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Marcha y Salud Ósea en la AME

16 de marzo de 2026 actualizado por: Jacqueline Montes

Identificación de biomarcadores digitales relacionados con la marcha para la salud ósea en la atrofia muscular espinal

El objetivo de este estudio es comprender cómo los parámetros espaciotemporales y cinéticos de la marcha se asocian con la salud ósea en personas con AME que reciben tratamiento modificador de la enfermedad. Hipótesis: los parámetros de la marcha están asociados con la DMO y pueden determinar el riesgo de fractura en personas con AME. Este es un estudio observacional que implica una visita clínica (aproximadamente 3 horas) con visitas de seguimiento remotas (aproximadamente 15 minutos) cada 3 meses durante 1 año para recopilar antecedentes de fracturas y médicos. Cada una de las evaluaciones incluidas en este estudio no son intervencionistas y no están destinadas a ser un tratamiento ni se encuentran al nivel del estándar de atención.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Abordar la salud ósea es una prioridad alta y sigue siendo una preocupación para la comunidad de AME a pesar de la disponibilidad de DMTs. Las fracturas suelen tener impactos devastadores e irrecuperables en la función, especialmente en personas con AME ambulatorias. Si bien los estándares de atención más recientes para la AME recomiendan un cribado anual, los tratamientos de apoyo no se recomiendan hasta que se haya producido una fractura, un enfoque reactivo que puede no ser suficiente para mitigar la LBM. Implementar tecnología novedosa portátil y modelos de aprendizaje automático (ML) para identificar el riesgo de fractura conducirá a un enfoque proactivo para gestionar la salud ósea y atenuar las secuelas negativas de las fracturas. Este es un estudio observacional transversal de niños y adultos ambulatorios con AME. Los objetivos de este estudio son (1) Identificar biomarcadores digitales relacionados con la marcha de la salud ósea en personas con AME ambulatorias, (2) Determinar la capacidad de los biomarcadores digitales para diferenciar entre personas con AME con y sin antecedentes de fracturas, y (3) Investigar la capacidad de los perfiles de riesgo derivados de los biomarcadores digitales para predecir fracturas prospectivas durante un año.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

22

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La muestra del estudio incluirá a 22 participantes ambulatorios con AME.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico confirmado de 5qSMA
  • Entre 8 y 50 años de edad
  • Capaz de caminar 10 metros sin apoyo o dispositivo de asistencia
  • Se incluirán todos los participantes que cumplan los criterios de inclusión, independientemente del estado de tratamiento, incluidos aquellos en terapias adyuvantes, ya sean de investigación o aprobadas

Criterios de exclusión:

  • Lesión o cirugía en los últimos 3 meses que afecte la capacidad para realizar evaluaciones de marcha en la clínica
  • No dispuesto o incapaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio
  • Edad inferior a 8 o superior a 50 años

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Atrofia Muscular Espinal
Niños y adultos ambulatorios de al menos 8 años de edad al momento de la inscripción con SMA confirmada genéticamente.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Absorciometría de Rayos X de Doble Energía (DXA)
Periodo de tiempo: Línea de base
La densidad mineral ósea (DMO), una medida del contenido mineral en los huesos, se evalúa mediante la absorciometría de rayos X de doble energía (DXA). La DXA puede utilizarse para identificar individuos con baja masa ósea (LBM). La DXA utiliza rayos X de baja potencia y es una medida segura y fiable validada para diagnosticar osteoporosis. La DXA proporciona una puntuación t y una puntuación z, de modo que, en función de la edad, se puede determinar adecuadamente la baja masa ósea. La DXA también proporciona una puntuación DMO subtotal, así como puntuaciones específicas para determinadas regiones corporales, ambas de las cuales se utilizarán en el primer objetivo.
Línea de base
Extracción de sangre
Periodo de tiempo: Línea base
Se extraerá sangre para evaluar marcadores rutinarios relacionados con la densidad mineral ósea. Se analizará la sangre para determinar los niveles de calcio, vitamina D, fosfatasa alcalina ósea (BALP) y telopéptido C-terminal del colágeno tipo I (CTx). La cantidad de sangre extraída se ajustará a las normas hospitalarias para niños. La cantidad total de sangre será de aproximadamente 2 mL o 1/2 cucharadita. La BALP es un marcador de formación ósea, mientras que el CTx es un marcador de resorción ósea. Se sabe que el calcio y la vitamina D están positivamente asociados con la DMO.
Línea base
Historial de fracturas
Periodo de tiempo: Baseline, meses 3, 6, 9 y 12
Los detalles sobre el historial de fracturas a lo largo de la vida se recopilarán mediante preguntas durante la visita en la clínica y durante las visitas de seguimiento remotas, cada tres meses durante un año. Se pedirá al participante que describa cada incidente por separado, incluyendo la edad en el momento de la fractura, el mecanismo de la lesión (cómo sucedió, su naturaleza y la fuerza), cualquier evento previo como caídas o mareos, y los síntomas asociados. Las fracturas se caracterizarán por su ubicación, tipo y tratamiento (quirúrgico o conservador).
Baseline, meses 3, 6, 9 y 12
Historial de caídas
Periodo de tiempo: Baseline, meses 3, 6, 9 y 12
Los detalles sobre las caídas que ocurrieron durante el último año se recopilarán mediante un cuestionario estructurado durante la visita en la clínica y durante el seguimiento de un año. Las caídas se describirán por mecanismo, entorno y resultado.
Baseline, meses 3, 6, 9 y 12
Recopilación de parámetros de marcha espaciotemporales y cinéticos mediante plantillas instrumentadas (AI-Sole)
Periodo de tiempo: Línea de base
Los parámetros espaciotemporales y cinéticos de la marcha, paso a paso, se recopilarán con AI-Sole de forma continua durante la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT). Los parámetros espaciotemporales incluyeron la longitud de la zancada (SL), la velocidad de la zancada (SV), el porcentaje de tiempo en la fase de apoyo (%St) y el porcentaje de tiempo en el doble apoyo terminal (%DS). Los parámetros cinéticos incluyeron los rangos anteroposterior (AP-COP) y mediolateral (ML-COP) del centro de presión normalizados por el tamaño del calzado, así como el Índice de Asimetría del Ciclograma del COP absoluto (|ASI|).
Línea de base
Prueba de caminata de seis minutos
Periodo de tiempo: Línea de base
Los participantes completarán la prueba de caminata de seis minutos en un pasillo que incluye la pasarela instrumentada, mientras llevan las plantillas. Esto es para medir parámetros espaciales, parámetros cinéticos, parámetros temporales y métricas de actividad acumulativa con el fin de compararlos con la pasarela instrumentada estándar de referencia. La prueba de caminata de seis minutos es una evaluación objetiva de la capacidad funcional de ejercicio, y mide la distancia máxima que una persona puede caminar en seis minutos en un recorrido de 25 metros.
Línea de base
IPAQ-SF
Periodo de tiempo: Línea de base
Una evaluación cuantitativa de la actividad física habitual se capturará utilizando el Cuestionario Internacional de Actividad Física Forma Corta (IPAQ-SF). El IPAQ-SF es un cuestionario autoadministrado de uso común diseñado para obtener datos comparables a nivel internacional sobre la actividad física relacionada con la salud. El IPAQ-SF está compuesto por siete preguntas de cuatro dominios de actividad física, incluyendo actividad física vigorosa y moderada, actividad física de caminar y tiempo sentado. Se calcula un total ponderado de la actividad física vigorosa, la actividad física moderada y la actividad física de caminar para producir una cantidad total de actividad física en MET-min/semana.
Línea de base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caminata y Carrera de Diez Metros (10MWR)
Periodo de tiempo: Línea base
La prueba de 10MWR es una evaluación objetiva de la función que mide la velocidad a la que una persona puede completar 10 metros. La velocidad de la marcha es un indicador de uso común en las enfermedades neuromusculares (NMD), y esta prueba puede realizarse caminando o corriendo. Se ha demostrado que la prueba de 10MWR es segura para administrar en personas con atrofia muscular espinal (SMA).
Línea base
Prueba Timed Up and Go (TUG)
Periodo de tiempo: Línea de base
La prueba TUG, un método para evaluar el equilibrio y la movilidad, mide el tiempo que tarda una persona en levantarse de una silla, caminar 3 metros, dar la vuelta y sentarse en la misma silla. En la AME, las puntuaciones de la TUG se asocian con la fuerza total de la pierna y del flexor de la rodilla, la función motora gruesa, la caminata/carrera de 10 metros y la prueba de 6MWT. La prueba TUG es una medida sensible y fiable del deterioro funcional en los trastornos neuromusculares hereditarios.
Línea de base
30 Segundos de Sentarse a Levantarse (30-STS)
Periodo de tiempo: Línea de base
La prueba de 30-STS se utiliza para evaluar la potencia y función muscular básica. El participante debe completar tantas sentadillas desde una silla como sea posible, con o sin usar las manos para apoyarse, en 30 segundos.
Línea de base

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
ESFUERZO SMA
Periodo de tiempo: Línea de base
La SMA EFFORT es una medida de resultado informada por el paciente (PROM) de fatiga física percibida que proporciona una puntuación total porcentual (PPF%) a cada participante en función de su participación durante los últimos 30 días.
Las puntuaciones totales de PPF% se calculan como la suma de las calificaciones de los ítems de actividad dividida por el número de ítems calificados multiplicado por cinco (calificación más alta en la escala Likert), donde puntuaciones más altas indican mayor fatiga física percibida (PPF).
Se instruye a los participantes a no respaldar ningún ítem que no hayan realizado en los últimos 30 días, asegurando una puntuación total de PPF% que sea única para su nivel actual de función.
Además de la puntuación total de PPF% (en todas las actividades realizadas), las puntuaciones de las subescalas de PPF% correspondientes a actividades específicas en 4 dominios diferentes de función se derivan de manera similar (Ejercicio/Recreación, Movilidad, Control Postural y Actividades de la Vida Diaria (AVD)).
Línea de base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Jacqueline Montes

Colaboradores

Biogen

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de diciembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

10 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AAAV3667

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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