BRCA1, RASSF1A i PTEN metylacja w zmianach piersi o niepewnym potencjale złośliwym
Znaczenie diagnostyczne zmian epigenetycznych w genach podatności na raka piersi w zmianach piersi o niepewnym potencjale złośliwym Dopolnitev Sprememba Naslova: Znaczenie diagnostyczne metylacji BRCA1, RASSF1A i PTEN w zmianach piersi o niepewnym potencjale złośliwym
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W słoweńskim narodowym programie badań przesiewowych raka piersi DORA, podejrzane zmiany w piersiach są dalej oceniane w procedurach diagnostycznych. Niektóre zmiany pozostają sklasyfikowane jako zmiany w piersiach o niepewnym potencjale złośliwości (zmiany B3), które wymagają dodatkowej oceny diagnostycznej ze względu na ich zmienne ryzyko złośliwości.
To prospektywne badanie interwencyjne jest przeprowadzane w Instytucie Onkologii w Lublanie w ramach multidyscyplinarnego zespołu ds. niepalpacyjnych zmian w piersiach. Kobiety z podejrzanymi zmianami w piersiach przechodzą dodatkowe procedury diagnostyczne, w tym badanie kliniczne, ocenę obrazową oraz, gdy jest to wskazane, biopsję gruboigłową pod kontrolą obrazu.
Celem badania jest ocena, czy status metylacji genów związanych z rakiem piersi (BRCA1, RASSF1A i PTEN) może przyczynić się do poprawy diagnostycznej oceny zmian w piersiach o niepewnym potencjale złośliwości. Próbki tkanki będą analizowane metodą MS-MLPA, a wyniki będą korelować z wynikami histopatologicznymi.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Zmiany genetyczne i epigenetyczne odgrywają ważną rolę w rozwoju raka piersi. Metylacja DNA jest mechanizmem epigenetycznym, który może prowadzić do wyciszenia genów supresorowych nowotworów i może występować we wczesnym stadium kancerogenezy.
To prospektywne badanie interwencyjne jest prowadzone w Instytucie Onkologii w Lublanie. Badanie obejmuje kobiety z podejrzanymi niepalpacyjnymi zmianami w piersiach, które są kierowane na dodatkową diagnostykę w ramach krajowego programu badań przesiewowych DORA, oraz kobiety skierowane z innych ścieżek diagnostycznych. Diagnostyka obejmuje kliniczne badanie piersi oraz obrazowanie piersi. Wskazane kobiety poddawane są biopsji gruboigłowej pod kontrolą obrazowania (pod kontrolą mammografii lub ultrasonografii).
Zmiany w piersiach są klasyfikowane zgodnie z BI-RADS i klasyfikacją histopatologiczną. Ocena histopatologiczna obejmuje kategoryzację na zmiany łagodne, zmiany o niepewnym potencjale złośliwym (zmiany B3) oraz zmiany złośliwe.
Badanie analizuje status metylacji genów BRCA1, RASSF1A i PTEN w próbkach tkanki piersi. Analiza metylacji jest przeprowadzana przy użyciu MS-MLPA (amplifikacja sond zależna od ligacji wielokrotnej specyficznej dla metylacji). Ta metoda umożliwia jednoczesne wykrywanie zmian liczby kopii i statusu metylacji w wielu genach docelowych.
Głównym celem badania jest określenie, czy status metylacji wybranych genów różni się między zmianami łagodnymi, B3 i złośliwymi oraz czy analiza metylacji może wspierać diagnostyczną ocenę zmian o niepewnym potencjale złośliwym.
Analiza statystyczna zostanie przeprowadzona przy użyciu SPSS i GraphPad Prism. Rozkład wyników zostanie oceniony za pomocą testu Shapiro-Wilka. W zależności od rozkładu danych zostaną użyte testy parametryczne lub nieparametryczne. Porównania między grupami zostaną wykonane przy użyciu testu chi-kwadrat lub dokładnego testu Fishera. Istotność statystyczna będzie zdefiniowana jako p < 0.05.
Badanie planowane jest do przeprowadzenia od września 2024 do czerwca 2025.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Ljubljana, Słowenia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
Kobiety z podejrzanymi, niepalpacyjnymi zmianami w piersiach skierowane na dodatkową diagnostykę w Instytucie Onkologii w Lublanie.
Kobiety włączone poprzez słoweński narodowy program przesiewowy raka piersi DORA oraz kobiety skierowane innymi ścieżkami diagnostycznymi.
Dostępność próbki tkanki piersiowej uzyskanej poprzez biopsję gruboigłową pod kontrolą obrazową i/lub wycięcie chirurgiczne.
Podpisana pisemna świadoma zgoda.
Kryteria wyłączenia:
Przeciwwskazania uniemożliwiające udział w procedurach badania.
Brak pisemnej świadomej zgody.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Analiza Metylacji MS-MLPA
Uczestniczki przechodzą standardową diagnostykę w kierunku podejrzanych, niepalpacyjnych zmian w piersiach.
Próbki tkanki piersi pobrane podczas biopsji gruboigłowej pod kontrolą obrazowania lub wycięcia chirurgicznego są prospektywnie kierowane na dodatkowe badania molekularne z wykorzystaniem amplifikacji sondy zależnej od ligacji w multipleksie specyficznym dla metylacji (MS-MLPA) w celu określenia statusu metylacji promotorów genów BRCA1, RASSF1A i PTEN.
|
Metylacyjno-specyficzna wielokrotna amplifikacja sond zależna od ligacji (MS-MLPA) jest wykonywana na próbkach tkanek piersi pobranych podczas rutynowych procedur diagnostycznych.
Test określa status metylacji promotorów BRCA1, RASSF1A i PTEN.
Wyniki są porównywane z ostateczną diagnozą histopatologiczną w celu oceny skuteczności diagnostycznej.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Diagnostyczna wydajność analizy metylacji BRCA1, RASSF1A i PTEN
Ramy czasowe: Do czerwca 2025
|
Czułość (%), swoistość (%), dodatnia wartość predykcyjna (%) i ujemna wartość predykcyjna (%) statusu metylacji określonego za pomocą MS-MLPA w wykrywaniu złośliwych zmian piersi w porównaniu z diagnozą histopatologiczną.
|
Do czerwca 2025
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Związek statusu metylacji BRCA1, RASSF1A i PTEN z rozpoznaniem histopatologicznym
Ramy czasowe: Do czerwca 2025
|
Status metylacji BRCA1, RASSF1A i PTEN będzie oznaczany w próbkach tkanki piersi przy użyciu MS-MLPA i korelowany z histopatologiczną klasyfikacją zmian w piersi, w tym zmian o niepewnym potencjale złośliwym (zmiany B3).
|
Do czerwca 2025
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- OI-B3METH-2024-01
- 0120-215/2024-2711-4 (Inny identyfikator: Ethics Committee Approval Number)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .