Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gange og beinhelse ved SMA

16. mars 2026 oppdatert av: Jacqueline Montes

Identifikasjon av gange-relaterte digitale biomarkører for beinhelse ved spinal muskelatrofi

Formålet med denne studien er å forstå hvordan romlig-temporale og kinetiske gangparametere er assosiert med knokkelhelse hos personer med SMA som mottar DMT. Vi antar at gangparametere er assosiert med BMD og kan bestemme bruddrisiko hos personer med SMA. Dette er en observasjonsstudie som innebærer ett klinikkbesøk (ca. 3 timer) med oppfølging på avstand (ca. 15 minutter) hver 3. måned i 1 år for å samle inn brudd- og medisinsk historie. Hver av vurderingene som er inkludert i denne studien er ikke-intervensjonelle og er ikke ment som behandling, heller ikke på nivå med standard behandling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Å adressere skjeletthelsen er en høy prioritet og forblir en bekymring for SMA-fellesskapet til tross for tilgjengeligheten av DMT-er. Brudd har ofte ødeleggende, uopprettelige konsekvenser for funksjonen, spesielt hos ambulante personer med SMA. Selv om de nyeste omsorgsstandardene for SMA anbefaler årlig screening, anbefales ikke støttebehandlinger før det har oppstått et brudd, en reaktiv tilnærming som kanskje ikke er tilstrekkelig for å begrense LBM. Implementering av ny, bærbar teknologi og maskinlæringsmodeller for å identifisere bruddrisiko vil føre til en proaktiv tilnærming for å håndtere skjeletthelsen og redusere de negative følgene av brudd. Dette er en observasjonell tverrsnittsstudie av ambulante barn og voksne med SMA. Målene med denne studien er å (1) Identifisere gange-relaterte digitale biomarkører for skjeletthelse hos ambulante personer med SMA, (2) Bestemme evnen til digitale biomarkører til å skille mellom personer med SMA med og uten bruddhistorikk, og (3) Undersøke evnen til risikoprofiler avledet fra de digitale biomarkørene til å forutsi fremtidige brudd over ett år.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

22

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studieutvalget vil inkludere 22 ambulante SMA-deltakere.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Bekreftet diagnose av 5qSMA
  • Mellom 8 og 50 år
  • I stand til å gå 10 meter uten støtte eller hjelpemiddel
  • Alle deltakere som oppfyller inklusjonskriteriene uavhengig av behandlingsstatus vil bli inkludert, inkludert de på adjuvante terapier, enten det er undersøkelses- eller godkjente behandlinger

Eksklusjonskriterier:

  • Skade eller operasjon innen de siste 3 månedene som kan påvirke evnen til å gjennomføre gangvurderinger på klinikken
  • Uvillig eller ute av stand til å følge alle studiens prosedyrer
  • Alder under 8 eller over 50 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Ryggmargsmuskelatrofi
Ambulatoriske barn og voksne som er minst 8 år gamle ved påmeldings tidspunkt med genetisk bekreftet SMA.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Dual X-Ray Absorptiometry (DXA)
Tidsramme: Utgangspunkt
Beinmineraltetthet (BMD), et mål på mineralinnholdet i bein, vurderes ved hjelp av dual x-ray absorptiometry (DXA). DXA kan brukes til å identifisere individer med lav beinmasse (LBM). DXA bruker lavenergi røntgenstråling og er et trygt og pålitelig mål som er validert for å diagnostisere osteoporose. DXA gir en t-score og z-score slik at lav beinmasse kan bestemmes på riktig måte basert på alder. DXA gir også en delsum BMD-score samt skår spesifikke for visse kroppsregioner, som begge vil bli brukt i det første målet.
Utgangspunkt
Blodprøvetaking
Tidsramme: Utgangspunkt
Blod vil bli tatt for å vurdere rutinemessige markører knyttet til beinmineraltetthet. Blod vil bli testet for nivåer av kalsium, vitamin D, beinalkalt fosfatase (BALP) og C-terminalt telopeptid av type I-kollagen (CTx). Mengden blod som tas vil være innenfor sykehusets regler for barn. Den totale mengden blod vil være omtrent 2 ml eller 1/2 teskje. BALP er en markør for beindannelse, mens CTx er en markør for beinresorpsjon. Kalsium og vitamin D er kjent for å være positivt assosiert med BMD.
Utgangspunkt
Bruddhistorie
Tidsramme: Baseline, måned 3, 6, 9 og 12
Detaljer om livstidsfrakturhistorikk vil bli samlet inn via spørreundersøkelser ved klinikkbesøket og under fjernoppfølging hver tredje måned i ett år. Deltakeren vil bli bedt om å beskrive hver hendelse separat, inkludert alder ved fraktur, skademekanisme (hvordan det skjedde, dens art og kraft), eventuelle foregående hendelser som fall eller svimmelhet, og tilhørende symptomer. Fraktur vil bli karakterisert etter lokasjon, type og behandling (kirurgisk eller konservativ).
Baseline, måned 3, 6, 9 og 12
Fallhistorikk
Tidsramme: Baseline, måned 3, 6, 9 og 12
Detaljer om fall, som har skjedd i løpet av det siste året, vil bli samlet inn ved hjelp av et strukturert spørreskjema ved klinikkbesøket og under ettårs oppfølgingen. Fall vil bli beskrevet etter mekanisme, omgivelser og utfall.
Baseline, måned 3, 6, 9 og 12
Innsamling av spatiotemporale og kinetiske gangparametere ved bruk av instrumenterte innleggssåler (AI-Sole)
Tidsramme: Utgangspunkt
Trinn-for-trinn spatiotemporale og kinetiske gangparametere vil bli samlet inn med AI-Sole kontinuerlig under 6MWT. Spatiotemporale parametere inkluderte skrittlengde (SL), skritthastighet (SV), prosent tid i støttefasen (%St), og prosent tid i terminal dobbeltstøtte (%DS). Kinetiske parametere inkluderte anteroposterior (AP-COP) og mediolateral (ML-COP) bevegelsesområder for trykksenteret normalisert etter skostørrelse, samt Absolute COP-Cyclogram Asymmetry Index (|ASI|).
Utgangspunkt
Seksminutters gåtest
Tidsramme: Utgangspunkt
Deltakerne vil fullføre seksminuttersgangtesten i en korridor som inkluderer den instrumenterte gangveien, mens de bruker innleggsålene. Dette er for å måle romlige parametre, kinetiske parametre, temporale parametre og mål for kumulativ aktivitet for å sammenligne med gullstandarden for instrumenterte gangveier. Seksminuttersgangtesten er en objektiv evaluering av funksjonell treningskapasitet, og måler den maksimale distansen en person kan gå på seks minutter over en 25 meter lang bane.
Utgangspunkt
IPAQ-SF
Tidsramme: Baseline
En kvantitativ vurdering av vanlig fysisk aktivitet vil bli registrert ved bruk av International Physical Activity Questionnaire Short Form (IPAQ-SF). IPAQ-SF er et vanlig brukt selvadministrert spørreskjema designet for å innhente internasjonalt sammenlignbare data om helserelatert fysisk aktivitet. IPAQ-SF består av syv spørsmål fra fire domener for fysisk aktivitet, inkludert intens fysisk aktivitet, moderat fysisk aktivitet, gangfysisk aktivitet og sittetid. En vektet sum av intens fysisk aktivitet, moderat fysisk aktivitet og gangfysisk aktivitet beregnes for å produsere en total mengde fysisk aktivitet i MET-min/uke.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ti meters gå-/løpetest (10MWR)
Tidsramme: Grunnlinje
10MWR er en objektiv funksjonsvurdering som måler hastigheten en person kan fullføre 10 meter på. Gangehastighet er en vanlig indikator i NMD, og denne testen kan gjøres enten ved å gå eller løpe. Det er påvist at 10MWR er trygt å gjennomføre hos personer med SMA.
Grunnlinje
Tidsmålt opp og gå-test (TUG)
Tidsramme: Utgangspunkt
TUG-testen, en metode for å vurdere balanse og mobilitet, måler tiden det tar for en person å reise seg fra en stol, gå 3 meter, snu seg og sette seg ned i samme stol. Ved SMA er TUG-resultater knyttet til total styrke i ben og knebøyere, grovmotorisk funksjon, 10-meter gang/løp og 6MWT. TUG-testen er et følsomt og pålitelig mål på funksjonsnedsettelse ved arvelige nevromuskulære lidelser.
Utgangspunkt
30 sekunders oppreist-sittende-test (30-STS)
Tidsramme: Utgangspunkt
30-STS-testen brukes til å evaluere grunnleggende muskelstyrke og funksjon. Deltakeren skal fullføre så mange sit-to-stand-bevegelser som mulig, med eller uten å bruke hendene til støtte, på 30 sekunder.
Utgangspunkt

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
SMA EFFORT
Tidsramme: Utgangspunkt
SMA EFFORT er en pasientrapportert utfallsmåling (PROM) for opplevd fysisk utmattbarhet som gir en prosentandel (PPF%) totalscore til hver deltaker basert på deres deltakelse de siste 30 dagene. PPF% totalscore beregnes som summen av aktivitetselementvurderinger delt på antall vurderte elementer multiplisert med fem (høyeste vurdering på Likert-skalaen), der høyere score indikerer større opplevd fysisk utmattbarhet (PPF). Deltakerne blir instruert til ikke å godkjenne noe element som ikke er utført de siste 30 dagene, noe som sikrer en PPF% totalscore som er unik for deres nåværende funksjonsnivå. I tillegg til PPF% totalscore (for alle utførte aktiviteter), blir PPF% subskalascorer som tilsvarer de spesifikke aktivitetene innen 4 ulike funksjonsdomener på tilsvarende måte utledet (Trening/Rekreasjon, Mobilitet, Postural Kontroll og Daglige Livsoppgaver (ADL).
Utgangspunkt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Jacqueline Montes

Samarbeidspartnere

Biogen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. mars 2026

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2027

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. februar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

10. februar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAV3667

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere