Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Testování germinálních mutací genu TP53

12. února 2026 aktualizováno: European Institute of Oncology

Genetické testování zárodečné linie genu TP53: Identifikace, charakterizace a management pacientů a rodin s vysokým rizikem rakoviny

Toto je retrospektivní, observační, jednocentrová studie navržená jako kohortová analýza. Studijní populace bude zahrnovat po sobě jdoucí pacienty odeslané na genetické poradenství a TP53 germline genetické testování mezi lety 2004 a 2025 na Oddělení prevence rakoviny a genetiky IEO. Primárním cílem je určit celkovou detekční míru patologických variant (PV) v genu TP53 mezi jednotlivci odeslanými do institutu a rozdíly mezi skupinami.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1940

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Toto je retrospektivní, observační, jednocentrová studie navržená jako kohortová analýza. Studijní populace bude zahrnovat po sobě jdoucí pacienty odeslané na genetické poradenství a testování germinální linie TP53 v letech 2004 až 2025 na Oddělení prevence rakoviny a genetiky IEO.

Účastníci budou stratifikováni podle kritérií pro odeslání na genetické poradenství a testování nebo podle použitého přístupu.

Popis

Kriteria pro zařazení:

  • Podstoupili alespoň jedno genetické poradenství na Oddělení prevence rakoviny a genetiky IEO;
  • Podstoupili testování germinální linie TP53, bez ohledu na referenční kritéria pro poradenství a/nebo testování nebo použité metody;
  • Poskytli písemný informovaný souhlas k účasti na vědeckém výzkumu.

Kriteria pro vyloučení:

  • Neposkytnutí podepsaného informovaného souhlasu k účasti na vědeckém výzkumu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Skupina 1
Jednotlivci splňující Chompretova kritéria z roku 2015.
Skupina 2
Jedinci splňující kritéria Li-Fraumeni-Like (LFL) podle Birche nebo Eelse.
Skupina 3
Jedinci podstupující Multi-Gene Transcriptional Profiling bez splnění kritérií Li-Fraumeniho syndromu/Li-Fraumeni-Like.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celková míra detekce patologických variant (PV) v genu TP53.
Časové okno: Výchozí stav
Pro určení celkové detekční míry patogenních variant (PV) v genu TP53 u osob odeslaných na oddělení prevence rakoviny a genetiky IEO k testování genu TP53. Detekční míra vypočtena jako počet pacientů s mutací genu TP53 děleno celkovým počtem testovaných pacientů.
Výchozí stav

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra detekce patologických variant v genu TP53 napříč kohortou
Časové okno: Výchozí hodnota
Fisherův exaktní test nebo chí-kvadrát test bude použit podle potřeby k porovnání detekčního výskytu patologických variant v genu TP53 mezi různými skupinami.
Výchozí hodnota
Detekční míra varianty nejasného významu v genu TP53.
Časové okno: Výchozí hodnota
Stanovit míru detekce varianty s nejistým významem (VUS) v genu TP53 ve všech skupinách. Míra detekce se vypočítá jako počet pacientů s variantou s nejistým významem genu TP53 dělený celkovým počtem testovaných pacientů. Vyhodnocení potenciální překlasifikace detekovaných TP53 VUS podle specifikací odborné skupiny ClinGen TP53 Expert Panel pro rok 2025 k ACMG/AMP směrnicím (v2.3.0)
Výchozí hodnota
Detekční míra patologických variant a variant nejistého významu u dalších genů náchylnosti k rakovině.
Časové okno: Výchozí hodnota
Detekční míra vypočtená jako počet pacientů s mutací genu jiného než gen TP53 dělený celkovým počtem testovaných pacientů.
Výchozí hodnota
Doba bez známek onemocnění
Časové okno: 5 let
Porovnat přežití bez onemocnění u pacientek s karcinomem prsu, které nesou patologické varianty v genu TP53, s přežitím pozorovaným u pacientek s karcinomem prsu testovaných pomocí testování multigenního panelu, které nenese patologické varianty nebo varianty s nejistým významem v žádném z testovaných genů. Přežití bez onemocnění bude definováno jako doba od operace do invazivní lokoregionální recidivy, metastáz, jiných primárních neprsních karcinomů nebo úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve.
5 let
Celkové přežití (OS)
Časové okno: 5 let
Srovnat celkové přežití pacientek s karcinomem prsu s patogenními variantami v genu TP53 s pacientkami s karcinomem prsu testovanými pomocí panelového testování více genů, které neměly patogenní varianty ani varianty s nejistým významem v žádném z testovaných genů. Celkové přežití bude definováno jako doba od operace do úmrtí z jakékoli příčiny.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

European Institute of Oncology

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

19. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. února 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • UID 5143
  • L2-483 (Jiný identifikátor: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace genu TP53

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in United States

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit