악성 여부가 불확실한 유방 병변에서의 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 메틸화
불확실한 악성 잠재력을 가진 유방 병변에서의 유방암 감수성 유전자의 후성유전학적 변화의 진단적 중요성 제목 보완: 불확실한 악성 잠재력을 가진 유방 병변에서의 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 메틸화의 진단적 중요성
유방암은 여성에서 가장 흔한 악성 종양입니다. 슬로베니아 국가 유방암 검진 프로그램 DORA에서는 의심스러운 유방 병변이 진단 절차에서 추가 평가됩니다. 일부 병변은 악성 가능성이 불확실한 유방 병변(B3 병변)으로 분류되어 악성 위험도의 변동성으로 인해 추가 진단 평가가 필요합니다.
이 전향적 중재 연구는 비촉진성 유방 병변을 위한 다학제 협의회 내에서 류블랴나 종양학 연구소에서 수행됩니다. 의심스러운 유방 병변이 있는 여성은 임상 검사, 영상 평가 및 필요 시 영상 유도 핵심 바늘 생검을 포함한 추가 진단 절차를 받습니다.
이 연구의 목적은 유방암 관련 유전자(BRCA1, RASSF1A 및 PTEN)의 메틸화 상태가 악성 가능성이 불확실한 유방 병변의 진단 평가 개선에 기여할 수 있는지 평가하는 것입니다. 조직 샘플은 MS-MLPA 방법론을 사용하여 분석되며, 결과는 조직병리학적 소견과 상관관계를 가질 것입니다.
연구 개요
상세 설명
유방암은 여성에서 가장 흔한 악성 종양입니다. 유전적 및 후성유전적 변화는 유방암 발생에 중요한 역할을 합니다. DNA 메틸화는 종양 억제 유전자의 침묵을 초래할 수 있는 후성유전적 기전으로, 발암 초기에 발생할 수 있습니다.
이 전향적 중재 연구는 류블랴나 종양학 연구소에서 수행됩니다. 이 연구는 국가 선별 프로그램 DORA를 통해 추가 진단 평가를 위해 의뢰된 의심스러운 비촉진성 유방 병변을 가진 여성과 다른 진단 경로를 통해 의뢰된 여성을 포함합니다. 진단 작업에는 임상 유방 검사와 유방 영상 촬영이 포함됩니다. 지시된 경우 여성들은 영상 유도 코어 바늘 생검(유방촬영술 유도 또는 초음파 유도)을 받습니다.
유방 병변은 BI-RADS 및 조직병리학적 분류에 따라 분류됩니다. 조직병리학적 평가는 양성 병변, 악성 가능성이 불확실한 병변(B3 병변), 악성 병변으로의 범주화를 포함합니다.
이 연구는 유방 조직 샘플에서 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 유전자의 메틸화 상태를 조사합니다. 메틸화 분석은 MS-MLPA(메틸화 특이적 다중 연결 의존 프로브 증폭)를 사용하여 수행됩니다. 이 방법은 여러 표적 유전자에서 복제수 변화와 메틸화 상태를 동시에 감지할 수 있게 합니다.
연구의 주요 목적은 선택된 유전자의 메틸화 상태가 양성, B3 및 악성 병변 간에 차이가 있는지, 그리고 메틸화 분석이 악성 가능성이 불확실한 병변의 진단 평가를 지원할 수 있는지 여부를 결정하는 것입니다.
통계 분석은 SPSS와 GraphPad Prism을 사용하여 수행됩니다. 결과의 분포는 Shapiro-Wilk 검정을 사용하여 평가됩니다. 데이터 분포에 따라 모수적 또는 비모수적 검정이 사용됩니다. 그룹 간 비교는 카이제곱 검정 또는 Fisher의 정확 검정을 사용하여 수행됩니다. 통계적 유의성은 p < 0.05로 정의됩니다.
이 연구는 2024년 9월부터 2025년 6월까지 수행될 예정입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Ljubljana, 슬로베니아, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
류블랴나 종양학 연구소에서 추가 진단 평가를 위해 의뢰된 촉진되지 않는 의심스러운 유방 병변을 가진 여성.
슬로베니아 국가 유방암 검진 프로그램 DORA를 통해 포함된 여성 및 기타 진단 경로를 통해 의뢰된 여성.
영상 유도 코어 바늘 생검 및/또는 외과적 절제를 통해 얻은 유방 조직 샘플의 가용성.
서명된 서면 동의서.
제외 기준:
연구 절차 참여를 방해하는 금기 사항.
서면 동의서 부재.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: MS-MLPA 메틸화 분석
참가자는 의심되는 비촉지성 유방 병변에 대해 표준 진단 평가를 받습니다.
영상 유도 핵심 바늘 생검 또는 수술적 절제 중에 획득한 유방 조직 샘플은 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN의 프로모터 메틸화 상태를 확인하기 위해 메틸화 특이적 다중 연결 의존 프로브 증폭(MS-MLPA)을 사용한 추가 분자 검사에 전향적으로 할당됩니다.
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메틸화 특이적 다중 연결 의존적 프로브 증폭(MS-MLPA)은 일상적인 진단 절차 중에 획득한 유방 조직 샘플에서 수행됩니다.
이 분석은 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN의 프로모터 메틸화 상태를 결정합니다.
결과는 진단 성능을 평가하기 위해 최종 조직병리학적 진단과 비교됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 메틸화 분석의 진단 성능
기간: 2025년 6월까지
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조직병리학적 진단과 비교하여 MS-MLPA로 결정된 메틸화 상태의 악성 유방 병변 검출에 대한 민감도(%), 특이도(%), 양성 예측값(%) 및 음성 예측값(%)
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2025년 6월까지
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 메틸화 상태와 조직병리학적 진단의 연관성
기간: 2025년 6월까지
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유방 조직 샘플에서 MS-MLPA를 사용하여 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN의 메틸화 상태를 확인하고, 불확실한 악성 가능성을 가진 병변(B3 병변)을 포함한 유방 병변의 조직병리학적 분류와 상관관계를 분석할 것입니다.
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2025년 6월까지
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
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