Metilação de BRCA1, RASSF1A e PTEN em Lesões Mamárias de Potencial Maligno Incerto
Significado Diagnóstico de Alterações Epigenéticas em Genes de Suscetibilidade ao Cancro da Mama em Lesões Mamárias de Potencial Maligno Incerto Dopolnitev Sprememba Naslova: Significado Diagnóstico da Metilação de BRCA1, RASSF1A e PTEN em Lesões Mamárias de Potencial Maligno Incerto
O cancro da mama é a neoplasia maligna mais comum nas mulheres. No programa nacional esloveno de rastreio do cancro da mama DORA, as lesões mamárias suspeitas são avaliadas adicionalmente através de procedimentos de diagnóstico. Algumas lesões permanecem classificadas como lesões mamárias de potencial maligno incerto (lesões B3), que requerem avaliação diagnóstica adicional devido ao seu risco variável de malignidade.
Este estudo interventivo prospetivo é realizado no Instituto de Oncologia de Liubliana, no âmbito do conselho multidisciplinar para lesões mamárias não palpáveis. As mulheres com lesões mamárias suspeitas são submetidas a procedimentos de diagnóstico adicionais, incluindo exame clínico, avaliação por imagem e, quando indicado, biópsia por agulha grossa guiada por imagem.
O objetivo do estudo é avaliar se o estado de metilação de genes relacionados com o cancro da mama (BRCA1, RASSF1A e PTEN) pode contribuir para uma avaliação diagnóstica melhorada das lesões mamárias de potencial maligno incerto. As amostras de tecido serão analisadas utilizando a metodologia MS-MLPA, e os resultados serão correlacionados com os achados histopatológicos.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O cancro da mama é a neoplasia maligna mais comum nas mulheres. Alterações genéticas e epigenéticas desempenham um papel importante no desenvolvimento do cancro da mama. A metilação do ADN é um mecanismo epigenético que pode levar ao silenciamento de genes supressores de tumores e pode ocorrer precocemente na carcinogénese.
Este estudo prospetivo de intervenção é realizado no Instituto de Oncologia de Liubliana. O estudo inclui mulheres com lesões mamárias não palpáveis suspeitas que são encaminhadas para avaliação diagnóstica adicional através do programa nacional de rastreio DORA e mulheres encaminhadas por outras vias diagnósticas. A avaliação diagnóstica inclui exame clínico da mama e imagiologia mamária. Quando indicado, as mulheres são submetidas a biópsia por agulha grossa guiada por imagem (guiada por mamografia ou guiada por ecografia).
As lesões mamárias são classificadas de acordo com a classificação BI-RADS e histopatológica. A avaliação histopatológica inclui categorização em lesões benignas, lesões de potencial maligno incerto (lesões B3) e lesões malignas.
O estudo investiga o estado de metilação dos genes BRCA1, RASSF1A e PTEN em amostras de tecido mamário. A análise de metilação é realizada utilizando MS-MLPA (amplificação multiplex dependente de ligação de sondas específicas para metilação). Este método permite a deteção simultânea de alterações no número de cópias e do estado de metilação em múltiplos genes alvo.
O objetivo principal do estudo é determinar se o estado de metilação dos genes selecionados difere entre lesões benignas, B3 e malignas e se a análise de metilação pode apoiar a avaliação diagnóstica de lesões de potencial maligno incerto.
A análise estatística será realizada utilizando SPSS e GraphPad Prism. A distribuição dos resultados será avaliada utilizando o teste de Shapiro-Wilk. Dependendo da distribuição dos dados, serão utilizados testes paramétricos ou não paramétricos. As comparações entre grupos serão realizadas utilizando o teste do qui-quadrado ou o teste exato de Fisher. A significância estatística será definida como p < 0,05.
O estudo está planeado para ser realizado de setembro de 2024 até junho de 2025.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ljubljana, Eslovênia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de Inclusão:
Mulheres com lesões mamárias suspeitas não palpáveis encaminhadas para avaliação diagnóstica adicional no Instituto de Oncologia de Liubliana.
Mulheres incluídas através do programa nacional esloveno de rastreio do cancro da mama DORA e mulheres encaminhadas através de outras vias de diagnóstico.
Disponibilidade de amostra de tecido mamário obtida através de biópsia por agulha grossa guiada por imagem e/ou excisão cirúrgica.
Consentimento informado escrito assinado.
Critérios de Exclusão:
Contraindicações que impeçam a participação nos procedimentos do estudo.
Ausência de consentimento informado escrito.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Análise de Metilação MS-MLPA
Os participantes são submetidos a uma avaliação diagnóstica padrão para lesões mamárias não palpáveis suspeitas.
As amostras de tecido mamário obtidas durante biópsia por agulha grossa guiada por imagem ou excisão cirúrgica são prospectivamente destinadas a testes moleculares adicionais utilizando amplificação multiplex dependente de ligação de sonda específica para metilação (MS-MLPA) para determinar o estado de metilação do promotor de BRCA1, RASSF1A e PTEN.
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A amplificação multiplex específica de metilação dependente de sonda de ligação (MS-MLPA) é realizada em amostras de tecido mamário obtidas durante procedimentos de diagnóstico de rotina.
O ensaio determina o estado de metilação do promotor de BRCA1, RASSF1A e PTEN.
Os resultados são comparados com o diagnóstico histopatológico final para avaliar o desempenho diagnóstico.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Desempenho Diagnóstico da Análise de Metilação de BRCA1, RASSF1A e PTEN
Prazo: Até junho de 2025
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Sensibilidade (%), especificidade (%), valor preditivo positivo (%) e valor preditivo negativo (%) do estado de metilação determinado por MS-MLPA para deteção de lesões mamárias malignas comparado com o diagnóstico histopatológico.
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Até junho de 2025
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Associação do Estado de Metilação de BRCA1, RASSF1A e PTEN com o Diagnóstico Histopatológico
Prazo: Até junho de 2025
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O estado de metilação do BRCA1, RASSF1A e PTEN será determinado em amostras de tecido mamário através de MS-MLPA e correlacionado com a classificação histopatológica das lesões mamárias, incluindo lesões de potencial maligno incerto (lesões B3).
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Até junho de 2025
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- OI-B3METH-2024-01
- 0120-215/2024-2711-4 (Outro identificador: Ethics Committee Approval Number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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