향을 체계적으로 특성화함으로써, 이 연구는 PIEZO2 기능 획득 돌연변이와 관련된 임상적 통증 프로필에 대한 이해를 향상시키고, 이 희귀 질환에서 향후 기반 기반 치료 전략을 위한 기초를 제공하고자 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

12

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
    • France
      • La Tronche, France, 프랑스, 38700
        • Chu Grenoble Alpes
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Klaus Dieterich, M.D., Ph.D.
        • 부수사관:
          • Marco Duffaud, Medical Student
        • 부수사관:
          • Marjolaine Gauthier, Registered Nurse, MSc

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

그르노블 대학병원에서 추적 관찰 중인 Piezo2 유전자 기능 획득 돌연변이를 동반한 다발성 선천성 관절 구축증 환자.

설명

포함 기준:

  • PIEZO2 기능 획득 돌연변이
  • 나이 ≥ 10세
  • PARART 데이터베이스(소아 및 성인 관절구축증 환자 등록부)에 등록된 회원

제외 기준:

- 나이 < 10세

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수치 평정 척도
기간: 14일의 추적 관찰 시작부터 종료까지
정량적 통증 평가 : 0(통증 없음)에서 100(최악의 통증)까지의 척도.
14일의 추적 관찰 시작부터 종료까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신체 통증 지도
기간: 14일 추적 관찰 시작부터 종료까지
신체의 통증 위치.
14일 추적 관찰 시작부터 종료까지
EuroQol 5-Dimensions 5-Levels
기간: 추적 관찰 시작 시(1일차).

삶의 질을 평가하기 위한 자기 보고식 설문지. 5D: 다섯 가지 차원(이동성, 자가 관리, 일상 활동, 통증/불편함, 불안/우울증).

5L: 다섯 가지 수준(문제 없음, 약간, 중간, 심함, 극심함)
추적 관찰 시작 시(1일차).
12-항목 단축 건강 설문조사
기간: 추적 관찰 시작 시(1일차).
SF-12는 신체 구성 요소 요약(PCS) 및 정신 구성 요소 요약(MCS)이라는 두 가지 요약 점수를 산출하는 자가 보고 설문지입니다.
추적 관찰 시작 시(1일차).
Saint-Antoine Pain Questionnaire
기간: 추적 관찰 시작 시 (1일차).
다양한 통증 유형을 나타내는 다양한 단어로 통증을 정성적으로 묘사하며, 서로 다른 그룹으로 구분됩니다.
추적 관찰 시작 시 (1일차).
통증 모니터링 / 치료
기간: 추적 조사의 시작 시점(1일차).
환자가 사용한 통증 치료법(약물 또는 비약물) 목록.
추적 조사의 시작 시점(1일차).

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Grenoble

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 2월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 7월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 12월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 1월 16일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 16일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 38RC25.0314

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

윤리적 및 규제적 제약으로 인해, 그리고 연구 계획서에 데이터 공유 계획이 정의되어 있지 않기 때문에 개별 참가자 데이터는 공유되지 않습니다.

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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