Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Germinal Genetisk Testning af TP53-genet

12. februar 2026 opdateret af: European Institute of Oncology

Germinal Genetisk Testning af TP53-genet: Identifikation, Karakterisering og Håndtering af Patienter og Familier med Høj Risiko for Kræft

Dette er en retrospektiv, observationsbaseret, enkeltcentersundersøgelse designet som en kohorteanalyse. Studiepopulationen vil omfatte konsekutive patienter henvist til genetisk rådgivning og TP53 germline genetisk testning mellem 2004 og 2025 på Division of Cancer Prevention and Genetics ved IEO. Det primære mål er at bestemme den samlede detektionsrate af patologiske varianter (PV'er) i TP53-genet blandt personer henvist til instituttet og forskellene mellem grupperne.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1940

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dette er et retrospektivt, observationsbaseret, single-center studie designet som en kohorteanalyse. Studiepopulationen vil omfatte konsekutive patienter henvist til genetisk rådgivning og TP53 germline genetisk testning mellem 2004 og 2025 på Division of Cancer Prevention and Genetics ved IEO.

Deltagere vil blive stratificeret i henhold til henvisningskriterierne for genetisk rådgivning og testning eller den anvendte tilgang.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har gennemgået mindst én genetisk rådgivningssession ved IEO's Afdeling for Kræftforebyggelse og Genetik;
  • Har gennemgået germinal TP53-genetisk testning, uanset henvisningskriterierne for rådgivning og/eller testning eller den anvendte tilgang;
  • Har givet skriftlig informeret samtykke til deltagelse i videnskabelig forskning.

Eksklusionskriterier:

  • Manglende underskrevet informeret samtykke til deltagelse i videnskabelig forskning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Gruppe 1
Personer, der opfylder Chompret-kriterierne fra 2015.
Gruppe 2
Personer, der opfylder Li-Fraumeni-Like (LFL)-kriterierne ifølge Birch eller Eeles.
Gruppe 3
Personer, der gennemgår Multi-Gene Transkriptionsprofilering i fravær af Li-Fraumeni syndrom/Li-Fraumeni-lignende kriterier.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet detektionsrate for patologiske varianter (PV) i TP53-genet.
Tidsramme: Baseline
For at bestemme den samlede detektionsrate af PV'er i TP53-genet blandt personer, der henvises til Afdelingen for Kræftforebyggelse og Genetik på IEO til TP53-genetisk testning. Detektionsraten beregnes som antallet af patienter med mutation af TP53-genet divideret med det samlede antal testede patienter.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Detektionsrate af patologiske varianter i TP53-genet på tværs af kohorten
Tidsramme: Baseline
Fishers eksakte test eller Chi-i-anden-test vil blive anvendt, som det er passende, for at sammenligne detektionsraten af patologiske varianter i TP53-genet mellem forskellige grupper.
Baseline
Detektionsrate for Variant af Usikker Signifikans i TP53-genet.
Tidsramme: Baseline
At bestemme detektionsraten af Variant af Usikker Signifikans (VUS) i TP53-genet blandt alle grupper. Detektionsrate beregnes som antallet af patienter med Variant af Usikker Signifikans af TP53-genet divideret med det samlede antal testede patienter. Evaluering for potentiel reklassificering af detekterede TP53 VUS i henhold til 2025 ClinGen TP53 Ekspertpanel Specifikationer til ACMG/AMP Retningslinjer (v2.3.0)
Baseline
Detektionsrate for patologiske varianter og varianter af usikker signifikans i andre kræftprædisponerende gener.
Tidsramme: Baseline
Detektionsrate beregnet som antallet af patienter med en mutation i et andet gen end TP53-genet divideret med det samlede antal testede patienter.
Baseline
Sygdomsfri overlevelse
Tidsramme: 5 år
At sammenligne sygdomsfri overlevelse hos patienter med brystkræft, der bærer patologiske varianter i TP53-genet, med dem observeret hos patienter med brystkræft testet gennem Multigene Panel Testing, og som ikke bar patologiske varianter eller varianter af usikker betydning i nogen af de testede gener. Sygdomsfri overlevelse vil blive defineret som tiden fra kirurgi til invasiv lokal-regional recidiv, metastase, andre primære ikke-brystkarcinomer eller død af enhver årsag, alt efter hvad der indtræffer først.
5 år
Samlet overlevelse (OS)
Tidsramme: 5 år
At sammenligne den samlede overlevelse for brystkræftpatienter, der bærer patologiske varianter i TP53-genet, med dem, der observeres hos brystkræftpatienter testet gennem Multigene Panel Testing og som ikke bar patologiske varianter eller varianter af usikker signifikans i nogen af de testede gener. OS vil blive defineret som tiden fra operation til død af enhver årsag.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

European Institute of Oncology

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

19. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. februar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • UID 5143
  • L2-483 (Anden identifikator: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med TP53 genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner