BRCA1、RASSF1A、PTENのメチル化：悪性の可能性が不確かな乳房病変における

乳がんは女性で最も一般的な悪性腫瘍です。 遺伝的およびエピジェネティックな変化は、乳がんの発症において重要な役割を果たします。 DNAメチル化は、がん抑制遺伝子のサイレンシングを引き起こす可能性のあるエピジェネティックな機構であり、発がんの初期段階で生じる可能性があります。

この前向き介入研究は、リュブリャナ腫瘍学研究所で実施されます。 本研究には、国のスクリーニングプログラムDORAを通じて追加の診断評価のために紹介された疑わしい非触知性乳房病変を有する女性と、他の診断経路から紹介された女性が含まれます。 診断的評価には、臨床的乳房検査と乳房画像検査が含まれます。 適応がある場合、女性は画像誘導下コア針生検（マンモグラフィー誘導下または超音波誘導下）を受けます。

乳房病変は、BI-RADSおよび組織病理学的分類に従って分類されます。 組織病理学的評価には、良性病変、悪性化の可能性が不確かな病変（B3病変）、および悪性病変への分類が含まれます。

本研究では、乳房組織サンプルにおけるBRCA1、RASSF1A、PTEN遺伝子のメチル化状態を調査します。 メチル化解析は、MS-MLPA（メチル化特異的マルチプレックスリゲーション依存性プローブ増幅法）を用いて行われます。 この方法により、複数の標的遺伝子におけるコピー数変化とメチル化状態の同時検出が可能になります。

本研究の主目的は、選択された遺伝子のメチル化状態が良性、B3、悪性病変間で異なるかどうか、およびメチル化解析が悪性化の可能性が不確かな病変の診断評価を支援できるかどうかを明らかにすることです。

統計解析は、SPSSおよびGraphPad Prismを用いて行われます。 結果の分布は、Shapiro-Wilk検定を用いて評価されます。 データの分布に応じて、パラメトリックまたはノンパラメトリック検定が使用されます。 群間の比較には、カイ二乗検定またはフィッシャーの正確検定が用いられます。 統計的有意性はp < 0.05と定義されます。

本研究は、2024年9月から2025年6月まで実施される予定です。