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Marcha e Saúde Óssea na AME

16 de março de 2026 atualizado por: Jacqueline Montes

Identificação de Biomarcadores Digitais Relacionados com a Marcha para a Saúde Óssea na Atrofia Muscular Espinhal

O objetivo deste estudo é compreender como os parâmetros cinéticos e espaço-temporais da marcha estão associados à saúde óssea em pessoas com AME que estão a receber DMT. Hipotetizamos que os parâmetros da marcha estão associados à DMO e podem determinar o risco de fratura em pessoas com AME. Este é um estudo observacional que envolve uma visita clínica (aproximadamente 3 horas) com consultas de acompanhamento remotas (aproximadamente 15 minutos) a cada 3 meses durante 1 ano para recolher o histórico de fraturas e o histórico médico. Cada uma das avaliações incluídas neste estudo não são intervencionais e não se destinam a um tratamento nem estão ao nível do padrão de cuidados.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A abordagem da saúde óssea é uma prioridade elevada e continua a ser uma preocupação para a comunidade da AME, apesar da disponibilidade de DMTs. As fraturas têm frequentemente impactos devastadores e irreversíveis na função, especialmente em pessoas com AME ambulatórias. Embora os padrões de cuidados mais recentes para a AME recomendem um rastreio anual, os tratamentos de suporte não são recomendados até que ocorra uma fratura, uma abordagem reativa que pode não ser suficiente para mitigar a DMO. A implementação de tecnologia vestível inovadora e de modelos de aprendizagem automática (ML) para identificar o risco de fratura conduzirá a uma abordagem proativa para gerir a saúde óssea e atenuar as sequelas negativas das fraturas. Este é um estudo observacional transversal de crianças e adultos ambulatórios com AME. Os objetivos deste estudo são (1) Identificar biomarcadores digitais relacionados com a marcha da saúde óssea em pessoas com AME ambulatórias, (2) Determinar a capacidade dos biomarcadores digitais para diferenciar entre pessoas com AME com e sem histórico de fraturas, e (3) Investigar a capacidade dos perfis de risco derivados dos biomarcadores digitais para prever fraturas prospetivas ao longo de um ano.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

22

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A amostra do estudo incluirá 22 participantes ambulatoriais com AME.

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Diagnóstico confirmado de 5qSMA
  • Entre os 8 e os 50 anos de idade
  • Capaz de caminhar 10 metros sem apoio ou dispositivo de assistência
  • Todos os participantes que cumpram os critérios de inclusão, independentemente do estado de tratamento, serão incluídos, incluindo aqueles em terapias adjuvantes, sejam investigacionais ou aprovadas

Critérios de Exclusão:

  • Lesão ou cirurgia nos últimos 3 meses que possa afetar a capacidade de realizar avaliações da marcha na clínica
  • Indisponibilidade ou incapacidade de cumprir todos os procedimentos do estudo
  • Idade inferior a 8 ou superior a 50 anos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Atrofia Muscular Espinal
Crianças e adultos ambulatórios com pelo menos 8 anos de idade no momento da inscrição com SMA confirmada geneticamente.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Densitometria Óssea por Raio-X de Dupla Energia (DXA)
Prazo: Baseline
A densidade mineral óssea (DMO), uma medida do conteúdo mineral nos ossos, é avaliada através da absorciometria de raios-X de dupla energia (DXA). A DXA pode ser utilizada para identificar indivíduos com baixa massa óssea (LBM). A DXA utiliza raios-X de baixa potência e é uma medida segura e fiável, validada para diagnosticar a osteoporose. A DXA fornece um t-score e um z-score para que, com base na idade, a baixa massa óssea possa ser determinada adequadamente. A DXA também fornece um score de DMO subtotal, bem como scores específicos para certas regiões do corpo, ambos os quais serão utilizados no primeiro objetivo.
Baseline
Colheita de sangue
Prazo: Linha de base
O sangue será recolhido para avaliar marcadores de rotina relacionados com a densidade mineral óssea. O sangue será testado para níveis de cálcio, vitamina D, fosfatase alcalina óssea (BALP) e telopeptídeo C-terminal do colagénio tipo I (CTx). A quantidade de sangue recolhida estará dentro das normas hospitalares para crianças. A quantidade total de sangue será aproximadamente 2 mL ou 1/2 colher de chá. A BALP é um marcador de formação óssea, enquanto o CTx é um marcador de reabsorção óssea. Sabe-se que o cálcio e a vitamina D estão positivamente associados à DMO.
Linha de base
Histórico de fraturas
Prazo: Linha de base, meses 3, 6, 9 e 12
Os detalhes relativos ao histórico de fraturas ao longo da vida serão recolhidos através de questionário na visita clínica e durante as consultas de acompanhamento remoto, a cada três meses, durante um ano. O participante será solicitado a descrever cada incidente separadamente, incluindo a idade na altura da fratura, o mecanismo da lesão (como aconteceu, a sua natureza e força), quaisquer eventos precedentes como quedas ou tonturas, e os sintomas associados. As fraturas serão caracterizadas quanto à localização, tipo e tratamento (cirúrgico ou conservador).
Linha de base, meses 3, 6, 9 e 12
Histórico de quedas
Prazo: Baseline, meses 3, 6, 9 e 12
Os detalhes sobre as quedas, que ocorreram no último ano, serão recolhidos através de um questionário estruturado na visita à clínica e durante o acompanhamento de um ano. As quedas serão descritas por mecanismo, ambiente e resultado.
Baseline, meses 3, 6, 9 e 12
Recolha de parâmetros de marcha espaciotemporais e cinéticos usando palmilhas instrumentadas (AI-Sole)
Prazo: Baseline
Os parâmetros espaciotemporais e cinéticos da marcha serão recolhidos passo-a-passo com o AI-Sole de forma contínua durante o T6M. Os parâmetros espaciotemporais incluíram o comprimento do passo (SL), a velocidade do passo (SV), a percentagem de tempo na fase de apoio (%St) e a percentagem de tempo no apoio duplo terminal (%DS). Os parâmetros cinéticos incluíram as amplitudes anteroposterior (AP-COP) e mediolateral (ML-COP) do centro de pressão normalizadas pelo tamanho do calçado, bem como o Índice de Assimetria do Ciclograma do COP Absoluto (|ASI|).
Baseline
Teste de Caminhada de Seis Minutos
Prazo: Linha de base
Os participantes realizarão o teste de caminhada de seis minutos num corredor que inclui a passadeira instrumentada, enquanto usam as palmilhas. Isto serve para medir parâmetros espaciais, parâmetros cinéticos, parâmetros temporais e métricas de atividade cumulativa, de forma a comparar com a passadeira instrumentada padrão de ouro. O teste de caminhada de seis minutos é uma avaliação objetiva da capacidade funcional de exercício, e mede a distância máxima que uma pessoa consegue caminhar em seis minutos num percurso de 25 metros.
Linha de base
IPAQ-SF
Prazo: Baseline
Uma avaliação quantitativa da atividade física habitual será obtida através do Questionário Internacional de Atividade Física – Forma Curta (IPAQ-SF). O IPAQ-SF é um questionário auto-administrado frequentemente utilizado, concebido para obter dados internacionalmente comparáveis sobre atividade física relacionada com a saúde. O IPAQ-SF é composto por sete questões de quatro domínios de atividade física, incluindo atividade física vigorosa e moderada, atividade física de caminhada e tempo sentado. Um total ponderado da atividade física vigorosa, atividade física moderada e atividade física de caminhada é calculado para produzir uma quantidade total de atividade física em MET-min/semana.
Baseline

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Corrida dos Dez Metros (10MWR)
Prazo: Linha de Base
O 10MWR é uma avaliação objetiva da função que mede a velocidade a que um indivíduo consegue completar 10 metros. A velocidade da marcha é um indicador comummente utilizado na NMD, e este teste pode ser feito a andar ou a correr. Foi demonstrado que o 10MWR é seguro de administrar em indivíduos com AME.
Linha de Base
Teste Timed Up and Go (TUG)
Prazo: Linha de base
O teste TUG, um método para avaliar o equilíbrio e a mobilidade, mede o tempo que um indivíduo leva para levantar-se de uma cadeira, caminhar 3 metros, dar a volta e sentar-se na mesma cadeira.
Na AME, as pontuações do TUG estão associadas à força total das pernas e dos flexores do joelho, à função motora global, aos 10 metros de marcha/corrida e ao T6M.
O teste TUG é uma medida sensível e fiável do comprometimento funcional em doenças neuromusculares hereditárias.
Linha de base
30 Segundos de Sentar a Levantar (30-STS)
Prazo: Linha de Base
O teste 30-STS é utilizado para avaliar a potência muscular básica e a função.
O participante deve completar o maior número possível de sentar-levantar, com ou sem utilizar as mãos para apoio, em 30 segundos.
Linha de Base

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
SMA EFFORT
Prazo: Linha de Base
O SMA EFFORT é uma medida de resultado reportada pelo paciente (PROM) de fadiga física percebida que fornece uma pontuação total percentual (PPF%) a cada participante com base na sua participação nos últimos 30 dias. As pontuações totais PPF% são calculadas como a soma das classificações dos itens de atividade dividida pelo número de itens classificados multiplicado por cinco (classificação mais alta na escala de Likert), com pontuações mais altas indicando maior fadiga física percebida (PPF). Os participantes são instruídos a não endossar qualquer item que não tenha sido realizado nos últimos 30 dias, garantindo uma pontuação total PPF% que é única para o seu nível atual de função. Além da pontuação total PPF% (em todas as atividades realizadas), as pontuações das subescalas PPF% correspondentes às atividades específicas em 4 domínios diferentes de função são igualmente derivadas (Exercício/Recreação, Mobilidade, Controlo Postural e Atividades de Vida Diária (AVDs).
Linha de Base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Jacqueline Montes

Colaboradores

Biogen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de março de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de dezembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de fevereiro de 2026

Primeira postagem (Real)

10 de fevereiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AAAV3667

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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