Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gang og knoglesundhed ved SMA

16. marts 2026 opdateret af: Jacqueline Montes

Identifikation af gangrelaterede digitale biomarkører for knoglesundhed ved spinal muskelatrofi

Formålet med denne undersøgelse er at forstå, hvordan spatiotemporale og kinetiske gangparametre er forbundet med knoglesundhed hos personer med spinal muskelatrofi (pwSMA), der modtår DMT.
Vi formoder, at gangparametre er forbundet med knoglemineraldensitet (BMD) og kan bestemme frakturerisiko hos pwSMA.
Dette er en observationsundersøgelse, der omfatter et klinikbesøg (ca. 3 timer) med efterfølgende fjernopfølgende besøg (ca. 15 minutter) hver 3. måned i 1 år for at indsamle oplysninger om frakturer og medicinsk historie.
Hver af de vurderinger, der indgår i denne undersøgelse, er ikke-interventionelle og er ikke beregnet som en behandling, ej heller er de på niveau med standardpleje.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Adressering af knoglesundhed er en høj prioritet og forbliver en bekymring for SMA-samfundet på trods af tilgængeligheden af DMT'er. Fraktur har ofte ødelæggende, uoprettelige konsekvenser for funktionen, især hos ambulante personer med SMA. Mens de seneste standarder for pleje af SMA anbefaler årlig screening, anbefales støttende behandlinger ikke, før der har været en fraktur - en reaktiv tilgang, der muligvis ikke er nok til at mindske LBM. Implementering af ny, bærbar teknologi og maskinlæringsmodeller (ML) til at identificere frakturrisiko vil føre til en proaktiv tilgang til at håndtere knoglesundhed og mindske de negative følgevirkninger af frakturer. Dette er en observationsbaseret tværsnitsundersøgelse af ambulante børn og voksne med SMA. Målene med denne undersøgelse er at (1) Identificere gangrelaterede digitale biomarkører for knoglesundhed hos ambulante personer med SMA, (2) Bestemme evnen af digitale biomarkører til at skelne mellem personer med SMA med og uden en historie med frakturer, og (3) Undersøge evnen af risikoprofiler afledt fra de digitale biomarkører til at forudsige fremtidige frakturer over et år.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

22

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsesprøven vil omfatte 22 ambulante SMA-deltagere.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af 5qSMA
  • Mellem 8 og 50 år
  • I stand til at gå 10 meter uden støtte eller hjælpemiddel
  • Alle deltagere, der opfylder inklusionskriterierne, uanset behandlingsstatus, vil blive inkluderet, herunder dem på adjuvante terapier, enten undersøgelsesmæssige eller godkendte

Eksklusionskriterier:

  • Skade eller operation inden for de foregående 3 måneder, der ville påvirke evnen til at udføre gangvurderinger på klinikken
  • Uvillig eller ude af stand til at overholde alle studieprocedurer
  • Alder under 8 eller over 50 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Spinal muskelatrofi
Ambulante børn og voksne på mindst 8 år ved tilmelding med genetisk bekræftet SMA.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dual X-Ray Absorptiometry (DXA)
Tidsramme: Baseline
Knoglemineraltæthed (BMD), et mål for mineralindholdet i knogler, vurderes ved hjælp af dual x-ray absorptiometry (DXA). DXA kan bruges til at identificere personer med lav knoglemasse (LBM). DXA bruger lav-effekt røntgen og er et sikkert og pålideligt mål valideret til at diagnosticere osteoporose. DXA giver en t-score og z-score, så lav knoglemasse kan bestemmes korrekt baseret på alder. DXA giver også en delvis BMD-score samt scores specifikke for bestemte kropsområder, som begge vil blive anvendt i det første mål.
Baseline
Blodprøvetagning
Tidsramme: Baseline
Der vil blive taget blodprøver for at vurdere rutinemæssige markører relateret til knoglemineraldensitet. Blodet vil blive testet for niveauer af calcium, vitamin D, knogle-alkalisk fosfatase (BALP) og C-terminalt telopeptid af type I-kollagen (CTx). Mængden af indsamlet blod vil være inden for hospitalets regler for børn. Den samlede mængde blod vil være cirka 2 mL eller 1/2 teskefuld. BALP er en knogleformationsmarkør, mens CTx er en knogleresorptionsmarkør. Calcium og vitamin D er kendt for at være positivt forbundet med BMD.
Baseline
Frakturanamnese
Tidsramme: Baseline, måneder 3, 6, 9 og 12
Oplysninger om livstidsfrakturhistorik indsamles via spørgsmål under klinikbesøget og under fjernopfølgende besøg, hver tredje måned i et år. Deltageren vil blive bedt om at beskrive hver hændelse separat, herunder alder ved fraktur, skadesmekanisme (hvordan det skete, dets art og kraft), eventuelle foregående hændelser som fald eller svimmelhed og tilhørende symptomer. Frakturernes placering, type og behandling (kirurgisk eller konservativ) vil blive karakteriseret.
Baseline, måneder 3, 6, 9 og 12
Faldhistorik
Tidsramme: Baseline, måned 3, 6, 9 og 12
Oplysninger om fald, der er sket inden for det seneste år, indsamles ved hjælp af et struktureret spørgeskema ved klinikbesøget og under det étårige opfølgning. Faldene beskrives ud fra mekanisme, omgivelser og konsekvenser.
Baseline, måned 3, 6, 9 og 12
Indsamling af spatiotemporale og kinetiske gangparametre ved hjælp af instrumenterede indlægssåler (AI-Sole)
Tidsramme: Baseline
Skridt-for-skridt spatiotemporale og kinetiske gangparametre vil blive indsamlet med AI-Sole kontinuerligt under 6MWT. Spatiotemporale parametre inkluderede skridtlængde (SL), skridthastighed (SV), procent tid i støttefase (%St) og procent tid i terminal dobbeltstøtte (%DS). Kinetiske parametre inkluderede anteroposterior (AP-COP) og mediolateral (ML-COP) variationsområder for trykcentret normaliseret ved skostørrelse, samt Absolute COP-Cyclogram Asymmetry Index (|ASI|).
Baseline
Seks-minutters gangtest
Tidsramme: Udgangspunkt
Deltagerne vil udføre seks-minutters gangtesten i en korridor, som indeholder den instrumenterede gangsti, mens de bærer indlæggene. Dette er for at måle rumlige parametre, kinetiske parametre, tidsmæssige parametre og mål for kumulativ aktivitet for at sammenligne med den guldstandard instrumenterede gangsti. Seks-minutters gangtesten er en objektiv evaluering af den funktionelle træningskapacitet og måler den maksimale distance, en person kan gå på seks minutter over en 25 meter lang bane.
Udgangspunkt
IPAQ-SF
Tidsramme: Baseline
En kvantitativ vurdering af sædvanlig fysisk aktivitet vil blive indsamlet ved hjælp af International Physical Activity Questionnaire Short Form (IPAQ-SF).
IPAQ-SF er et almindeligt anvendt selvadministreret spørgeskema designet til at indsamle internationalt sammenlignelige data om sundhedsrelateret fysisk aktivitet.
IPAQ-SF består af syv spørgsmål fra fire områder af fysisk aktivitet, herunder intensiv og moderat fysisk aktivitet, gangfysisk aktivitet og sidde tid.
En vægtet total fra intensiv fysisk aktivitet, moderat fysisk aktivitet og gangfysisk aktivitet beregnes for at producere en samlet mængde fysisk aktivitet i MET-min/uge.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ti meter gang/løb (10MWR)
Tidsramme: Baseline
10MWR er en objektiv evaluering af funktion, der måler hastigheden, hvormed en person kan gennemføre 10 meter. Ganghastighed er en almindeligt anvendt indikator ved NMD, og denne test kan udføres ved enten at gå eller løbe. Det er påvist, at 10MWR er sikkert at administrere hos personer med SMA.
Baseline
Timed Up and Go Test (TUG)
Tidsramme: Baseline
TUG-testen, en metode til at vurdere balance og mobilitet, måler den tid det tager en person at rejse sig fra en stol, gå 3 meter, vende om og sætte sig ned i samme stol. I SMA er TUG-scorer forbundet med totalt ben- og knæbøjerstyrke, grovmotorisk funktion, 10-meter gang/løb og 6MWT. TUG-testen er et følsomt og pålideligt mål for funktionel nedsættelse ved arvelige neuromuskulære lidelser.
Baseline
30 Second Sit to Stand (30-STS)
Tidsramme: Baseline
30-STS-testen bruges til at evaluere grundlæggende muskelkraft og funktion. Deltageren skal udføre så mange oprejsninger fra siddende stilling som muligt, med eller uden brug af hænderne til støtte, på 30 sekunder.
Baseline

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SMA EFFORT
Tidsramme: Udgangspunkt
SMA EFFORT er et patientrapporteret resultatmål (PROM) for opfattet fysisk træthed, der giver en procent (PPF%) totalscore til hver deltager baseret på deres deltagelse i de seneste 30 dage. PPF% totalscorer beregnes som summen af aktivitetsvurderinger divideret med antallet af vurderede aktiviteter ganget med fem (højeste vurdering på Likert-skalaen), hvor højere scorer indikerer større opfattet fysisk træthed (PPF). Deltagere instrueres i ikke at godkende nogen aktivitet, der ikke er udført i de seneste 30 dage, hvilket sikrer en PPF% totalscore, der er unik for deres nuværende funktionsniveau. Ud over PPF% totalscoren (på tværs af alle udførte aktiviteter) beregnes PPF% subskala-scorer på samme måde, der svarer til specifikke aktiviteter inden for 4 forskellige funktionsdomæner (Motion/Recreation, Mobilitet, Postural Kontrol og Daglige Livsaktiviteter (ADL)).
Udgangspunkt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jacqueline Montes

Samarbejdspartnere

Biogen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

10. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAV3667

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi type 3

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner