Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Chůze a zdraví kostí u SMA

16. března 2026 aktualizováno: Jacqueline Montes

Identifikace chůzí souvisejících digitálních biomarkerů kostního zdraví při spinální svalové atrofii

Cílem této studie je pochopit, jak jsou prostorově-časové a kinetické parametry chůze spojeny se zdravím kostí u pacientů se SMA, kteří dostávají DMT. Hypotéza je, že parametry chůze jsou spojeny s BMD a mohou určit riziko zlomenin u pacientů se SMA. Jedná se o observační studii, která zahrnuje jednu návštěvu v klinice (přibližně 3 hodiny) s následnými vzdálenými kontrolami (přibližně 15 minut) každé 3 měsíce po dobu 1 roku za účelem sběru informací o zlomeninách a anamnéze. Každé z hodnocení zahrnutých v této studii je neintervenční a není zamýšleno jako léčba, ani se nejedná o úroveň standardní péče.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Udržování zdraví kostí je vysokou prioritou a zůstává obavou pro komunitu SMA navzdory dostupnosti DMT. Zlomeniny mají často devastující, nenapravitelné dopady na funkci, zejména u mobilních osob se SMA. I když nejnovější standardy péče o SMA doporučují každoroční screening, podpůrná léčba se nedoporučuje, dokud nedojde ke zlomenině, což je reaktivní přístup, který nemusí stačit k omezení LBM. Zavedení nové nositelné technologie a modelů strojového učení (ML) k identifikaci rizika zlomenin povede k proaktivnímu přístupu k řízení zdraví kostí a zmírnění negativních následků zlomenin. Toto je observační průřezová studie mobilních dětí a dospělých se SMA. Cíle této studie jsou: (1) Identifikovat digitální biomarkery zdraví kostí související s chůzí u mobilních osob se SMA, (2) Určit schopnost digitálních biomarkerů rozlišovat mezi osobami se SMA s anamnézou zlomenin a bez ní, a (3) Prozkoumat schopnost rizikových profilů odvozených z digitálních biomarkerů předpovídat budoucí zlomeniny v průběhu jednoho roku.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

22

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Vzorek studie bude zahrnovat 22 ambulantních účastníků se SMA.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená diagnóza 5qSMA
  • Věk mezi 8 a 50 lety
  • Schopnost ujít 10 metrů bez opory nebo pomocného zařízení
  • Všichni účastníci, kteří splňují kritéria pro zařazení bez ohledu na léčebný status, budou zahrnuti, včetně těch na adjuvantní terapii, ať už experimentální nebo schválené

Kritéria pro vyloučení:

  • Poranění nebo operace v předchozích 3 měsících, které by ovlivnily schopnost provádět klinické hodnocení chůze
  • Neochota nebo neschopnost dodržet všechny studijní postupy
  • Věk méně než 8 nebo více než 50 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Spinální svalová atrofie
Ambulatorní děti a dospělí ve věku alespoň 8 let v době zařazení do studie s geneticky potvrzenou SMA.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dvojfotonová rentgenová absorpciometrie (DXA)
Časové okno: Výchozí hodnota
Hustota kostní hmoty (BMD), měření obsahu minerálů v kostech, se hodnotí pomocí duální rentgenové absorpciometrie (DXA). DXA lze použít k identifikaci osob s nízkou kostní hmotou (LBM). DXA využívá nízkodávkové rentgenové záření a jedná se o bezpečnou a spolehlivou metodu ověřenou pro diagnostiku osteoporózy. DXA poskytuje t-skóre a z-skóre, takže na základě věku lze vhodně určit nízkou kostní hmotu. DXA také poskytuje dílčí skóre BMD a skóre specifická pro určité oblasti těla, přičemž obě budou využity v prvním cíli.
Výchozí hodnota
Odběr krve
Časové okno: Výchozí hodnota
Krev bude odebrána za účelem posouzení běžných markerů souvisejících s hustotou kostních minerálů. Krev bude testována na hladiny vápníku, vitamínu D, kostní alkalické fosfatázy (BALP) a C-terminálního telopeptidu kolagenu typu I (CTx). Množství odebrané krve bude v souladu s nemocničními pravidly pro děti. Celkové množství krve bude přibližně 2 ml nebo 1/2 čajové lžičky. BALP je marker tvorby kostí, zatímco CTx je marker resorpce kostí. Je známo, že vápník a vitamín D jsou pozitivně spojeny s BMD.
Výchozí hodnota
Historie zlomenin
Časové okno: Výchozí stav, měsíce 3, 6, 9 a 12
Podrobnosti o anamnéze zlomenin v průběhu života budou získány dotazováním během návštěvy na klinice a během vzdálených kontrolních návštěv, každé tři měsíce po dobu jednoho roku. Účastník bude požádán, aby každý případ popsal zvlášť, včetně věku při zlomenině, mechanismu poranění (jak k němu došlo, jeho povaha a síla), případných předcházejících událostí jako jsou pády nebo závratě a přidružených příznaků. Zlomeniny budou charakterizovány podle lokalizace, typu a léčby (chirurgické nebo konzervativní).
Výchozí stav, měsíce 3, 6, 9 a 12
Historie pádů
Časové okno: Výchozí hodnota, 3., 6., 9. a 12. měsíc
Podrobnosti o pádech, ke kterým došlo v uplynulém roce, budou shromažďovány pomocí strukturovaného dotazníku během návštěvy v klinice a během jednoročního sledování. Pády budou popsány mechanismem, prostředím a výsledkem.
Výchozí hodnota, 3., 6., 9. a 12. měsíc
Sběr prostorových, časových a kinetických parametrů chůze pomocí instrumentovaných vložek do bot (AI-Sole)
Časové okno: Výchozí hodnota
Prostorově-časové a kinetické parametry chůze krok za krokem budou během 6MWT kontinuálně sbírány pomocí AI-Sole. Prostorově-časové parametry zahrnovaly délku kroku (SL), rychlost kroku (SV), procento času ve fázi stoje (%St) a procento času v terminální dvojité opoře (%DS). Kinetické parametry zahrnovaly předozadní (AP-COP) a středně-boční (ML-COP) rozsahy těžiště tlaku normalizované podle velikosti boty, stejně jako index asymetrie absolutního COP-cyklogramu (|ASI|).
Výchozí hodnota
Šestiminutový test chůze
Časové okno: Výchozí hodnota
Účastníci provedou šestiminutový test chůze na chodbě, která zahrnuje instrumentovanou chodníkovou dráhu, přičemž budou nosit vložky. Cílem je měření prostorových parametrů, kinetických parametrů, časových parametrů a metrik kumulativní aktivity za účelem porovnání se zlatým standardem instrumentované chodníkové dráhy. Šestiminutový test chůze je objektivním hodnocením funkční pohybové kapacity a měří maximální vzdálenost, kterou osoba může ujít za šest minut na 25metrové trati.
Výchozí hodnota
IPAQ-SF
Časové okno: Výchozí hodnota
Kvantitativní hodnocení běžné fyzické aktivity bude zaznamenáno pomocí Mezinárodního dotazníku fyzické aktivity krátké verze (IPAQ-SF). IPAQ-SF je běžně používaný samovyplňovací dotazník navržený k získání mezinárodně srovnatelných údajů o fyzické aktivitě související se zdravím. IPAQ-SF se skládá ze sedmi otázek ze čtyř oblastí fyzické aktivity, včetně intenzivní a středně intenzivní fyzické aktivity, chůze a času stráveného sezením. Vážený součet intenzivní fyzické aktivity, středně intenzivní fyzické aktivity a chůze se vypočítá, aby se získal celkový objem fyzické aktivity v MET-min/týden.
Výchozí hodnota

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Desetimetrový běh (10MWR)
Časové okno: Výchozí stav
10MWR je objektivní hodnocení funkce, které měří rychlost, jakou jedinec dokáže ujít 10 metrů. Rychlost chůze je běžně používaným ukazatelem u NMD a tento test lze provést buď chůzí, nebo během. Bylo prokázáno, že 10MWR je bezpečný pro podávání u jedinců se SMA.
Výchozí stav
Test Timed Up and Go (TUG)
Časové okno: Výchozí hodnota
TUG test, metoda k posouzení rovnováhy a mobility, měří čas, který jednotlivci trvá vstát ze židle, ujít 3 metry, otočit se a sednout si zpět na stejnou židli. U SMA jsou skóre TUG spojena s celkovou silou nohou a ohybačů kolen, hrubou motorickou funkcí, 10metrovým chůzí/během a 6MWT. TUG test je citlivý a spolehlivý ukazatel funkčního postižení u dědičných neuromuskulárních poruch.
Výchozí hodnota
30 sekundový test sed-leh (30-STS)
Časové okno: Výchozí hodnota
Test 30-STS se používá k vyhodnocení základní svalové síly a funkce. Účastník musí provést co nejvíce sedů a postojů, s využitím rukou pro podporu nebo bez něj, během 30 sekund.
Výchozí hodnota

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
SMA EFFORT
Časové okno: Výchozí hodnota
SMA EFFORT je subjektivní měřítko fyzické únavy (PROM) hlášené pacientem, které poskytuje každému účastníkovi celkové skóre v procentech (PPF%) na základě jeho účasti za posledních 30 dní. Celkové skóre PPF% se vypočítá jako součet hodnocení položek aktivit dělený počtem hodnocených položek vynásobený pěti (nejvyšší hodnocení na Likertově škále), přičemž vyšší skóre znamená větší vnímanou fyzickou únavu (PPF). Účastníci jsou instruováni, aby nepotvrzovali žádnou položku, kterou neprovedli v posledních 30 dnech, čímž se zajišťuje celkové skóre PPF%, které je jedinečné pro jejich současnou úroveň funkce. Kromě celkového skóre PPF% (napříč všemi prováděnými aktivitami) jsou obdobně odvozena i dílčí skóre PPF% odpovídající konkrétním aktivitám ve 4 různých funkčních doménách (cvičení/rekreace, mobilita, posturální kontrola a aktivity každodenního života (ADL)).
Výchozí hodnota

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Jacqueline Montes

Spolupracovníci

Biogen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

10. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAV3667

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinální svalová atrofie typu 3

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit