Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kävely ja luuston terveys SMA:ssa

maanantai 16. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Jacqueline Montes

Luuston terveyteen liittyvien liikkumiseen perustuvien digitaalisten biomarkkerien tunnistaminen selkäydinkanavan lihasrappeumassa

Tämän tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää, miten spatiotemporaaliset ja kinetiikan liikkumisparametrit liittyvät luuston terveyteen SMA-potilailla, jotka saavat DMT-hoitoa. Oletamme, että liikkumisparametrit liittyvät luutiheyteen ja voivat määrittää murtumariskiä SMA-potilailla. Tämä on havainnointitutkimus, joka sisältää yhden kliinisen käynnin (noin 3 tuntia) ja etäseurantakäynnit (noin 15 minuuttia) kolmen kuukauden välein vuoden ajan murtumien ja sairaushistorian keräämiseksi. Kaikki tähän tutkimukseen sisältyvät arvioinnit ovat ei-interventiivisia, eikä niitä tarkoiteta hoidoksi eivätkä ne ole standardinhoitotasolla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Luun terveyden parantaminen on erittäin tärkeää ja on edelleen huolenaihe SMA-yhteisölle, vaikka DMT-lääkkeitä on saatavilla. Murtumilla on usein tuhoavia, korjaamattomia vaikutuksia toimintaan, erityisesti liikkuvilla SMA-potilailla. Vaikka uusimmat SMA:n hoitosuositukset suosittelevat vuosittaista seulontaa, tukevaa hoitoa ei suositella ennen kuin murtuma on tapahtunut. Tämä reaktiivinen lähestymistapa ei välttämättä riitä lieventämään LBM:ää. Uudenlaisen, kannettavan teknologian ja koneoppimismallien käyttöönotto murtumariskin tunnistamiseksi johtaa proaktiiviseen lähestymistapaan luun terveyden hallinnassa ja murtumien negatiivisten seurausten vähentämisessä. Tämä on tarkkailtava poikkileikkaustutkimus liikkuvista lapsista ja aikuisista SMA-potilaista. Tämän tutkimuksen tavoitteet ovat (1) tunnistaa liikkumiseen liittyviä digitaalisia biomarkkereita luun terveydestä liikkuvilla SMA-potilailla, (2) määrittää digitaalisten biomarkkereiden kyky erottaa SMA-potilaat, joilla on ja joilla ei ole murtumahistoriaa, ja (3) tutkia digitaalisista biomarkkereista johdettujen riskiprofiilien kykyä ennustaa tulevia murtumia vuoden aikana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

22

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimusotos sisältää 22 liikkuvaa SMA-potilasta.

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  • Vahvistettu 5qSMA-diagnoosi
  • 8–50 vuoden ikäinen
  • Kykenevä kävelemään 10 metriä ilman tukea tai apuvälinettä
  • Kaikki kriteerit täyttävät osallistujat sisällytetään riippumatta hoidosta, mukaan lukien adjuvanssihoitoa saavat, olivatpa he kliinisessä tutkimuksessa tai hyväksytyllä hoidolla

Poissulkemiskriteerit:

  • Vamma tai leikkaus edellisen 3 kuukauden aikana, joka vaikuttaa kliinisten kävelytutkimusten suorittamiseen
  • Haluton tai kykenemätön noudattamaan kaikkia tutkimusmenettelyjä
  • Alle 8 tai yli 50 vuoden ikäinen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Selkäydinkudoksen rappeumasairaus
Ambulatoriset lapset ja aikuiset, jotka ovat vähintään 8-vuotiaita ilmoittautumishetkellä ja joilla on geneettisesti varmistettu SMA.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kaksoisenergiasädeabsorptiometria (DXA)
Aikaikkuna: Alkutila
Luutiheys (BMD), joka mittaa luiden mineraalipitoisuutta, arvioidaan käyttämällä kaksoissäteilyabsorptiometriaa (DXA). DXA:lla voidaan tunnistaa henkilöitä, joilla on alhainen luutiheys (LBM). DXA käyttää matalan tehoista röntgensäteilyä ja on turvallinen ja luotettava menetelmä, jota käytetään osteoporoosin diagnosoimiseen. DXA antaa t-pisteen ja z-pisteen, jotta iän perusteella alhainen luutiheys voidaan määrittää asianmukaisesti. DXA antaa myös osittaisen BMD-pisteen sekä pisteitä tietyille kehon alueille, joita molempia hyödynnetään ensimmäisessä tavoitteessa.
Alkutila
Verinäytteenotto
Aikaikkuna: Alkutilanne
Veri otetaan kerätäkseen rutiininomaisia luutiheyden liittyviä merkkiaineita. Veren kalsium-, D-vitamiini-, luun alkalisen fosfataasin (BALP) ja tyypin I kollageenin C-terminalisen telopeptidin (CTx) tasot testataan. Otettavan veren määrä pysyy lasten sairaalasääntöjen mukaisena. Veren kokonaismäärä on noin 2 ml tai 1/2 teelusikallista. BALP on luunmuodostusmerkkiaine, kun taas CTx on luun resorptiomerkkiaine. Kalsiumin ja D-vitamiinin tiedetään olevan positiivisesti yhteydessä luutiheyteen.
Alkutilanne
Murtumahistoria
Aikaikkuna: Perustaso, kuukaudet 3, 6, 9 ja 12
Tiedot elinkaaren aikaisista murtumista kerätään kyselyllä kliinisellä käynnillä ja etäseurantakäynneillä, kolmen kuukauden välein yhden vuoden ajan. Osallistujalta pyydetään kuvailemaan jokainen tapaus erikseen, mukaan lukien murtuman sattuessa oleva ikä, vamman mekanismi (miten se tapahtui, sen luonne ja voima), mahdolliset edeltävät tapahtumat kuten kaatumiset tai huimaus, sekä siihen liittyvät oireet. Murtumat luokitellaan sijainnin, tyypin ja hoidon (kirurginen tai konservatiivinen) mukaan.
Perustaso, kuukaudet 3, 6, 9 ja 12
Kaatumishistoria
Aikaikkuna: Perustaso, kuukaudet 3, 6, 9 ja 12
Tiedot viimeisen vuoden aikana tapahtuneista kaatumisista kerätään rakennellulla kyselylomakkeella klinikalla tapahtuvassa käynnissä ja vuoden seurannan aikana. Kaatumista kuvataan mekanismin, ympäristön ja tuloksen perusteella.
Perustaso, kuukaudet 3, 6, 9 ja 12
Spatiotemporaalisten ja kinetiikan kävelyparametrien kerääminen instrumentoiduilla pohjalluksilla (AI-Sole)
Aikaikkuna: Perustaso
Askel-askeltaiset spatio-temporaaliset ja kinetiikkaiset kävelymittaukset kerätään AI-Sole-järjestelmällä jatkuvasti 6MWT-testin aikana. Spatio-temporaaliset parametrit sisälsivät askelpituuden (SL), askelnopeuden (SV), prosentuaalisen ajan tukivaiheessa (%St) ja prosentuaalisen ajan kaksoistuessa lopetuksessa (%DS). Kinetiikkaiset parametrit sisälsivät etu-taka-suuntaisen (AP-COP) ja sisä-ulko-suuntaisen (ML-COP) paineen keskipisteen vaihteluvälit, jotka normalisoitiin kenkien koolla, sekä absoluuttisen COP-syklogrammin asymmetria-indeksin (|ASI|).
Perustaso
Kuuden minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: Alkutilanne
Osallistujat suorittavat kuusiminuuttisen kävelytestin käytävällä, joka sisältää instrumentoidun kävelytien, samalla kun he käyttävät pohjallisia. Tämä tehdään tilallisten parametrien, kinetiikkaparametrien, ajallisten parametrien ja kumulatiivisen aktiivisuuden mittareiden mittaamiseksi, jotta niitä voidaan verrata kultaiseen standardiin instrumentoidun kävelytien kanssa. Kuusiminuuttinen kävelytest on toiminnallisen liikuntakapasiteetin objektiivinen arviointi, ja se mittaa maksimietäisyyden, jonka henkilö voi kävellä kuudessa minuutissa 25 metrin radalla.
Alkutilanne
IPAQ-SF
Aikaikkuna: Perustaso
Tavallisen fyysisen aktiivisuuden määrällinen arviointi suoritetaan käyttäen International Physical Activity Questionnaire Short Form -kyselylomaketta (IPAQ-SF). IPAQ-SF on yleisesti käytetty itse täytettävä kyselylomake, joka on suunniteltu keräämään kansainvälisesti vertailukelpoista tietoa terveyteen liittyvästä fyysisestä aktiivisuudesta. IPAQ-SF koostuu seitsemästä kysymyksestä neljästä fyysisen aktiivisuuden alueesta, mukaan lukien voimakas ja kohtalainen fyysinen aktiivisuus, kävelyfyysinen aktiivisuus ja istumisaika. Voimakkaan fyysisen aktiivisuuden, kohtalaisen fyysisen aktiivisuuden ja kävelyfyysisen aktiivisuuden painotettu summa lasketaan tuottamaan kokonaisfyysisen aktiivisuuden määrän MET-min/viikko -yksiköissä.
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kymmenen metrin kävelytesti (10MWR)
Aikaikkuna: Alkutilanne
10MWR on toiminnallisuuden objektiivinen arviointi, joka mittaa nopeutta, jolla yksilö voi suorittaa 10 metriä. Kävelynopeus on yleisesti käytetty indikaattori NMD:ssä, ja tämä testi voidaan suorittaa joko kävelemällä tai juoksemalla. On osoitettu, että 10MWR on turvallinen hallita SMA-potilailla.
Alkutilanne
Aikaan ja mene -testi (TUG)
Aikaikkuna: Perusarvot
TUG-testi, menetelmä tasapainon ja liikkuvuuden arvioimiseksi, mittaa ajan, jonka yksilöltä kuluu nousta ylös tuolista, kävellä 3 metriä, kääntyä ympäri ja istuutua takaisin samaan tuoliin. SMA:ssa TUG-pisteet liittyvät kokonaisjalan ja polven koukistajalihasten voimaan, karkaan motoriseen toimintaan, 10 metrin kävely-/juoksutestiin ja 6MWT:hen. TUG-testi on herkkä ja luotettava toiminnallisen vajavuuden mittari perinnöllisissä hermo-lihasoireyhtymissä.
Perusarvot
30 Second Sit to Stand (30-STS)
Aikaikkuna: Perusarvo
30-STS-testiä käytetään peruslihasvoiman ja -toiminnan arviointiin.
Osallistujan tulee suorittaa mahdollisimman monta istumaannousua, käyttäen tai käyttämättä käsien tukea, 30 sekunnin aikana.
Perusarvo

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
SMA EFFORT
Aikaikkuna: Peruslinja
SMA EFFORT on potilaan ilmoittama fyysisen väsymyksen subjektiivisen kokemuksen mitta (PROM), joka tarjoaa kullekin osallistujalle prosentuaalisen (PPF%) kokonaisarvosanan heidän osallistumisensa perusteella viimeisten 30 päivän aikana. PPF% kokonaisarvosanat lasketaan aktiivisuuskohden arviointien summana jaettuna arvioitujen kohteiden määrällä kerrottuna viidellä (Likert-asteikon korkein arvio), ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa subjektiivista fyysistä väsymystä (PPF). Osallistujia ohjeistetaan olemaan arvioimatta mitään kohdetta, jota ei ole suoritettu viimeisten 30 päivän aikana, varmistaen näin PPF% kokonaisarvosanan, joka on yksilöllinen heidän nykyiselle toimintakyvylleen. PPF% kokonaisarvosanan (kaikki suoritetut aktiviteetit) lisäksi PPF% ala-asteikon pisteet, jotka vastaavat erityisiä aktiviteetteja neljän eri toiminnallisuusalueen sisällä, johdetaan samalla tavalla (Liikunta/Virkistys, Liikkuminen, Asennonhallinta ja Päivittäiset toiminnot (ADL:t)).
Peruslinja

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Jacqueline Montes

Yhteistyökumppanit

Biogen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 5. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. joulukuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 16. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AAAV3667

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa