TP53遺伝子の生殖細胞系列遺伝子検査
2026年2月12日 更新者：European Institute of Oncology
TP53遺伝子の生殖細胞系列遺伝子検査：高リスクがん患者および家族の同定、特徴付け、および管理
この研究は、コホート分析としてデザインされた、後ろ向き、観察的、単一施設の研究です。
研究対象集団は、2004年から2025年の間にIEO（Istituto Europeo di Oncologia）のがん予防・遺伝学分野に遺伝カウンセリングとTP53生殖細胞系列遺伝子検査のために紹介された連続した患者を含みます。
主要評価項目は、本研究所に紹介された個人におけるTP53遺伝子の病的バリアント（PVs）の全体的な検出率、およびグループ間の差異を明らかにすることです。
調査の概要
状態
募集
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1940
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Mariarosaria Calvello, MD
- 電話番号：+39 0294372651
- メール：mariarosaria.calvello@ieo.it
研究場所
-
-
-
Milan、イタリア、20141
- 募集
- Istituto Europeo di Oncologia
-
コンタクト：
- Mariarosaria Calvello
- 電話番号：+39 0294372651
- メール：mariarosaria.calvello@ieo.it
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
これは、コホート分析としてデザインされた、後方視的、観察的、単一施設研究です。 研究対象集団には、2004年から2025年の間にIEO癌予防・遺伝学分科で遺伝カウンセリングとTP53生殖細胞系列遺伝子検査のために紹介された連続した患者が含まれます。
参加者は、遺伝カウンセリングと検査の紹介基準または使用されたアプローチに従って層別化されます。
説明
参加基準：
- IEOの癌予防・遺伝学分科で少なくとも1回の遺伝カウンセリングセッションを受けたこと；
- カウンセリングおよび／または検査の紹介基準や使用されたアプローチに関係なく、生殖細胞系列TP53遺伝子検査を受けたこと；
- 科学研究への参加について書面によるインフォームドコンセントを提供したこと。
除外基準：
- 科学研究への参加に関する署名入りインフォームドコンセントがないこと。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
グループ1
2015年のChompret基準を満たす個人。
|
|
グループ2
BirchまたはEelesによるLi-Fraumeni-Like (LFL)基準を満たす個人。
|
|
グループ3
リ・フラウメニ症候群／リ・フラウメニ様基準を満たさない個人における多遺伝子転写プロファイリングの実施。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
TP53遺伝子における病的バリアント（PV）の全体的な検出率。
時間枠：ベースライン
|
IEOの癌予防・遺伝学分野にTP53遺伝子検査のために紹介された個人におけるTP53遺伝子の病的バリアント（PVs）の全体的な検出率を決定する。
検出率は、TP53遺伝子に変異を有する患者数を検査を受けた総患者数で割って算出される。
|
ベースライン
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
コホート全体におけるTP53遺伝子の病的変異の検出率
時間枠：ベースライン
|
Fisherの正確検定またはカイ二乗検定を適宜適用し、TP53遺伝子の病的バリアントの検出率を異なる群間で比較します。
|
ベースライン
|
|
TP53遺伝子における意義不明バリアントの検出率。
時間枠：ベースライン
|
すべての群におけるTP53遺伝子の意義不明変異体（VUS）の検出率を決定する。
検出率は、TP53遺伝子の意義不明変異体を有する患者数を検査を受けた患者総数で割って算出する。
検出されたTP53 VUSについて、2025年ClinGen TP53専門家パネル仕様によるACMG/AMPガイドライン（v2.3.0）に基づく潜在的な再分類の評価を実施する。
|
ベースライン
|
|
他のがん感受性遺伝子における病的バリアントおよび意義不明のバリアントの検出率。
時間枠：ベースライン
|
TP53遺伝子以外の遺伝子に変異を有する患者数を検査を受けた患者総数で割って算出された検出率。
|
ベースライン
|
|
無病生存期間
時間枠：5年
|
TP53遺伝子に病的バリアントを有する乳がん患者の無増悪生存期間と、マルチジーンパネル検査で検査され、検査された遺伝子のいずれにも病的バリアントまたは意義不明のバリアントを有さなかった乳がん患者で観察された無増悪生存期間を比較すること。
無増悪生存期間は、手術から浸潤性局所再発、転移、他の原発性非乳がん腫瘍、またはあらゆる原因による死亡までの時間と定義され、最初に発生した事象が採用される。
|
5年
|
|
全生存期間（OS）
時間枠：5年
|
TP53遺伝子に病的バリアントを有する乳癌患者の全生存期間を、マルチジーンパネル検査で検査され、検査した遺伝子のいずれにも病的バリアントまたは臨床的意義不明のバリアントを有さなかった乳癌患者で観察されたものと比較すること。
全生存期間は、手術からあらゆる原因による死亡までの期間として定義されます。
|
5年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年1月29日
一次修了 (推定)
2026年7月1日
研究の完了 (推定)
2031年1月1日
試験登録日
最初に提出
2026年2月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月12日
最初の投稿 (実際)
2026年2月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月12日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- UID 5143
- L2-483 (その他の識別子：Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。