TP53-geenin perimässä esiintyvien muutosten testaus
torstai 12. helmikuuta 2026 päivittänyt: European Institute of Oncology
TP53-geenin perimätestaus: Syövän korkean riskin potilaiden ja perheiden tunnistaminen, karakterisointi ja hoito
Tämä on retrospektiivinen, havainnollinen, yksikeskuksinen tutkimus, joka on suunniteltu kohorttianalyysiksi.
Tutkimusväestöön kuuluu peräkkäiset potilaat, jotka on ohjattu geneettiseen neuvontaan ja TP53-perimägeneettiseen testaukseen vuosien 2004 ja 2025 välillä IEO:n syöpäehkäisyn ja genetiikan yksikössä.
Päätepisteenä on määrittää patologisten varianttien (PV) kokonaislöydösaste TP53-geenissä laitokseen ohjatuilla henkilöillä sekä ryhmien väliset erot.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1940
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Mariarosaria Calvello, MD
- Puhelinnumero: +39 0294372651
- Sähköposti: mariarosaria.calvello@ieo.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Milan, Italia, 20141
- Rekrytointi
- Istituto Europeo di Oncologia
-
Ottaa yhteyttä:
- Mariarosaria Calvello
- Puhelinnumero: +39 0294372651
- Sähköposti: mariarosaria.calvello@ieo.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämä on retrospektiivinen, havainnoiva, yksikeskuksinen tutkimus, joka on suunniteltu kohorttianalyysiksi. Tutkimuspopulaatioon sisällytetään peräkkäiset potilaat, jotka on ohjattu geneettiseen neuvontaan ja TP53-sukusolugeenitestaukseen vuosina 2004–2025 IEO:n Syövän Ennaltaehkäisyn ja Genetiikan osastolla.
Osallistujat ryhmitellään geneettisen neuvonnan ja testauksen ohjauskriteerien tai käytetyn lähestymistavan mukaan.
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
- On käynyt vähintään yhdellä geneettisellä neuvonantajakäynnillä IEO:n Syövän Ehkäisyn ja Geneetiikan osastolla;
- On käynyt läpi germinaalisen TP53-geenitestauksen riippumatta neuvonantakäynnin ja/tai testauksen lähetyskriteereistä tai käytetystä lähestymistavasta;
- On antanut kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen osallistumisesta tieteelliseen tutkimukseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoon perustuvan suostumuksen puuttuminen osallistumisesta tieteelliseen tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ryhmä 1
Yksilöt, jotka täyttävät vuoden 2015 Chompret-kriteerit.
|
|
Ryhmä 2
Henkilöt, jotka täyttävät Birch- tai Eeles-kriteerien mukaiset Li-Fraumeni-Like (LFL) -kriteerit.
|
|
Ryhmä 3
Yksilöt, jotka käyvät läpi monigeenitranskriptioprofiloinnin ilman Li-Fraumenin oireyhtymän/Li-Fraumenin kaltaisia kriteerejä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TP53-geenin patologisten varianttien (PV) kokonaislöydösprosentti.
Aikaikkuna: Alkutila
|
Määrittää TP53-geenin PV:iden kokonaislöydettävyysaste yksilöiden keskuudessa, jotka on lähetetty IEO:n syöpäehkäisyn ja genetiikan osastolle TP53-geenitestaukseen.
Löydettävyysaste lasketaan jakamalla TP53-geenin mutaatiolla olevien potilaiden määrä testattujen potilaiden kokonaismäärällä.
|
Alkutila
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Patologisten varianttien havaitsemistaso TP53-geenissä kohortin keskuudessa
Aikaikkuna: Perusarvo
|
Fisherin tarkka testi tai Chi-neliö-testi sovelletaan tarpeen mukaan vertailemaan patologisten varianttien havaitsemisastetta TP53-geenissä eri ryhmien välillä.
|
Perusarvo
|
|
TP53-geenin epävarman merkityksen variantin havaitsemisaste.
Aikaikkuna: Perustaso
|
Määrittää Variant of Uncertain Significance (VUS) -variantin havaitsemistodennäköisyys TP53-geenissä kaikissa ryhmissä.
Havaitsemistodennäköisyys lasketaan jakamalla TP53-geenin Variant of Uncertain Significance -variantin omaavien potilaiden määrä testattujen potilaiden kokonaismäärällä.
Mahdollisen uudelleenluokittelun arviointi havaittujen TP53 VUS -varianttien osalta 2025 ClinGen TP53 Expert Panel Specifications -spesifikaatioiden mukaisesti ACMG/AMP-ohjeistukseen (v2.3.0).
|
Perustaso
|
|
Patologisten varianttien ja epävarmojen merkityksen varianttien havaitsemisaste muissa syöpäalttiutta aiheuttavissa geeneissä.
Aikaikkuna: Perustaso
|
Havaitsemistodennäköisyys lasketaan jakamalla potilaiden lukumäärä, joilla on muu geenimutaatio kuin TP53-geenimutaatio, testattujen potilaiden kokonaismäärällä.
|
Perustaso
|
|
Tautivapaa selviytyminen
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Verrata TP53-geenissä patologisia variantteja kantavien rintasyöpäpotilaiden sairaudettoman elinajan (Disease Free Survival) multigeenipaneelitestauksella testattujen rintasyöpäpotilaiden havaittuihin tuloksiin, jotka eivät kantaneet patologisia variantteja tai epävarmaa merkitystä omaavia variantteja (Variants of Uncertain Significance) testatuista geeneistä. Sairaudeton elinaika määritellään ajanjaksona leikkauksesta invasiiviseen lokaalirekurenssiin, metastasointiin, muihin primaarisiin ei-rintasyöpiin tai kuolemaan mihin tahansa syyhyn, mikä tahansa näistä tapahtuu ensin.
|
5 vuotta
|
|
Kokonaiselossaolo (OS)
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Verrata TP53-geenissä patologisia variantteja kantavien rintasyöpäpotilaiden kokonaiseloonjäämistä multigeenipaneelitestauksella testattujen rintasyöpäpotilaiden havaittuun kokonaiseloonjäämiseen, jotka eivät kantaneet patologisia variantteja tai epävarman merkityksen variantteja testatuista geeneistä.
Kokonaiseloonjäämä määritellään ajanjaksona leikkauksesta kuolemaan mistä tahansa syystä.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 29. tammikuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 2. helmikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 19. helmikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 19. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- UID 5143
- L2-483 (Muu tunniste: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .