Metylace BRCA1, RASSF1A a PTEN u lézí prsu s nejistým maligním potenciálem
Diagnostický význam epigenetických změn v genech náchylnosti k rakovině prsu u prsních lézí nejistého maligního potenciálu Doplnění Změna Názvu: Diagnostický význam metylace BRCA1, RASSF1A a PTEN u prsních lézí nejistého maligního potenciálu
Rakovina prsu je nejčastější maligní onemocnění u žen. V rámci slovinského národního programu screeningu rakoviny prsu DORA jsou podezřelé léze prsu dále hodnoceny v diagnostických postupech. Některé léze zůstávají klasifikovány jako léze prsu s nejistým maligním potenciálem (léze B3), které vyžadují další diagnostické hodnocení kvůli jejich proměnlivému riziku malignity.
Tato prospektivní intervenční studie je prováděna v Onkologickém ústavu Lublaň v rámci multidisciplinární rady pro nehmatné léze prsu. Ženy s podezřelými lézemi prsu podstupují další diagnostické postupy, včetně klinického vyšetření, zobrazovacího hodnocení a v indikovaných případech biopsii tenkou jehlou pod kontrolou zobrazení.
Cílem studie je vyhodnotit, zda může metylační stav genů souvisejících s rakovinou prsu (BRCA1, RASSF1A a PTEN) přispět ke zlepšenému diagnostickému hodnocení lézí prsu s nejistým maligním potenciálem. Tkáňové vzorky budou analyzovány metodologií MS-MLPA a výsledky budou korelovány s histopatologickými nálezy.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Karcinom prsu je nejčastější malignitou u žen. Genetické a epigenetické změny hrají důležitou roli ve vývoji karcinomu prsu. Metylace DNA je epigenetický mechanismus, který může vést k umlčení tumor supresorových genů a může se objevit již na počátku karcinogeneze.
Tato prospektivní intervenční studie je prováděna v Onkologickém ústavu Ljubljana. Studie zahrnuje ženy s podezřelými nehmatnými lézemi prsu, které jsou odeslány k dalšímu diagnostickému vyšetření prostřednictvím národního screeningového programu DORA, a ženy odeslané z jiných diagnostických cest. Diagnostické vyšetření zahrnuje klinické vyšetření prsu a zobrazovací vyšetření prsu. Pokud je indikováno, ženy podstupují cílenou biopsii tenkou jehlou pod zobrazovací kontrolou (mamograficky řízenou nebo ultrazvukem řízenou).
Léze prsu jsou klasifikovány podle BI-RADS a histopatologické klasifikace. Histopatologické hodnocení zahrnuje kategorizaci na benigní léze, léze s nejistým maligním potenciálem (léze B3) a maligní léze.
Studie zkoumá metylační status genů BRCA1, RASSF1A a PTEN ve vzorcích tkáně prsu. Analýza metylace je prováděna pomocí MS-MLPA (methylačně specifická multiplexní ligačně závislá amplifikace sond). Tato metoda umožňuje simultánní detekci změn v počtu kopií a metylačního stavu u více cílových genů.
Primárním cílem studie je zjistit, zda se metylační status vybraných genů liší mezi benigními, B3 a maligními lézemi a zda může analýza metylace podpořit diagnostické hodnocení lézí s nejistým maligním potenciálem.
Statistická analýza bude provedena pomocí SPSS a GraphPad Prism. Rozdělení výsledků bude hodnoceno pomocí Shapiro-Wilkova testu. V závislosti na rozdělení dat budou použity parametrické nebo neparametrické testy. Srovnání mezi skupinami bude provedeno pomocí chí-kvadrát testu nebo Fisherova exaktního testu. Statistická významnost bude definována jako p < 0,05.
Studie je plánována na období od září 2024 do června 2025.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Ljubljana, Slovinsko, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
Ženy s podezřelými nehmatnými lézemi prsu odeslané na další diagnostické vyšetření na Onkologickém institutu v Lublani.
Ženy zařazené prostřednictvím slovinského národního programu screeningu rakoviny prsu DORA a ženy odeslané jinými diagnostickými cestami.
Dostupnost vzorku prsní tkáně získaného pomocí biopsie tenkou jehlou pod obrazovou kontrolou a/nebo chirurgické excize.
Podepsaný písemný informovaný souhlas.
Kritéria pro vyloučení:
Kontraindikace bránící účasti na studijních postupech.
Nedostatek písemného informovaného souhlasu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Analýza methylace MS-MLPA
Účastníci podstupují standardní diagnostické vyšetření pro podezřelé nehmatné léze prsu.
Vzorky prsní tkáně získané během biopsie tenkou jehlou pod kontrolou zobrazovací metody nebo chirurgické excize jsou prospektivně přiděleny k dalšímu molekulárnímu testování pomocí methylačně specifické multiplexní ligačně závislé amplifikace sond (MS-MLPA) ke stanovení stavu metylace promotoru genů BRCA1, RASSF1A a PTEN.
|
Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) se provádí na vzorcích tkáně prsu získaných během rutinních diagnostických postupů.
Test určuje stav metylace promotoru genů BRCA1, RASSF1A a PTEN.
Výsledky jsou porovnány s konečnou histopatologickou diagnózou pro vyhodnocení diagnostické výkonnosti.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostický výkon analýzy metylace BRCA1, RASSF1A a PTEN
Časové okno: Do června 2025
|
Senzitivita (%), specificita (%), pozitivní prediktivní hodnota (%) a negativní prediktivní hodnota (%) metylačního stavu stanoveného metodou MS-MLPA pro detekci maligních lézí prsu ve srovnání s histopatologickou diagnózou.
|
Do června 2025
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Asociace metylačního stavu BRCA1, RASSF1A a PTEN s histopatologickou diagnózou
Časové okno: Do června 2025
|
Methylační stav BRCA1, RASSF1A a PTEN bude stanoven v tkáňových vzorcích prsu pomocí MS-MLPA a korelovaný s histopatologickou klasifikací prsních lézí, včetně lézí s nejistým maligním potenciálem (léze B3).
|
Do června 2025
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- OI-B3METH-2024-01
- 0120-215/2024-2711-4 (Jiný identifikátor: Ethics Committee Approval Number)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Rakovina prsu
-
Tianjin Medical University Cancer Institute and...Guangxi Medical University; Sun Yat-sen University; Chinese PLA General Hospital a další spolupracovníciDokončenoPrůvodce klinickou aplikací Conebeam Breast CTČína
-
Xijing HospitalAktivní, ne náborRakovina prsu | Rakovina prsu (Triple Negative Breast Cancer (TNBC))Čína
-
Shanghai Henlius BiotechZatím nenabírámeRakovina prsu (Triple Negative Breast Cancer (TNBC))Čína
-
Gangnam Severance HospitalNáborHER2 Enriched Subtype Cancer Breast, Herzuma, PAM50 StudyKorejská republika
-
BioNTech SESeventh Framework ProgrammeDokončenoRakovina prsu (Triple Negative Breast Cancer (TNBC))Švédsko, Německo
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH); Rising...NáborAnatomický karcinom prsu stadia II AJCC v8 | Anatomický karcinom prsu stadia III AJCC v8 | Rané stadium karcinomu prsu | Anatomic Stage I Breast Cancer American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8Spojené státy
-
Emory UniversityNational Cancer Institute (NCI)StaženoPrognostický karcinom prsu stadia IV AJCC v8 | Metastatický maligní novotvar v mozku | Metastatický karcinom prsu | Anatomic Stage IV Breast Cancer American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8
-
NRG OncologyNational Cancer Institute (NCI)DokončenoAnatomický karcinom prsu stadia IV AJCC v8 | Prognostický karcinom prsu stadia IV AJCC v8 | Metastatický maligní novotvar v kosti | Metastatický maligní novotvar v lymfatických uzlinách | Metastatický maligní novotvar v játrech | Metastatický karcinom prsu | Metastatický maligní novotvar v plicích | Metastatický... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Saudská arábie, Jižní Korea
-
Jessica Mezzanotte SharpeNáborNemalobuněčný karcinom plic | Klasický Hodgkinův lymfom | Spinocelulární karcinom v ústech | Melanom (rakovina kůže) | Rakovina prsu (Triple Negative Breast Cancer (TNBC)) | Invazivní karcinom prsu | Renální buněčný karcinom (rakovina ledvin) | Rakovina konečníku s MSI-H/dMMRSpojené státy