Metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN en lesiones mamarias de potencial maligno incierto
Significado Diagnóstico de los Cambios Epigenéticos en los Genes de Susceptibilidad al Cáncer de Mama en Lesiones Mamarias de Potencial Maligno Incierto Dopolnitev Sprememba Naslova: Significado Diagnóstico de la Metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN en Lesiones Mamarias de Potencial Maligno Incierto
El cáncer de mama es la neoplasia maligna más común en mujeres. En el programa nacional esloveno de cribado de cáncer de mama DORA, las lesiones mamarias sospechosas se evalúan más a fondo mediante procedimientos diagnósticos. Algunas lesiones permanecen clasificadas como lesiones mamarias de potencial maligno incierto (lesiones B3), que requieren una evaluación diagnóstica adicional debido a su riesgo variable de malignidad.
Este estudio prospectivo de intervención se realiza en el Instituto de Oncología de Liubliana dentro del comité multidisciplinar para lesiones mamarias no palpables. Las mujeres con lesiones mamarias sospechosas se someten a procedimientos diagnósticos adicionales, incluidos examen clínico, evaluación por imagen y, cuando está indicado, biopsia con aguja gruesa guiada por imagen.
El objetivo del estudio es evaluar si el estado de metilación de genes relacionados con el cáncer de mama (BRCA1, RASSF1A y PTEN) puede contribuir a una mejor evaluación diagnóstica de las lesiones mamarias de potencial maligno incierto. Las muestras de tejido se analizarán mediante la metodología MS-MLPA, y los resultados se correlacionarán con los hallazgos histopatológicos.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El cáncer de mama es la neoplasia maligna más común en mujeres. Las alteraciones genéticas y epigenéticas desempeñan un papel importante en el desarrollo del cáncer de mama. La metilación del ADN es un mecanismo epigenético que puede conducir al silenciamiento de genes supresores de tumores y puede ocurrir en las primeras etapas de la carcinogénesis.
Este estudio prospectivo de intervención se lleva a cabo en el Instituto de Oncología de Liubliana. El estudio incluye a mujeres con lesiones mamarias sospechosas no palpables que son derivadas para una evaluación diagnóstica adicional a través del programa nacional de cribado DORA y mujeres derivadas de otras vías diagnósticas. El estudio diagnóstico incluye la exploración clínica de la mama y la imagen mamaria. Cuando está indicado, las mujeres se someten a una biopsia con aguja gruesa guiada por imagen (guiada por mamografía o guiada por ultrasonido).
Las lesiones mamarias se clasifican según la clasificación BI-RADS y la clasificación histopatológica. La evaluación histopatológica incluye la categorización en lesiones benignas, lesiones de potencial maligno incierto (lesiones B3) y lesiones malignas.
El estudio investiga el estado de metilación de los genes BRCA1, RASSF1A y PTEN en muestras de tejido mamario. El análisis de metilación se realiza mediante MS-MLPA (amplificación multiplex dependiente de ligación de sondas específica de metilación). Este método permite la detección simultánea de cambios en el número de copias y el estado de metilación en múltiples genes diana.
El objetivo principal del estudio es determinar si el estado de metilación de los genes seleccionados difiere entre las lesiones benignas, B3 y malignas y si el análisis de metilación puede respaldar la evaluación diagnóstica de lesiones de potencial maligno incierto.
El análisis estadístico se realizará utilizando SPSS y GraphPad Prism. La distribución de los resultados se evaluará mediante la prueba de Shapiro-Wilk. Dependiendo de la distribución de los datos, se utilizarán pruebas paramétricas o no paramétricas. Las comparaciones entre grupos se realizarán mediante la prueba de chi-cuadrado o la prueba exacta de Fisher. La significación estadística se definirá como p < 0,05.
Se planea que el estudio se lleve a cabo desde septiembre de 2024 hasta junio de 2025.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ljubljana, Eslovenia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Mujeres con lesiones mamarias no palpables sospechosas derivadas para evaluación diagnóstica adicional en el Instituto de Oncología de Liubliana.
Mujeres incluidas a través del programa nacional esloveno de cribado de cáncer de mama DORA y mujeres derivadas a través de otras vías diagnósticas.
Disponibilidad de muestra de tejido mamario obtenida mediante biopsia con aguja gruesa guiada por imagen y/o escisión quirúrgica.
Consentimiento informado por escrito firmado.
Criterios de exclusión:
Contraindicaciones que impidan la participación en los procedimientos del estudio.
Falta de consentimiento informado por escrito.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Análisis de Metilación MS-MLPA
Los participantes se someten a una evaluación diagnóstica estándar para lesiones mamarias no palpables sospechosas.
Las muestras de tejido mamario obtenidas durante una biopsia con aguja gruesa guiada por imagen o una escisión quirúrgica se asignan prospectivamente a pruebas moleculares adicionales mediante amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple específica de metilación (MS-MLPA) para determinar el estado de metilación del promotor de BRCA1, RASSF1A y PTEN.
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La amplificación multiplex dependiente de sonda de ligación específica de metilación (MS-MLPA) se realiza en muestras de tejido mamario obtenidas durante procedimientos diagnósticos de rutina.
El ensayo determina el estado de metilación del promotor de BRCA1, RASSF1A y PTEN.
Los resultados se comparan con el diagnóstico histopatológico final para evaluar el rendimiento diagnóstico.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rendimiento Diagnóstico del Análisis de Metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN
Periodo de tiempo: Hasta junio de 2025
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Sensibilidad (%), especificidad (%), valor predictivo positivo (%) y valor predictivo negativo (%) del estado de metilación determinado por MS-MLPA para la detección de lesiones mamarias malignas en comparación con el diagnóstico histopatológico.
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Hasta junio de 2025
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Asociación del estado de metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN con el diagnóstico histopatológico
Periodo de tiempo: Hasta junio de 2025
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El estado de metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN se determinará en muestras de tejido mamario mediante MS-MLPA y se correlacionará con la clasificación histopatológica de las lesiones mamarias, incluidas las lesiones de potencial maligno incierto (lesiones B3).
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Hasta junio de 2025
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- OI-B3METH-2024-01
- 0120-215/2024-2711-4 (Otro identificador: Ethics Committee Approval Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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