Metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN nelle lesioni mammarie di potenziale maligno incerto
Significato Diagnostico delle Modifiche Epigenetiche nei Geni di Suscettibilità al Cancro al Seno nelle Lesioni Mammarie di Potenziale Maligno Incerto Dopolnitev Sprememba Naslova: Significato Diagnostico della Metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN nelle Lesioni Mammarie di Potenziale Maligno Incerto
Il carcinoma mammario è la neoplasia maligna più comune nelle donne. Nel programma nazionale sloveno di screening per il carcinoma mammario DORA, le lesioni mammarie sospette vengono ulteriormente valutate mediante procedure diagnostiche. Alcune lesioni rimangono classificate come lesioni mammarie di potenziale maligno incerto (lesioni B3), che richiedono una valutazione diagnostica aggiuntiva a causa del loro rischio variabile di malignità.
Questo studio prospettico interventistico viene condotto presso l'Istituto di Oncologia di Lubiana nell'ambito del consiglio multidisciplinare per le lesioni mammarie non palpabili. Le donne con lesioni mammarie sospette si sottopongono a procedure diagnostiche aggiuntive, inclusi esame clinico, valutazione di imaging e, quando indicato, biopsia con ago spesso guidata da imaging.
Lo scopo dello studio è valutare se lo stato di metilazione dei geni correlati al carcinoma mammario (BRCA1, RASSF1A e PTEN) possa contribuire a migliorare la valutazione diagnostica delle lesioni mammarie di potenziale maligno incerto. I campioni tissutali saranno analizzati utilizzando la metodologia MS-MLPA e i risultati saranno correlati con i reperti istopatologici.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Il carcinoma mammario è la neoplasia maligna più comune nelle donne. Le alterazioni genetiche ed epigenetiche svolgono un ruolo importante nello sviluppo del carcinoma mammario. La metilazione del DNA è un meccanismo epigenetico che può portare al silenziamento dei geni oncosoppressori e può verificarsi precocemente nella carcinogenesi.
Questo studio prospettico interventistico viene condotto presso l'Istituto di Oncologia di Lubiana. Lo studio include donne con lesioni mammarie sospette non palpabili che vengono indirizzate per una valutazione diagnostica aggiuntiva attraverso il programma nazionale di screening DORA e donne inviate da altri percorsi diagnostici. L'iter diagnostico include l'esame clinico del seno e l'imaging mammario. Quando indicato, le donne si sottopongono a biopsia con ago spesso guidata da immagini (guidata da mammografia o ecografia).
Le lesioni mammarie vengono classificate secondo la classificazione BI-RADS e istopatologica. La valutazione istopatologica include la categorizzazione in lesioni benigne, lesioni di potenziale maligno incerto (lesioni B3) e lesioni maligne.
Lo studio indaga lo stato di metilazione dei geni BRCA1, RASSF1A e PTEN nei campioni di tessuto mammario. L'analisi della metilazione viene eseguita utilizzando MS-MLPA (amplificazione multiplex di sonde dipendente da legatura specifica per metilazione). Questo metodo consente il rilevamento simultaneo di cambiamenti nel numero di copie e nello stato di metilazione in più geni target.
L'obiettivo principale dello studio è determinare se lo stato di metilazione dei geni selezionati differisce tra lesioni benigne, B3 e maligne e se l'analisi della metilazione può supportare la valutazione diagnostica delle lesioni di potenziale maligno incerto.
L'analisi statistica verrà eseguita utilizzando SPSS e GraphPad Prism. La distribuzione dei risultati verrà valutata utilizzando il test di Shapiro-Wilk. A seconda della distribuzione dei dati, verranno utilizzati test parametrici o non parametrici. I confronti tra i gruppi verranno eseguiti utilizzando il test del chi-quadrato o il test esatto di Fisher. La significatività statistica sarà definita come p < 0,05.
Lo studio è pianificato per essere condotto da settembre 2024 a giugno 2025.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ljubljana, Slovenia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
Donne con lesioni mammarie sospette non palpabili inviate per ulteriore valutazione diagnostica presso l'Istituto di Oncologia di Lubiana.
Donne incluse attraverso il programma nazionale sloveno di screening per il cancro al seno DORA e donne inviate attraverso altri percorsi diagnostici.
Disponibilità di un campione di tessuto mammario ottenuto mediante biopsia con ago spesso guidata da immagini e/o escissione chirurgica.
Consenso informato scritto firmato.
Criteri di esclusione:
Controindicazioni che impediscono la partecipazione alle procedure dello studio.
Mancanza di consenso informato scritto.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Analisi di Metilazione MS-MLPA
I partecipanti vengono sottoposti a una valutazione diagnostica standard per lesioni mammarie sospette non palpabili.
I campioni di tessuto mammario ottenuti durante la biopsia con ago a scatto guidata da immagini o l'escissione chirurgica vengono assegnati prospetticamente a ulteriori test molecolari utilizzando l'amplificazione multiplex dipendente dalla ligazione di sonde specifiche per la metilazione (MS-MLPA) per determinare lo stato di metilazione del promotore di BRCA1, RASSF1A e PTEN.
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L'amplificazione multiplex legata alla sonda specifica per la metilazione (MS-MLPA) viene eseguita su campioni di tessuto mammario ottenuti durante le procedure diagnostiche di routine.
Il saggio determina lo stato di metilazione del promotore di BRCA1, RASSF1A e PTEN.
I risultati vengono confrontati con la diagnosi istopatologica finale per valutare le prestazioni diagnostiche.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Prestazioni Diagnostiche dell'Analisi della Metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN
Lasso di tempo: Fino a giugno 2025
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Sensibilità (%), specificità (%), valore predittivo positivo (%) e valore predittivo negativo (%) dello stato di metilazione determinato mediante MS-MLPA per il rilevamento di lesioni mammarie maligne rispetto alla diagnosi istopatologica.
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Fino a giugno 2025
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Associazione dello Stato di Metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN con la Diagnosi Istopatologica
Lasso di tempo: Fino a giugno 2025
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Lo stato di metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN sarà determinato nei campioni di tessuto mammario utilizzando MS-MLPA e correlato con la classificazione istopatologica delle lesioni mammarie, comprese le lesioni di potenziale maligno incerto (lesioni B3).
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Fino a giugno 2025
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- OI-B3METH-2024-01
- 0120-215/2024-2711-4 (Altro identificatore: Ethics Committee Approval Number)
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