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SMAにおける歩行と骨の健康

2026年3月16日 更新者：Jacqueline Montes

脊髄性筋萎縮症における骨の健康に関連する歩行のデジタルバイオマーカーの同定

本研究の目的は、DMTを受けているpwSMA患者において、時空間および動態歩行パラメータが骨の健康とどのように関連しているかを理解することです。 歩行パラメータは骨密度（BMD）と関連しており、pwSMA患者の骨折リスクを決定できると仮定します。 これは観察研究であり、1回の来院（約3時間）と、1年間にわたり3か月ごとの遠隔追跡調査（約15分）を行い、骨折歴および病歴を収集します。 本研究に含まれる各評価は非介入的であり、治療として意図されたものではなく、標準治療のレベルでもありません。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

骨の健康への対処は高い優先度を持ち、疾患修飾療法（DMT）の利用可能性にもかかわらず、SMAコミュニティの懸念事項となっています。 骨折は、特に歩行可能なSMA患者において、機能に壊滅的で回復不可能な影響を及ぼすことが多いです。 SMAの最新のケア基準では年次スクリーニングを推奨していますが、骨折が発生するまで支持療法は推奨されておらず、骨量減少（LBM）を軽減するには不十分な反応的なアプローチかもしれません。 骨折リスクを特定するための新しいウェアラブル技術と機械学習（ML）モデルを導入することで、骨の健康管理への積極的アプローチが可能になり、骨折の負の後遺症を軽減できます。 これは、歩行可能なSMAの小児および成人を対象とした観察的横断研究です。 本研究の目的は、(1) 歩行可能なSMA患者における骨の健康に関連する歩行デジタルバイオマーカーを特定すること、(2) デジタルバイオマーカーが骨折歴のあるSMA患者とないSMA患者を区別する能力を評価すること、(3) デジタルバイオマーカーから導出されたリスクプロファイルが1年間の将来の骨折を予測する能力を調査することです。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

22

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Columbia University Irving Medical Center
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

本研究のサンプルには、22名の外来SMA参加者が含まれます。

説明

対象基準：

  • 5qSMAの確定診断
  • 8歳から50歳まで
  • 支援や補助具なしで10メートル歩行可能
  • 治療状況に関わらず対象基準を満たす全ての参加者を含む（治験薬または承認薬による補助療法を受けている場合も含む）

除外基準：

  • 過去3ヶ月以内の、診療所内歩行評価の実施能力に影響を与える怪我や手術
  • 全ての研究手順に従う意思や能力がない
  • 8歳未満または50歳超

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
脊髄性筋萎縮症
遺伝子検査でSMAと確認された、登録時に8歳以上である歩行可能な小児および成人。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
デュアルエックス線吸収測定法（DXA）
時間枠：ベースライン
骨密度（BMD）は、骨のミネラル含有量を測定する指標で、二重エネルギーX線吸収測定法（DXA）を用いて評価されます。 DXAは、低骨量（LBM）の個人を特定するために使用できます。 DXAは低出力X線を使用し、骨粗鬆症の診断に有効であることが確認された安全で信頼性の高い測定法です。 DXAはtスコアとzスコアを提供するため、年齢に基づいて適切に低骨量を判断できます。 DXAは、総合的なBMDスコアに加えて、特定の身体部位に特化したスコアも提供し、これらは最初の目的に活用されます。
ベースライン
採血
時間枠：ベースライン
骨密度に関連する一般的なマーカーを評価するために採血を行います。 血液は、カルシウム、ビタミンD、骨アルカリホスファターゼ（BALP）、およびI型コラーゲンC末端テロペプチド（CTx）のレベルについて検査されます。 採血量は、小児向けの病院規定内に収められます。 総採血量は約2 mL、または小さじ1/2程度です。 BALPは骨形成マーカーであり、CTxは骨吸収マーカーです。 カルシウムとビタミンDは、骨密度（BMD）と正の関連があることが知られています。
ベースライン
骨折歴
時間枠：ベースライン、3か月後、6か月後、9か月後、12か月後
生涯の骨折歴に関する詳細は、クリニック来院時および遠隔フォローアップ訪問時（1年間、3か月ごと）に質問を通じて収集されます。 参加者は各事象を別々に説明するよう求められ、骨折時の年齢、損傷機序（発生方法、その性質、力）、転倒やめまいなどの先行事象、および関連症状を含める必要があります。 骨折は、部位、タイプ、治療（外科的または保存的）によって特徴付けられます。
ベースライン、3か月後、6か月後、9か月後、12か月後
転倒歴
時間枠：ベースライン、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月
過去1年間に発生した転倒に関する詳細は、診療所での来院時および1年間の追跡調査中に、構造化された質問票を用いて収集されます。 転倒は、メカニズム、環境、および結果によって記述されます。
ベースライン、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月
計測インソール（AI-Sole）を用いた時空間および運動学的歩行パラメータの収集
時間枠：ベースライン
6MWT中、AI-Soleを用いてストライドごとの時空間および力学的歩行パラメータを連続的に収集します。 時空間パラメータには、歩幅（SL）、歩行速度（SV）、立脚期時間割合（%St）、終期二重支持時間割合（%DS）が含まれます。 力学的パラメータには、足サイズで正規化した前後方向（AP-COP）および内外方向（ML-COP）の足圧中心移動範囲、ならびに絶対COPサイクログラム非対称指数（|ASI|）が含まれます。
ベースライン
6分間歩行試験
時間枠：ベースライン
参加者は、インソールを装着した状態で、計測用歩行路を含む廊下で6分間歩行テストを行います。 これは、空間パラメータ、運動学的パラメータ、時間パラメータ、および累積活動の指標を測定し、ゴールドスタンダードである計測用歩行路と比較するためです。 6分間歩行テストは、機能的運動能力を客観的に評価するもので、25メートルのコースを6分間で歩ける最大距離を測定します。
ベースライン
IPAQ-SF
時間枠：ベースライン
通常の身体活動の定量的評価は、国際身体活動質問票短縮版（IPAQ-SF）を用いて測定されます。IPAQ-SFは、健康関連の身体活動に関する国際的に比較可能なデータを収集するために設計された、一般的に使用される自己記入式質問票です。 IPAQ-SFは、激しい身体活動、中程度の身体活動、歩行身体活動、座位時間を含む、身体活動の4つの領域からなる7つの質問で構成されています。 激しい身体活動、中程度の身体活動、歩行身体活動の加重合計が計算され、MET-min/週単位での身体活動の総量が算出されます。
ベースライン

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
10メートル歩行・走行テスト (10MWR)
時間枠：ベースライン
10MWRは、個人が10メートルを完了できる速度を測定する機能の客観的評価です。 歩行速度はNMDで一般的に使用される指標であり、このテストは歩行またはランニングのいずれかで行うことができます。 10MWRは、SMAを持つ個人に対して実施するのが安全であることが実証されています。
ベースライン
Timed Up and Go Test (TUG)
時間枠：ベースライン
TUGテストは、バランスと移動能力を評価する方法で、個人が椅子から立ち上がり、3メートル歩き、方向転換して同じ椅子に座るまでの時間を測定します。 SMAでは、TUGスコアは下肢全体および膝屈筋の筋力、粗大運動機能、10メートル歩行／走行、および6MWTと関連しています。 TUGテストは、遺伝性神経筋疾患における機能障害の感度が高く信頼性の高い測定方法です。
ベースライン
30秒間椅子立ち座りテスト (30-STS)
時間枠：ベースライン
30-STSテストは、基本的な筋力と機能を評価するために使用されます。 参加者は、30秒間に、手を使用してサポートするかどうかに関わらず、可能な限り多くの立ち座り動作を完了する必要があります。
ベースライン

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
SMA EFFORT
時間枠：ベースライン
SMA EFFORTは、過去30日間の参加状況に基づいて各参加者にパーセント（PPF%）総合スコアを提供する、知覚的肉体的疲労性患者報告アウトカム測定（PROM）です。 PPF%総合スコアは、活動項目評価の合計を評価項目数で割り、5（リッカート尺度の最高評価）を掛けて計算され、スコアが高いほど知覚的肉体的疲労性（PPF）が高いことを示します。参加者は、過去30日間に実施されなかった項目を承認しないよう指示されており、現在の機能レベルに特有のPPF%総合スコアが確保されます。 PPF%総合スコア（実施された全活動にわたる）に加えて、4つの異なる機能領域（運動／レクリエーション、移動性、姿勢制御、日常生活動作（ADL））にわたる特定の活動に対応するPPF%サブスケールスコアも同様に導出されます。
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Jacqueline Montes

協力者

Biogen

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年3月5日

一次修了 (推定)

2027年6月30日

研究の完了 (推定)

2027年6月30日

試験登録日

最初に提出

2025年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年2月3日

最初の投稿 (実際)

2026年2月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月16日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AAAV3667

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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