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Test Genetico della Linea Germinale del Gene TP53

12 febbraio 2026 aggiornato da: European Institute of Oncology

Test Genetico della Linea Germinale del Gene TP53: Identificazione, Caratterizzazione e Gestione di Pazienti e Famiglie ad Alto Rischio di Cancro

Questo è uno studio retrospettivo, osservazionale, monocentrico progettato come analisi di coorte. La popolazione dello studio includerà pazienti consecutivi inviati per consulenza genetica e test genetico germinale TP53 tra il 2004 e il 2025 presso la Divisione di Prevenzione e Genetica dei Tumori dell'IEO. L'endpoint primario è determinare il tasso complessivo di rilevamento di Varianti Patogenetiche (PV) nel gene TP53 tra gli individui inviati all'istituto e le differenze tra i gruppi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1940

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milan, Italia, 20141
        • Reclutamento
        • Istituto Europeo Di Oncologia
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo è uno studio retrospettivo, osservazionale, monocentrico progettato come analisi di coorte. La popolazione dello studio includerà pazienti consecutivi indirizzati per consulenza genetica e test genetico germinale TP53 tra il 2004 e il 2025 presso la Divisione di Prevenzione e Genetica dei Tumori dell'IEO.

I partecipanti saranno stratificati in base ai criteri di riferimento per la consulenza genetica e il test o all'approccio utilizzato.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Aver effettuato almeno una sessione di consulenza genetica presso la Divisione di Prevenzione e Genetica del Cancro dell'IEO;
  • Aver effettuato il test genetico germinale TP53, indipendentemente dai criteri di riferimento per la consulenza e/o il test o dall'approccio utilizzato;
  • Aver fornito il consenso informato scritto per la partecipazione alla ricerca scientifica.

Criteri di esclusione:

  • Assenza di consenso informato firmato per la partecipazione alla ricerca scientifica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Gruppo 1
Individui che soddisfano i criteri di Chompret del 2015.
Gruppo 2
Individui che soddisfano i criteri Li-Fraumeni-Like (LFL) secondo Birch o Eeles.
Gruppo 3
Individui sottoposti a Profilazione Trascrizionale Multi-Gene in assenza di criteri per la Sindrome di Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso complessivo di rilevamento delle varianti patologiche (PV) nel gene TP53.
Lasso di tempo: Baseline
Per determinare il tasso complessivo di rilevamento delle varianti patogene nel gene TP53 tra gli individui indirizzati alla Divisione di Prevenzione e Genetica dei Tumori dell'IEO per il test genetico del TP53. Il tasso di rilevamento è calcolato come il numero di pazienti con mutazione del gene TP53 diviso per il numero totale di pazienti testati.
Baseline

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di rilevamento delle varianti patologiche nel gene TP53 nella coorte
Lasso di tempo: Baseline
Il test esatto di Fisher o il test del Chi-quadrato verranno applicati, se appropriato, per confrontare il tasso di rilevamento di varianti patologiche nel gene TP53 tra i diversi gruppi.
Baseline
Tasso di rilevamento della variante di significato incerto nel gene TP53.
Lasso di tempo: Baseline
Per determinare il tasso di rilevamento della Variante di Significato Incerto (VUS) nel gene TP53 tra tutti i gruppi. Il tasso di rilevamento viene calcolato come il numero di pazienti con Variante di Significato Incerto del gene TP53 diviso per il numero totale di pazienti testati. Valutazione per una potenziale riclassificazione della VUS del TP53 rilevata secondo le Specifiche 2025 del Panel di Esperti ClinGen TP53 relative alle Linee Guida ACMG/AMP (v2.3.0)
Baseline
Tasso di rilevamento di varianti patologiche e varianti di significato incerto in altri geni di suscettibilità al cancro.
Lasso di tempo: Baseline
Tasso di rilevamento calcolato come numero di pazienti con una mutazione di un gene diverso dal gene TP53 diviso per il numero totale di pazienti testati.
Baseline
Sopravvivenza Libera da Malattia
Lasso di tempo: 5 anni
Confrontare la sopravvivenza libera da malattia dei pazienti con carcinoma mammario portatori di varianti patologiche nel gene TP53 con quella osservata nei pazienti con carcinoma mammario testati mediante pannello multigenico e che non presentavano varianti patologiche o varianti di significato incerto in nessuno dei geni testati. La sopravvivenza libera da malattia sarà definita come il tempo dall'intervento chirurgico alla recidiva loco-regionale invasiva, metastasi, altri carcinomi primari non mammari o morte per qualsiasi causa, a seconda di quale si verifichi per primo.
5 anni
Sopravvivenza Globale (OS)
Lasso di tempo: 5 anni
Confrontare la sopravvivenza globale delle pazienti con tumore al seno portatrici di varianti patologiche nel gene TP53 con quella osservata nelle pazienti con tumore al seno testate mediante il Multigene Panel Testing e che non presentavano varianti patologiche o Varianti di Significato Incerto in nessuno dei geni testati. La OS sarà definita come il tempo dall'intervento chirurgico alla morte per qualsiasi causa.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

European Institute of Oncology

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

19 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UID 5143
  • L2-483 (Altro identificatore: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Mutazione del gene TP53

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