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Gang und Knochengesundheit bei SMA

16. März 2026 aktualisiert von: Jacqueline Montes

Identifizierung gangbezogener digitaler Biomarker der Knochengesundheit bei spinaler Muskelatrophie

Das Ziel dieser Studie ist es, zu verstehen, wie räumlich-zeitliche und kinetische Gangparameter mit der Knochengesundheit bei pwSMA assoziiert sind, die eine DMT erhalten. Wir gehen davon aus, dass Gangparameter mit der Knochenmineraldichte (BMD) assoziiert sind und das Frakturrisiko bei pwSMA bestimmen können. Dies ist eine Beobachtungsstudie, die einen klinischen Besuch (etwa 3 Stunden) mit Fernnachsorgeterminen (etwa 15 Minuten) alle 3 Monate für 1 Jahr umfasst, um Fraktur- und Krankengeschichte zu erfassen. Jede der in dieser Studie enthaltenen Untersuchungen ist nicht-interventionell und weder als Behandlung gedacht noch entspricht sie dem Standard der Versorgung.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Förderung der Knochengesundheit hat hohe Priorität und bleibt ein Anliegen der SMA-Community, trotz der Verfügbarkeit von DMTs. Frakturen haben oft verheerende, nicht wiederherstellbare Auswirkungen auf die Funktion, insbesondere bei mobilen Personen mit SMA. Obwohl die aktuellsten Versorgungsstandards für SMA jährliche Screenings empfehlen, werden unterstützende Behandlungen erst nach einer Fraktur empfohlen – ein reaktiver Ansatz, der möglicherweise nicht ausreicht, um LBM zu mindern. Die Einführung neuartiger, tragbarer Technologien und maschineller Lernmodelle (ML) zur Identifizierung von Frakturrisiken wird zu einem proaktiven Ansatz für das Knochengesundheitsmanagement führen und die negativen Folgen von Frakturen abschwächen. Dies ist eine beobachtende Querschnittsstudie an mobilen Kindern und Erwachsenen mit SMA. Die Ziele dieser Studie sind: (1) Gangbezogene digitale Biomarker für die Knochengesundheit bei mobilen Personen mit SMA zu identifizieren, (2) die Fähigkeit digitaler Biomarker zu bestimmen, zwischen Personen mit SMA mit und ohne Frakturgeschichte zu unterscheiden, und (3) die Fähigkeit von Risikoprofilen, die aus den digitalen Biomarkern abgeleitet werden, zur Vorhersage prospektiver Frakturen über ein Jahr zu untersuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

22

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienkohorte umfasst 22 ambulante SMA-Teilnehmer.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bestätigte Diagnose von 5qSMA
  • Zwischen 8 und 50 Jahren alt
  • In der Lage, 10 Meter ohne Unterstützung oder Hilfsmittel zu gehen
  • Alle Teilnehmer, die die Einschlusskriterien erfüllen, unabhängig vom Behandlungsstatus, werden eingeschlossen, einschließlich solcher mit adjuvanten Therapien, ob experimentell oder zugelassen

Ausschlusskriterien:

  • Verletzung oder Operation innerhalb der letzten 3 Monate, die die Fähigkeit zur Durchführung von Gangbewertungen in der Klinik beeinträchtigen würde
  • Nicht bereit oder in der Lage, alle Studienverfahren einzuhalten
  • Alter unter 8 oder über 50 Jahren

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Spinale Muskelatrophie
Ambulante Kinder und Erwachsene, die zum Zeitpunkt der Einschreibung mindestens 8 Jahre alt sind und genetisch bestätigte SMA haben.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dual-Röntgen-Absorptiometrie (DXA)
Zeitfenster: Baseline
Die Knochenmineraldichte (BMD), ein Maß für den Mineralgehalt in Knochen, wird mittels Dual-Röntgen-Absorptiometrie (DXA) bewertet. DXA kann verwendet werden, um Personen mit niedriger Knochenmasse (LBM) zu identifizieren. DXA nutzt niederenergetische Röntgenstrahlung und ist eine sichere und zuverlässige Methode, die zur Diagnose von Osteoporose validiert ist. DXA liefert einen T-Score und einen Z-Score, sodass basierend auf dem Alter eine niedrige Knochenmasse angemessen bestimmt werden kann. DXA liefert auch einen Subtotal-BMD-Score sowie spezifische Scores für bestimmte Körperregionen, die beide im ersten Ziel verwendet werden.
Baseline
Blutentnahme
Zeitfenster: Baseline
Blut wird entnommen, um routinemäßige Marker im Zusammenhang mit der Knochenmineraldichte zu beurteilen. Blut wird auf die Werte von Kalzium, Vitamin D, knochenspezifischer alkalischer Phosphatase (BALP) und C-terminalem Telopeptid von Typ-I-Kollagen (CTx) getestet. Die entnommene Blutmenge entspricht den Krankenhausrichtlinien für Kinder. Die Gesamtblutmenge beträgt etwa 2 ml oder 1/2 Teelöffel. BALP ist ein Marker für den Knochenaufbau, während CTx ein Marker für den Knochenabbau ist. Kalzium und Vitamin D sind bekanntlich positiv mit der Knochenmineraldichte (BMD) assoziiert.
Baseline
Frakturgeschichte
Zeitfenster: Ausgangswert, Monate 3, 6, 9 und 12
Einzelheiten zur bisherigen Frakturgeschichte werden durch Befragung während des Klinikbesuchs und während der Fernnachsorgetermine, alle drei Monate für ein Jahr, erhoben. Der Teilnehmer wird gebeten, jeden Vorfall separat zu beschreiben, einschließlich des Alters bei der Fraktur, des Verletzungsmechanismus (wie es passiert ist, seiner Art und der einwirkenden Kraft), vorausgegangener Ereignisse wie Stürze oder Schwindel und damit verbundener Symptome. Frakturen werden nach Ort, Art und Behandlung (operativ oder konservativ) charakterisiert.
Ausgangswert, Monate 3, 6, 9 und 12
Fallhistorie
Zeitfenster: Baseline, Monate 3, 6, 9 und 12
Details zu Stürzen, die im vergangenen Jahr aufgetreten sind, werden mithilfe eines strukturierten Fragebogens beim Klinikbesuch und während der einjährigen Nachbeobachtung erhoben. Stürze werden nach Mechanismus, Umgebung und Ergebnis beschrieben.
Baseline, Monate 3, 6, 9 und 12
Erfassung räumlich-zeitlicher und kinetischer Gangparameter mithilfe instrumentierter Einlegesohlen (AI-Sole)
Zeitfenster: Ausgangswert
Schritt-für-Schritt räumlich-zeitliche und kinetische Gangparameter werden mit AI-Sole kontinuierlich während des 6MWT erfasst. Räumlich-zeitliche Parameter umfassten Schrittlänge (SL), Schrittgeschwindigkeit (SV), prozentuale Zeit in der Standphase (%St) und prozentuale Zeit in der terminalen Doppelstützphase (%DS). Kinetische Parameter umfassten die anteroposterioren (AP-COP) und mediolateralen (ML-COP) Bereiche des Druckmittelpunkts, normalisiert nach Schuhgröße, sowie den absoluten COP-Zyklogramm-Asymmetrie-Index (|ASI|).
Ausgangswert
Sechs-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: Baseline
Die Teilnehmer absolvieren den Sechs-Minuten-Gehtest in einem Korridor, der den instrumentierten Gehweg enthält, während sie die Einlegesohlen tragen. Dies dient der Messung räumlicher Parameter, kinetischer Parameter, zeitlicher Parameter und Metriken der kumulativen Aktivität, um einen Vergleich mit dem Goldstandard des instrumentierten Gehwegs zu ermöglichen. Der Sechs-Minuten-Gehtest ist eine objektive Bewertung der funktionellen Belastbarkeit und misst die maximale Strecke, die eine Person in sechs Minuten auf einer 25 Meter langen Strecke zurücklegen kann.
Baseline
IPAQ-SF
Zeitfenster: Baseline
Eine quantitative Bewertung der üblichen körperlichen Aktivität wird mit dem International Physical Activity Questionnaire Short Form (IPAQ-SF) erfasst. Der IPAQ-SF ist ein häufig verwendeter, selbstauszufüllender Fragebogen, der entwickelt wurde, um international vergleichbare Daten zu gesundheitsbezogener körperlicher Aktivität zu erhalten. Der IPAQ-SF besteht aus sieben Fragen aus vier Bereichen der körperlichen Aktivität, einschließlich intensiver und mäßiger körperlicher Aktivität, Gehaktivität und Sitzzeit. Ein gewichteter Gesamtwert aus intensiver körperlicher Aktivität, mäßiger körperlicher Aktivität und Gehaktivität wird berechnet, um eine Gesamtmenge an körperlicher Aktivität in MET-Min./Woche zu ermitteln.
Baseline

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ten Meter Walk Run (10MWR)
Zeitfenster: Ausgangswert
Der 10MWR ist eine objektive Funktionsbewertung, die die Geschwindigkeit misst, mit der eine Person 10 Meter zurücklegen kann. Die Gehgeschwindigkeit ist ein häufig verwendeter Indikator bei NMD, und dieser Test kann entweder durch Gehen oder Laufen durchgeführt werden. Es wurde nachgewiesen, dass die Durchführung des 10MWR bei Personen mit SMA sicher ist.
Ausgangswert
Timed-Up-and-Go-Test (TUG)
Zeitfenster: Ausgangswert
Der TUG-Test, eine Methode zur Beurteilung von Gleichgewicht und Mobilität, misst die Zeit, die eine Person benötigt, um von einem Stuhl aufzustehen, 3 Meter zu gehen, sich umzudrehen und sich auf denselben Stuhl zu setzen. Bei SMA sind TUG-Werte mit der Gesamtkraft von Bein- und Kniebeugern, der grobmotorischen Funktion, dem 10-Meter-Gehen/-Laufen und dem 6-MWT assoziiert. Der TUG-Test ist ein sensibles und zuverlässiges Maß für funktionelle Beeinträchtigungen bei erblichen neuromuskulären Erkrankungen.
Ausgangswert
30 Second Sit to Stand (30-STS)
Zeitfenster: Baseline
Der 30-STS-Test dient zur Bewertung der grundlegenden Muskelkraft und -funktion. Die Teilnehmerin oder der Teilnehmer soll innerhalb von 30 Sekunden so viele Sitz-Aufsteh-Bewegungen wie möglich absolvieren, wobei die Hände zur Unterstützung genutzt werden können oder nicht.
Baseline

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
SMA EFFORT
Zeitfenster: Baseline
Das SMA EFFORT ist ein patientenberichtetes Ergebnisinstrument (PROM) zur wahrgenommenen körperlichen Ermüdbarkeit, das jedem Teilnehmer basierend auf seiner Teilnahme in den letzten 30 Tagen einen prozentualen (PPF%) Gesamtscore liefert. Die PPF% Gesamtscores werden als Summe der Bewertungen der Aktivitätsitems dividiert durch die Anzahl der bewerteten Items multipliziert mit fünf (höchste Bewertung auf der Likert-Skala) berechnet, wobei höhere Scores eine größere wahrgenommene körperliche Ermüdbarkeit (PPF) anzeigen. Die Teilnehmer werden angewiesen, kein Item zu bestätigen, das in den letzten 30 Tagen nicht durchgeführt wurde, um sicherzustellen, dass der PPF% Gesamtscore einzigartig für ihr aktuelles Funktionsniveau ist. Zusätzlich zum PPF% Gesamtscore (über alle durchgeführten Aktivitäten hinweg) werden PPF% Subskalen-Scores, die den spezifischen Aktivitäten in 4 verschiedenen Funktionsbereichen entsprechen, ähnlich abgeleitet (Bewegung/Freizeit, Mobilität, Haltungskontrolle und Aktivitäten des täglichen Lebens (ADLs)).
Baseline

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Jacqueline Montes

Mitarbeiter

Biogen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. März 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAV3667

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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