Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Testowanie Genetyczne Linii Zarodkowej Genu TP53

12 lutego 2026 zaktualizowane przez: European Institute of Oncology

Badanie genetyczne linii zarodkowej genu TP53: Identyfikacja, charakterystyka i postępowanie z pacjentami i rodzinami o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwory

To jest retrospektywne, obserwacyjne, jednoośrodkowe badanie zaprojektowane jako analiza kohortowa. Populacja badana obejmie kolejnych pacjentów skierowanych na poradnictwo genetyczne i testowanie genetyczne germinalne TP53 w latach 2004–2025 w Zakładzie Profilaktyki i Genetyki Nowotworów IEO. Pierwszorzędowym punktem końcowym jest określenie ogólnego odsetka wykrywalności Wariantów Patologicznych (PV) w genie TP53 wśród osób skierowanych do instytutu oraz różnic między grupami.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1940

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Mariarosaria Calvello, MD
Numer telefonu: +39 0294372651
E-mail: mariarosaria.calvello@ieo.it

Lokalizacje studiów

Włochy
- - Milan, Włochy, 20141
    - Rekrutacyjny
    - Istituto Europeo di Oncologia
    - Kontakt:
      
      Mariarosaria Calvello
      
      Numer telefonu: +39 0294372651
      
      E-mail: mariarosaria.calvello@ieo.it

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Jest to retrospektywne, obserwacyjne, jednocentrowe badanie zaprojektowane jako analiza kohortowa. Populacja badana obejmie kolejnych pacjentów skierowanych na poradnictwo genetyczne i testowanie genetyczne linii zarodkowej TP53 w latach 2004-2025 w Dziale Prewencji Nowotworów i Genetyki IEO.

Uczestnicy zostaną podzieleni na grupy według kryteriów skierowania na poradnictwo genetyczne i testowanie lub zastosowanego podejścia.

Opis

Kryteria włączenia:

Przeszedł co najmniej jedną sesję poradnictwa genetycznego w Dziale Prewencji i Genetyki Nowotworów IEO;
Przeszedł badanie genetyczne germinalne TP53, niezależnie od kryteriów skierowania do poradnictwa i/lub badania lub zastosowanej metody;
Wyraził pisemną świadomą zgodę na udział w badaniach naukowych.

Kryteria wyłączenia:

Brak podpisanej świadomej zgody na udział w badaniach naukowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Grupa 1 Osoby spełniające kryteria Chompret z 2015 roku.
Grupa 2 Osoby spełniające kryteria Li-Fraumeni-Like (LFL) według Birch lub Eeles.
Grupa 3 Osoby poddawane wielogenowemu profilowaniu transkrypcyjnemu w przypadku braku spełnienia kryteriów zespołu Li-Fraumeni/syndromu Li-Fraumeni-like.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Ogólny wskaźnik wykrycia wariantów patogennych (PV) w genie TP53. Ramy czasowe: Linia bazowa	Określenie ogólnego wskaźnika wykrywania PV w genie TP53 wśród osób skierowanych do Działu Prewencji Onkologicznej i Genetyki w IEO w celu przeprowadzenia testów genetycznych TP53. Wskaźnik wykrywania obliczony jako liczba pacjentów z mutacją genu TP53 podzielona przez całkowitą liczbę przebadanych pacjentów.	Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Wskaźnik wykrywania wariantów patologicznych w genie TP53 w całej kohorcie Ramy czasowe: Wartość wyjściowa	Test dokładny Fishera lub test chi-kwadrat zostanie zastosowany, w zależności od sytuacji, w celu porównania wskaźnika wykrywania wariantów patologicznych w genie TP53 między różnymi grupami.	Wartość wyjściowa
Wskaźnik wykrywalności wariantu o niepewnym znaczeniu w genie TP53. Ramy czasowe: Linia bazowa	Określenie wskaźnika wykrywalności wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS) w genie TP53 we wszystkich grupach. Wskaźnik wykrywalności obliczany jako liczba pacjentów z wariantem o niepewnym znaczeniu genu TP53 podzielona przez całkowitą liczbę przebadanych pacjentów. Ocena potencjalnej reklasyfikacji wykrytych wariantów VUS TP53 zgodnie ze specyfikacjami Panelu Ekspertów ClinGen TP53 z 2025 roku dla wytycznych ACMG/AMP (wersja 2.3.0)	Linia bazowa
Wskaźnik wykrywania wariantów patogennych i wariantów o niepewnym znaczeniu w innych genach predyspozycji do nowotworów. Ramy czasowe: Wartość wyjściowa	Wskaźnik wykrywalności obliczony jako liczba pacjentów z mutacją genu innego niż gen TP53 podzielona przez całkowitą liczbę przebadanych pacjentów.	Wartość wyjściowa
Bezobjawowe Przeżycie Ramy czasowe: 5 lat	Porównać przeżycie wolne od choroby pacjentek z rakiem piersi, będących nosicielkami patologicznych wariantów genu TP53, z przeżyciem obserwowanym u pacjentek z rakiem piersi, które zostały przebadane za pomocą panelu wielogenowego i u których nie stwierdzono patologicznych wariantów ani wariantów o nieokreślonym znaczeniu w żadnym z badanych genów. Przeżycie wolne od choroby zdefiniowano jako czas od operacji do wznowy miejscowo-regionalnej, przerzutów, innych pierwotnych nowotworów niebędących rakiem piersi lub zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.	5 lat
Całkowite przeżycie (OS) Ramy czasowe: 5 lat	Porównanie Całkowitego Przeżycia pacjentek z rakiem piersi, u których stwierdzono patologiczne warianty w genie TP53, z wynikami obserwowanymi u pacjentek z rakiem piersi poddanych testom Panelu Wielogenowego, które nie miały patologicznych wariantów lub Wariantów o Nieokreślonym Znaczeniu w żadnym z badanych genów. Całkowite Przeżycie będzie definiowane jako czas od operacji do śmierci z jakiejkolwiek przyczyny.	5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

European Institute of Oncology

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 stycznia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)