Метилирование BRCA1, RASSF1A и PTEN в поражениях молочной железы с неопределённым злокачественным потенциалом
Диагностическое значение эпигенетических изменений в генах предрасположенности к раку молочной железы в поражениях молочной железы с неопределенным злокачественным потенциалом Дополнение к изменению названия: Диагностическое значение метилирования генов BRCA1, RASSF1A и PTEN в поражениях молочной железы с неопределенным злокачественным потенциалом
Рак молочной железы является наиболее распространенным злокачественным новообразованием у женщин. В словенской национальной программе скрининга рака молочной железы DORA подозрительные поражения молочной железы дополнительно оцениваются в ходе диагностических процедур. Некоторые поражения остаются классифицированными как поражения молочной железы с неопределенным злокачественным потенциалом (поражения B3), которые требуют дополнительной диагностической оценки из-за их изменчивого риска злокачественности.
Это проспективное интервенционное исследование проводится в Институте онкологии Любляны в рамках мультидисциплинарной комиссии по непальпируемым поражениям молочной железы. Женщины с подозрительными поражениями молочной железы проходят дополнительные диагностические процедуры, включая клиническое обследование, визуализационную оценку и, при наличии показаний, биопсию стержневой иглой под контролем визуализации.
Цель исследования — оценить, может ли статус метилирования генов, связанных с раком молочной железы (BRCA1, RASSF1A и PTEN), способствовать улучшению диагностической оценки поражений молочной железы с неопределенным злокачественным потенциалом. Тканевые образцы будут проанализированы с использованием методологии MS-MLPA, а результаты будут соотнесены с гистопатологическими данными.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Рак молочной железы является наиболее распространенным злокачественным новообразованием у женщин. Генетические и эпигенетические изменения играют важную роль в развитии рака молочной железы. Метилирование ДНК — это эпигенетический механизм, который может приводить к молчанию генов-супрессоров опухолей и может происходить на ранних стадиях канцерогенеза.
Это проспективное интервенционное исследование проводится в Институте онкологии Любляны. В исследование включены женщины с подозрительными непальпируемыми поражениями молочной железы, направленные на дополнительное диагностическое обследование через национальную программу скрининга DORA, а также женщины, направленные по другим диагностическим путям. Диагностическое обследование включает клиническое обследование молочных желез и визуализацию молочных желез. При наличии показаний женщины проходят биопсию стержневой иглой под контролем визуализации (под контролем маммографии или ультразвука).
Поражения молочной железы классифицируются в соответствии с BI-RADS и гистопатологической классификацией. Гистопатологическая оценка включает категоризацию на доброкачественные поражения, поражения с неопределенным злокачественным потенциалом (поражения категории B3) и злокачественные поражения.
В исследовании изучается статус метилирования генов BRCA1, RASSF1A и PTEN в образцах тканей молочной железы. Анализ метилирования проводится с использованием MS-MLPA (метилирование-специфичная мультиплексная лигаз-зависимая амплификация зондов). Этот метод позволяет одновременно обнаруживать изменения числа копий и статус метилирования в нескольких целевых генах.
Основная цель исследования — определить, отличается ли статус метилирования выбранных генов между доброкачественными, B3 и злокачественными поражениями, и может ли анализ метилирования поддерживать диагностическую оценку поражений с неопределенным злокачественным потенциалом.
Статистический анализ будет выполнен с использованием SPSS и GraphPad Prism. Распределение результатов будет оценено с помощью теста Шапиро-Уилка. В зависимости от распределения данных будут использоваться параметрические или непараметрические тесты. Сравнения между группами будут выполнены с использованием критерия хи-квадрат или точного критерия Фишера. Статистическая значимость будет определена как p < 0,05.
Планируется, что исследование будет проводиться с сентября 2024 года по июнь 2025 года.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Ljubljana, Словения, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Женщины с подозрительными непальпируемыми поражениями молочной железы, направленные для дополнительного диагностического обследования в Институт онкологии Любляны.
Женщины, включенные через словенскую национальную программу скрининга рака молочной железы DORA, и женщины, направленные через другие диагностические пути.
Наличие образца ткани молочной железы, полученного с помощью биопсии под контролем изображения и/или хирургического иссечения.
Подписанное письменное информированное согласие.
Критерии исключения:
Противопоказания, препятствующие участию в процедурах исследования.
Отсутствие письменного информированного согласия.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Метилирование MS-MLPA анализ
Участницы проходят стандартное диагностическое обследование при подозрении на непальпируемые поражения молочной железы.
Образцы тканей молочной железы, полученные во время биопсии под визуальным контролем с помощью полой иглы или хирургического иссечения, проспективно направляются на дополнительное молекулярное тестирование с использованием метилирова-специфичной мультиплексной лигаз-зависимой амплификации проб (MS-MLPA) для определения статуса метилирования промоторов генов BRCA1, RASSF1A и PTEN.
|
Метил-специфичная мультиплексная амплификация лигированных зондов (MS-MLPA) выполняется на образцах ткани молочной железы, полученных в ходе рутинных диагностических процедур.
Анализ определяет статус метилирования промоторов генов BRCA1, RASSF1A и PTEN.
Результаты сравниваются с окончательным гистопатологическим диагнозом для оценки диагностической эффективности.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностическая эффективность анализа метилирования BRCA1, RASSF1A и PTEN
Временное ограничение: До июня 2025 года
|
Чувствительность (%), специфичность (%), прогностическая ценность положительного результата (%) и прогностическая ценность отрицательного результата (%) статуса метилирования, определенного методом MS-MLPA, для выявления злокачественных поражений молочной железы по сравнению с гистопатологическим диагнозом.
|
До июня 2025 года
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Ассоциация статуса метилирования BRCA1, RASSF1A и PTEN с гистопатологическим диагнозом
Временное ограничение: До июня 2025 года
|
Метилирование генов BRCA1, RASSF1A и PTEN будет определяться в образцах ткани молочной железы с использованием метода MS-MLPA и коррелироваться с гистопатологической классификацией поражений молочной железы, включая поражения с неопределенным злокачественным потенциалом (B3-поражения).
|
До июня 2025 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- OI-B3METH-2024-01
- 0120-215/2024-2711-4 (Другой идентификатор: Ethics Committee Approval Number)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .