Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gang en botgezondheid bij SMA

16 maart 2026 bijgewerkt door: Jacqueline Montes

Identificatie van met gang gerelateerde digitale biomarkers van botgezondheid bij spinale musculaire atrofie

Het doel van deze studie is om te begrijpen hoe spatiotemporele en kinetische loopparameters geassocieerd zijn met de botgezondheid bij pwSMA die DMT krijgen. We veronderstellen dat loopparameters geassocieerd zijn met BMD en het fractuurrisico bij pwSMA kunnen bepalen. Dit is een observationele studie die één kliniekbezoek (ongeveer 3 uur) omvat met vervolgbezoeken op afstand (ongeveer 15 minuten) elke 3 maanden gedurende 1 jaar om fractuur- en medische geschiedenis te verzamelen. Elk van de beoordelingen die in deze studie zijn opgenomen, is niet-interventioneel en is niet bedoeld als behandeling noch zijn ze op het niveau van de standaardzorg.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het aanpakken van de gezondheid van de botten is een hoge prioriteit en blijft een zorg voor de SMA-gemeenschap, ondanks de beschikbaarheid van DMT's. Fracturen hebben vaak verwoestende, onherstelbare gevolgen voor de functie, vooral bij ambulante personen met SMA. Hoewel de meest recente zorgstandaarden voor SMA jaarlijkse screening aanbevelen, worden ondersteunende behandelingen niet aanbevolen totdat er een fractuur is opgetreden, een reactieve benadering die mogelijk niet voldoende is om LBM te verminderen. Het implementeren van nieuwe, draagbare technologie en machine learning (ML) modellen om fractuurrisico te identificeren, zal leiden tot een proactieve benadering om de botgezondheid te beheren en de negatieve gevolgen van fracturen te verminderen. Dit is een observationele cross-sectionele studie van ambulante kinderen en volwassenen met SMA. De doelstellingen van deze studie zijn: (1) Gait-gerelateerde digitale biomarkers van botgezondheid identificeren bij ambulante personen met SMA, (2) Het vermogen van digitale biomarkers bepalen om onderscheid te maken tussen personen met SMA met en zonder een voorgeschiedenis van fracturen, en (3) Het vermogen onderzoeken van risicoprofielen afgeleid van de digitale biomarkers om toekomstige fracturen gedurende één jaar te voorspellen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

22

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studiepopulatie zal bestaan uit 22 ambulante SMA-deelnemers.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bevestigde diagnose van 5qSMA
  • Tussen 8 en 50 jaar oud
  • In staat om 10 meter te lopen zonder ondersteuning of hulpmiddel
  • Alle deelnemers die aan de inclusiecriteria voldoen, ongeacht behandelstatus, worden geïncludeerd, inclusief degenen die adjuvante therapieën ondergaan, of deze nu experimenteel of goedgekeurd zijn

Exclusiecriteria:

  • Letsel of operatie in de afgelopen 3 maanden die het vermogen om klinische gangbeoordelingen uit te voeren zou beïnvloeden
  • Niet bereid of niet in staat om aan alle studieprocedures te voldoen
  • Leeftijd jonger dan 8 of ouder dan 50 jaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Spinale Spieratrofie
Ambulante kinderen en volwassenen van minstens 8 jaar oud op het moment van inschrijving met genetisch bevestigde SMA.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Dual X-Ray Absorptiometry (DXA)
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
Botmineraaldichtheid (BMD), een maat voor het mineraalgehalte in botten, wordt beoordeeld met behulp van dual x-ray absorptiometrie (DXA). DXA kan worden gebruikt om personen met lage botmassa (LBM) te identificeren. DXA gebruikt laagvermogen röntgenstralen en is een veilige en betrouwbare maatstaf die gevalideerd is voor het diagnosticeren van osteoporose. DXA levert een t-score en z-score op, zodat op basis van leeftijd lage botmassa op de juiste manier kan worden bepaald. DXA levert ook een subtotaal BMD-score op, evenals scores specifiek voor bepaalde lichaamsregio's, die beide zullen worden gebruikt in de eerste doelstelling.
Uitgangswaarde
Bloedafname
Tijdsspanne: Baseline
Er wordt bloed afgenomen om routinematige markers te beoordelen die verband houden met de botmineraaldichtheid. Het bloed wordt getest op de niveaus van calcium, vitamine D, botalkalische fosfatase (BALP) en C-terminal telopeptide van type I collageen (CTx). De hoeveelheid afgenomen bloed blijft binnen de ziekenhuisregels voor kinderen. De totale hoeveelheid bloed bedraagt ongeveer 2 ml of 1/2 theelepel. BALP is een marker voor botvorming, terwijl CTx een marker voor botresorptie is. Calcium en vitamine D staan bekend als positief geassocieerd met BMD.
Baseline
Fractuurgeschiedenis
Tijdsspanne: Baseline, maanden 3, 6, 9 en 12
Details over de levenslange fractuurgeschiedenis zullen worden verzameld via vragen tijdens het bezoek in de kliniek en tijdens de op afstand uitgevoerde vervolgbezoeken, elke drie maanden gedurende één jaar. De deelnemer zal worden gevraagd elk incident afzonderlijk te beschrijven, inclusief de leeftijd bij de fractuur, het letselmechanisme (hoe het gebeurde, de aard ervan en de kracht), eventuele voorafgaande gebeurtenissen zoals vallen of duizeligheid, en bijbehorende symptomen. Fracturen worden gekarakteriseerd op basis van locatie, type en behandeling (chirurgisch of conservatief).
Baseline, maanden 3, 6, 9 en 12
Geschiedenis van vallen
Tijdsspanne: Baseline, maanden 3, 6, 9 en 12
Details over vallen, die zich in het afgelopen jaar hebben voorgedaan, worden verzameld met behulp van een gestructureerde vragenlijst tijdens het kliniekbezoek en tijdens de follow-up van één jaar.
Vallen worden beschreven op basis van mechanisme, omgeving en uitkomst.
Baseline, maanden 3, 6, 9 en 12
Verzameling van spatiotemporele en kinetische gangparameters met behulp van geïnstrumenteerde binnenzolen (AI-Sole)
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
Stapsgewijze spatiotemporele en kinetische gangparameters worden continu verzameld met AI-Sole tijdens de 6MWT. Spatiotemporele parameters omvatten stapgrootte (SL), stap snelheid (SV), percentage tijd in standfase (%St), en percentage tijd in terminale dubbele steun (%DS). Kinetische parameters omvatten het anteroposterieure (AP-COP) en mediolaterale (ML-COP) bereik van het drukpunt genormaliseerd door schoenmaat, evenals de Absolute COP-Cyclogram Asymmetrie Index (|ASI|).
Uitgangswaarde
Zesminutenlooptest
Tijdsspanne: Basislijn
De deelnemers zullen de zes-minuten wandeltest uitvoeren in een gang die de geïnstrumenteerde loopbaan omvat, terwijl zij de inlegzolen dragen. Dit is om ruimtelijke parameters, kinetische parameters, temporele parameters en metrieken van cumulatieve activiteit te meten om te vergelijken met de gouden standaard geïnstrumenteerde loopbaan. De zes-minuten wandeltest is een objectieve evaluatie van functionele inspanningscapaciteit en meet de maximale afstand die een persoon in zes minuten kan lopen over een parcours van 25 meter.
Basislijn
IPAQ-SF
Tijdsspanne: Baseline
Een kwantitatieve beoordeling van de gebruikelijke fysieke activiteit wordt vastgelegd met behulp van de International Physical Activity Questionnaire Short Form (IPAQ-SF). De IPAQ-SF is een veelgebruikte zelf-in te vullen vragenlijst die is ontworpen om internationaal vergelijkbare gegevens over gezondheidsgerelateerde fysieke activiteit te verkrijgen. De IPAQ-SF bestaat uit zeven vragen uit vier domeinen van fysieke activiteit, waaronder intensieve en matige fysieke activiteit, wandelen als fysieke activiteit en zitgedrag. Een gewogen totaal van intensieve fysieke activiteit, matige fysieke activiteit en wandelen als fysieke activiteit wordt berekend om een totale hoeveelheid fysieke activiteit in MET-min/week te produceren.
Baseline

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tien Meter Wandelloop (10MWR)
Tijdsspanne: Basislijn
De 10MWR is een objectieve evaluatie van functie die de snelheid meet waarmee een persoon 10 meter kan afleggen. Loopsnelheid is een veelgebruikte indicator bij NMD, en deze test kan worden uitgevoerd door te wandelen of te rennen. Er is aangetoond dat de 10MWR veilig kan worden uitgevoerd bij personen met SMA.
Basislijn
Timed Up and Go Test (TUG)
Tijdsspanne: Baseline
De TUG-test, een methode om balans en mobiliteit te beoordelen, meet de tijd die een persoon nodig heeft om op te staan uit een stoel, 3 meter te lopen, om te draaien en weer in dezelfde stoel te gaan zitten. Bij SMA worden TUG-scores geassocieerd met totale been- en knieflexorkracht, grove motorische functie, de 10-meter loop/ren en 6MWT. De TUG-test is een gevoelige en betrouwbare maatstaf voor functionele beperkingen bij erfelijke neuromusculaire aandoeningen.
Baseline
30 Seconde Zit-Sta (30-STS)
Tijdsspanne: Baseline
De 30-STS-test wordt gebruikt om de basisspierkracht en -functie te evalueren. De deelnemer moet zoveel mogelijk zit-tot-staand-bewegingen uitvoeren, met of zonder handen voor ondersteuning, in 30 seconden.
Baseline

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
SMA EFFORT
Tijdsspanne: Baseline
De SMA EFFORT is een door patiënten gerapporteerde uitkomstmaat (PROM) voor waargenomen fysieke vermoeibaarheid die elke deelnemer een totaalscore in procenten (PPF%) geeft op basis van hun deelname in de afgelopen 30 dagen. PPF% totaalscores worden berekend als de som van de beoordelingen van activiteitsitems gedeeld door het aantal beoordeelde items vermenigvuldigd met vijf (hoogste beoordeling op de Likert-schaal), waarbij hogere scores wijzen op een grotere waargenomen fysieke vermoeibaarheid (PPF). Deelnemers krijgen de instructie om geen enkel item te bevestigen dat niet in de afgelopen 30 dagen is uitgevoerd, zodat de PPF% totaalscore uniek is voor hun huidige functioneringsniveau. Naast de PPF% totaalscore (over alle uitgevoerde activiteiten) worden PPF% subschaalscores op dezelfde manier afgeleid voor specifieke activiteiten in 4 verschillende functioneringsdomeinen (Sport/Recreatie, Mobiliteit, Houdingscontrole en Activiteiten van het Dagelijks Leven (ADL).
Baseline

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Jacqueline Montes

Medewerkers

Biogen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 maart 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 december 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAV3667

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren