Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Chód i zdrowie kości w SMA

16 marca 2026 zaktualizowane przez: Jacqueline Montes

Identyfikacja biomarkerów cyfrowych związanych z chodem dla zdrowia kości w rdzeniowym zaniku mięśni

Celem tego badania jest zrozumienie, jak parametry chodu przestrzenno-czasowe i kinetyczne są powiązane ze zdrowiem kości u osób z SMA (pwSMA), które otrzymują leczenie modyfikujące przebieg choroby (DMT). Stawiamy hipotezę, że parametry chodu są powiązane z gęstością mineralną kości (BMD) i mogą określać ryzyko złamań u osób z SMA (pwSMA). Jest to badanie obserwacyjne, które obejmuje jedną wizytę w klinice (około 3 godziny) z wizytami kontrolnymi zdalnymi (około 15 minut) co 3 miesiące przez 1 rok w celu zebrania danych dotyczących złamań i historii medycznej. Każda z ocen włączonych do tego badania jest nieinterwencyjna i nie jest przeznaczona jako leczenie ani nie jest na poziomie standardowej opieki.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dbałość o zdrowie kości jest najwyższym priorytetem i wciąż stanowi przedmiot troski dla społeczności SMA, pomimo dostępności DMT. Złamania często mają druzgocący, nieodwracalny wpływ na funkcjonowanie, zwłaszcza u mobilnych osób z SMA. Chociaż najnowsze standardy opieki nad SMA zalecają coroczne badania przesiewowe, leczenie wspomagające nie jest zalecane, dopóki nie dojdzie do złamania, co jest podejściem reaktywnym, które może nie wystarczyć do ograniczenia LBM. Wdrożenie nowatorskiej, noszonej technologii i modeli uczenia maszynowego (ML) w celu identyfikacji ryzyka złamań doprowadzi do proaktywnego podejścia do zarządzania zdrowiem kości i ograniczenia negatywnych następstw złamań. Jest to obserwacyjne badanie przekrojowe obejmujące mobilne dzieci i dorosłych z SMA. Celem tego badania jest (1) Zidentyfikowanie cyfrowych biomarkerów zdrowia kości związanych z chodem u mobilnych osób z SMA, (2) Określenie zdolności cyfrowych biomarkerów do rozróżnienia między osobami z SMA z historią złamań i bez niej oraz (3) Zbadanie zdolności profili ryzyka wyprowadzonych z cyfrowych biomarkerów do przewidywania przyszłych złamań w ciągu jednego roku.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

22

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Próba badawcza obejmie 22 uczestników z SMA w trybie ambulatoryjnym.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Potwierdzona diagnoza 5qSMA
  • Wiek od 8 do 50 lat
  • Zdolność do przejścia 10 metrów bez wsparcia lub urządzeń pomocniczych
  • Wszyscy uczestnicy spełniający kryteria włączenia, niezależnie od statusu leczenia, zostaną włączeni, w tym osoby stosujące terapie wspomagające, zarówno badane, jak i zatwierdzone

Kryteria wykluczenia:

  • Uraz lub operacja w ciągu ostatnich 3 miesięcy, które mogłyby wpłynąć na zdolność do wykonania oceny chodu w klinice
  • Niechęć lub niemożność przestrzegania wszystkich procedur badania
  • Wiek poniżej 8 lub powyżej 50 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Rdzeniowy zanik mięśni
Ambulatoryjne dzieci i dorośli w wieku co najmniej 8 lat w momencie rekrutacji z genetycznie potwierdzonym SMA.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dwupromieniowa absorpcjometria rentgenowska (DXA)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
Gęstość mineralna kości (BMD), będąca miarą zawartości minerałów w kościach, jest oceniana za pomocą dwuenergetycznej absorpcjometrii rentgenowskiej (DXA). DXA może być stosowane do identyfikacji osób z niską masą kostną (LBM). DXA wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie o niskiej mocy i jest bezpieczną oraz wiarygodną metodą zwalidowaną do diagnozowania osteoporozy. DXA dostarcza wynik t-score i z-score, co pozwala na odpowiednie określenie niskiej masy kostnej w zależności od wieku. DXA zapewnia również subtotalny wynik BMD oraz wyniki specyficzne dla określonych regionów ciała, z których oba będą wykorzystane w pierwszym celu.
Punkt wyjściowy
Pobranie krwi
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Krew zostanie pobrana w celu oceny rutynowych markerów związanych z gęstością mineralną kości. Krew zostanie przebadana pod kątem poziomu wapnia, witaminy D, fosfatazy alkalicznej kości (BALP) oraz C-końcowego telopeptydu kolagenu typu I (CTx). Ilość pobranej krwi będzie zgodna z przepisami szpitalnymi dla dzieci. Całkowita ilość krwi wyniesie około 2 ml lub 1/2 łyżeczki. BALP jest markerem tworzenia kości, podczas gdy CTx jest markerem resorpcji kości. Wiadomo, że wapń i witamina D są pozytywnie powiązane z BMD.
Wartość wyjściowa
Historia złamań
Ramy czasowe: Początkowe, miesiące 3, 6, 9 i 12
Szczegółowe informacje dotyczące historii złamań w ciągu całego życia będą zbierane poprzez kwestionowanie podczas wizyty w klinice oraz podczas zdalnych wizyt kontrolnych, co trzy miesiące przez rok. Uczestnik zostanie poproszony o opisanie każdego zdarzenia osobno, w tym wieku w momencie złamania, mechanizmu urazu (jak do niego doszło, jego charakter i siłę), wszelkich poprzedzających zdarzeń, takich jak upadki lub zawroty głowy, oraz towarzyszących objawów. Złamania będą charakteryzowane według lokalizacji, typu i leczenia (chirurgicznego lub zachowawczego).
Początkowe, miesiące 3, 6, 9 i 12
Historia upadków
Ramy czasowe: Linia wyjściowa, miesiące 3, 6, 9 i 12
Szczegółowe informacje dotyczące upadków, które miały miejsce w ciągu ostatniego roku, zostaną zebrane za pomocą ustrukturyzowanego kwestionariusza podczas wizyty w klinice oraz podczas rocznej obserwacji kontrolnej. Upadki zostaną opisane pod względem mechanizmu, środowiska i skutków.
Linia wyjściowa, miesiące 3, 6, 9 i 12
Zbiór przestrzenno-czasowych i kinetycznych parametrów chodu przy użyciu instrumentowanych wkładek (AI-Sole)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Parametry chodu przestrzenne-czasowe i kinetyczne będą zbierane krok po kroku za pomocą AI-Sole w sposób ciągły podczas testu 6MWT. Parametry przestrzenno-czasowe obejmowały długość kroku (SL), prędkość kroku (SV), procent czasu w fazie podporu (%St) i procent czasu w końcowym podwójnym podporze (%DS). Parametry kinetyczne obejmowały zakresy środka nacisku w płaszczyźnie przednio-tylnej (AP-COP) i przyśrodkowo-bocznej (ML-COP) znormalizowane według rozmiaru buta, a także bezwzględny wskaźnik asymetrii cyklogramu COP (|ASI|).
Linia bazowa
Test 6-minutowego marszu
Ramy czasowe: Linia wyjściowa
Uczestnicy wykonają sześciominutowy test marszu w korytarzu zawierającym instrumentowaną ścieżkę, nosząc wkładki. Ma to na celu pomiar parametrów przestrzennych, parametrów kinetycznych, parametrów czasowych oraz wskaźników skumulowanej aktywności, aby porównać je z referencyjną instrumentowaną ścieżką. Sześciominutowy test marszu jest obiektywną oceną funkcjonalnej wydolności wysiłkowej i mierzy maksymalną odległość, jaką osoba może przejść w ciągu sześciu minut na 25-metrowej trasie.
Linia wyjściowa
IPAQ-SF
Ramy czasowe: Linia bazowa
Ilościowa ocena zwykłej aktywności fizycznej zostanie przeprowadzona przy użyciu Międzynarodowego Kwestionariusza Aktywności Fizycznej w wersji skróconej (IPAQ-SF). IPAQ-SF jest powszechnie stosowanym kwestionariuszem wypełnianym samodzielnie, zaprojektowanym do uzyskiwania porównywalnych na arenie międzynarodowej danych dotyczących aktywności fizycznej związanej ze zdrowiem. IPAQ-SF składa się z siedmiu pytań z czterech dziedzin aktywności fizycznej, w tym intensywnej i umiarkowanej aktywności fizycznej, aktywności fizycznej związanej z chodzeniem oraz czasu spędzanego w pozycji siedzącej. Obliczana jest ważona suma z intensywnej aktywności fizycznej, umiarkowanej aktywności fizycznej i aktywności fizycznej związanej z chodzeniem, aby uzyskać całkowitą ilość aktywności fizycznej w MET-min/tydzień.
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Test Dziesięciometrowego Marszu i Biegu (10MWR)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
10MWR to obiektywna ocena funkcjonalności, która mierzy prędkość, z jaką osoba może pokonać 10 metrów. Prędkość chodu jest powszechnie stosowanym wskaźnikiem w NMD, a ten test można wykonać poprzez chodzenie lub bieganie. Wykazano, że 10MWR jest bezpieczny do przeprowadzenia u osób z SMA.
Wartość wyjściowa
Test Timed Up and Go (TUG)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Test TUG, metoda oceny równowagi i mobilności, mierzy czas, jaki osoba potrzebuje na wstanie z krzesła, przejście 3 metrów, zawrócenie i ponowne usiąście na tym samym krześle. W SMA wyniki testu TUG są powiązane z całkowitą siłą nóg i zginaczy kolan, funkcją motoryczną ogólną, testem 10-metrowego marszu/biegu oraz 6MWT. Test TUG jest czułym i wiarygodnym miernikiem upośledzenia funkcjonalnego w dziedzicznych chorobach nerwowo-mięśniowych.
Linia bazowa
30-Second Sit to Stand (30-STS)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
Test 30-STS służy do oceny podstawowej siły i funkcji mięśni.
Uczestnik ma wykonać jak najwięcej wstań z siadu w ciągu 30 sekund, z użyciem rąk do podparcia lub bez.
Punkt wyjściowy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
SMA EFFORT
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
SMA EFFORT to oparty na subiektywnej ocenie pacjenta wskaźnik zmęczenia fizycznego (PROM), który na podstawie aktywności uczestnika w ciągu ostatnich 30 dni przypisuje mu łączny wynik procentowy (PPF%). Łączne wyniki PPF% oblicza się jako sumę ocen poszczególnych aktywności podzieloną przez liczbę ocenionych aktywności i pomnożoną przez pięć (najwyższa ocena na skali Likerta), przy czym wyższe wyniki wskazują na większe subiektywne zmęczenie fizyczne (PPF). Uczestników instruuje się, aby nie oceniać żadnej aktywności, której nie wykonywali w ciągu ostatnich 30 dni, co zapewnia unikalność łącznego wyniku PPF% odzwierciedlającego ich aktualny poziom funkcjonowania. Oprócz łącznego wyniku PPF% (obejmującego wszystkie wykonane aktywności) w podobny sposób wylicza się wyniki PPF% dla podskal odpowiadających konkretnym aktywnościom w czterech różnych dziedzinach funkcjonowania: Ćwiczenia/Rekreacja, Mobilność, Kontrola Postawy oraz Aktywności Życia Codziennego (ADL).
Punkt wyjściowy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jacqueline Montes

Współpracownicy

Biogen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAV3667

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj