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Keimbahngenanalyse des TP53-Gens

12. Februar 2026 aktualisiert von: European Institute of Oncology

Keimbahn-Gentest des TP53-Gens: Identifizierung, Charakterisierung und Management von Patienten und Familien mit hohem Krebsrisiko

Dies ist eine retrospektive, beobachtende, monozentrische Studie, die als Kohortenanalyse konzipiert ist. Die Studienpopulation umfasst konsekutive Patienten, die zwischen 2004 und 2025 an der Abteilung für Krebsprävention und Genetik des IEO zur genetischen Beratung und TP53-Keimbahn-Gentestung überwiesen wurden. Das primäre Ziel ist die Bestimmung der Gesamterkennungsrate pathologischer Varianten (PVs) im TP53-Gen bei Personen, die an das Institut überwiesen wurden, und der Unterschiede zwischen den Gruppen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1940

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Dies ist eine retrospektive, beobachtende, monozentrische Studie, die als Kohortenanalyse konzipiert ist. Die Studienpopulation umfasst konsekutive Patienten, die zwischen 2004 und 2025 in der Abteilung für Krebsprävention und Genetik des IEO zur genetischen Beratung und TP53-Keimbahngenanalyse überwiesen wurden.

Die Teilnehmer werden gemäß den Überweisungskriterien für genetische Beratung und Testung oder dem verwendeten Ansatz stratifiziert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mindestens eine genetische Beratungssitzung in der Abteilung für Krebsprävention und Genetik des IEO absolviert haben;
  • Eine Keimbahn-TP53-Gentestung durchgeführt haben, unabhängig von den Überweisungskriterien für Beratung und/oder Testung oder der verwendeten Methode;
  • Eine schriftliche Einwilligungserklärung zur Teilnahme an wissenschaftlicher Forschung abgegeben haben.

Ausschlusskriterien:

  • Fehlen einer unterschriebenen Einwilligungserklärung zur Teilnahme an wissenschaftlicher Forschung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gruppe 1
Personen, die die Chompret-Kriterien von 2015 erfüllen.
Gruppe 2
Personen, die die Li-Fraumeni-ähnlichen (LFL)-Kriterien nach Birch oder Eeles erfüllen.
Gruppe 3
Personen, die sich einem Multi-Gen-Transkriptionsprofil unterziehen, ohne die Kriterien für das Li-Fraumeni-Syndrom/Li-Fraumeni-ähnliche Syndrome zu erfüllen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamterkennungsrate pathologischer Varianten (PVs) im TP53-Gen.
Zeitfenster: Baseline
Um die Gesamterkennungsrate von PVs im TP53-Gen bei Personen zu bestimmen, die zur Abteilung für Krebsprävention und Genetik am IEO zur TP53-Gentestung überwiesen wurden. Die Erkennungsrate wird berechnet als die Anzahl der Patienten mit einer Mutation des TP53-Gens geteilt durch die Gesamtzahl der getesteten Patienten.
Baseline

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erkennungsrate pathologischer Varianten im TP53-Gen in der Kohorte
Zeitfenster: Baseline
Der exakte Test nach Fisher oder der Chi-Quadrat-Test wird, wie angemessen, angewendet, um die Detektionsrate pathologischer Varianten im TP53-Gen zwischen verschiedenen Gruppen zu vergleichen.
Baseline
Erkennungsrate von Varianten mit unklarer Signifikanz im TP53-Gen.
Zeitfenster: Baseline
Zur Bestimmung der Erkennungsrate von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) im TP53-Gen in allen Gruppen. Die Erkennungsrate wird als Anzahl der Patienten mit Varianten unklarer Signifikanz des TP53-Gens geteilt durch die Gesamtzahl der getesteten Patienten berechnet. Bewertung zur möglichen Reklassifizierung der erkannten TP53-VUS gemäß den 2025 ClinGen TP53 Expert Panel Specifications zu den ACMG/AMP-Richtlinien (v2.3.0)
Baseline
Erkennungsrate pathologischer Varianten und Varianten unklarer Signifikanz in anderen Krebsprädispositionsgenen.
Zeitfenster: Baseline
Detektionsrate berechnet als die Anzahl der Patienten mit einer Mutation eines Gens außer dem TP53-Gen geteilt durch die Gesamtzahl der getesteten Patienten.
Baseline
Krankheitsfreies Überleben
Zeitfenster: 5 Jahre
Um das krankheitsfreie Überleben von Brustkrebspatientinnen mit pathologischen Varianten im TP53-Gen mit dem bei Brustkrebspatientinnen zu vergleichen, die mittels Multigene-Panel-Testung getestet wurden und bei denen keine pathologischen Varianten oder Varianten unklarer Signifikanz in einem der getesteten Gene festgestellt wurden. Das krankheitsfreie Überleben wird definiert als die Zeit von der Operation bis zum Auftreten eines invasiven lokoregionalen Rezidivs, einer Metastasierung, anderer primärer Nicht-Brustkarzinome oder des Todes aus jeglicher Ursache, je nachdem, was zuerst eintritt.
5 Jahre
Gesamtüberleben (OS)
Zeitfenster: 5 Jahre
Um das Gesamtüberleben von Brustkrebspatientinnen mit pathologischen Varianten im TP53-Gen mit dem von Brustkrebspatientinnen zu vergleichen, die mittels Multigen-Panel-Tests untersucht wurden und bei denen keine pathologischen Varianten oder Varianten mit unklarer Signifikanz in einem der getesteten Gene festgestellt wurden. Das Gesamtüberleben wird als die Zeit von der Operation bis zum Tod aus jeglicher Ursache definiert.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

European Institute of Oncology

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. Januar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • UID 5143
  • L2-483 (Andere Kennung: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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