Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Germline Genetisch Testen van het TP53-gen

12 februari 2026 bijgewerkt door: European Institute of Oncology

Germline Genetische Testen van het TP53-gen: Identificatie, Karakterisering en Beheer van Patiënten en Families met Hoog Risico op Kanker

Dit is een retrospectieve, observationele, single-center studie ontworpen als een cohortanalyse. De studiepopulatie omvat opeenvolgende patiënten die tussen 2004 en 2025 zijn verwezen voor genetische counseling en TP53 kiembaan genetische testen bij de Afdeling Kankerpreventie en Genetica van het IEO. Het primaire eindpunt is het bepalen van de algehele detectiesnelheid van Pathologische Varianten (PV's) in het TP53-gen onder personen die naar het instituut zijn verwezen en de verschillen tussen de groepen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1940

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Mariarosaria Calvello, MD
Telefoonnummer: +39 0294372651
E-mail: mariarosaria.calvello@ieo.it

Studie Locaties

Italië
- - Milan, Italië, 20141
    - Werving
    - Istituto Europeo di Oncologia
    - Contact:
      
      Mariarosaria Calvello
      
      Telefoonnummer: +39 0294372651
      
      E-mail: mariarosaria.calvello@ieo.it

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit is een retrospectieve, observationele, single-center studie die is ontworpen als een cohortanalyse. De studiepopulatie zal opeenvolgende patiënten omvatten die tussen 2004 en 2025 zijn verwezen voor genetische counseling en TP53 kiembaan genetische testen bij de Divisie Kankerpreventie en Genetica van het IEO.

Deelnemers zullen worden gestratificeerd volgens de verwijzingscriteria voor genetische counseling en testen of de gebruikte aanpak.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Minstens één genetische counseling sessie hebben ondergaan bij de Divisie Kankerpreventie en Genetica van het IEO;
Germinale TP53 genetische test hebben ondergaan, ongeacht de verwijzingscriteria voor counseling en/of testen of de gebruikte aanpak;
Schriftelijke toestemming hebben gegeven voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek.

Exclusiecriteria:

Afwezigheid van ondertekende toestemming voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Groep 1 Individuen die voldoen aan de Chompret-criteria van 2015.
Groep 2 Individuen die voldoen aan de Li-Fraumeni-Like (LFL) criteria volgens Birch of Eeles.
Groep 3 Individuen die Multi-Gene Transcriptieprofielanalyse ondergaan zonder Li-Fraumeni-syndroom/Li-Fraumeni-achtige criteria.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Algehele detectiesnelheid van Pathologische Varianten (PV's) in het TP53-gen. Tijdsspanne: Baseline	Om de algehele detectiegraad van PV's in het TP53-gen te bepalen bij personen die naar de afdeling Kankerpreventie en Genetica van het IEO worden verwezen voor TP53-genetische testen. De detectiegraad wordt berekend als het aantal patiënten met een mutatie van het TP53-gen gedeeld door het totale aantal geteste patiënten.	Baseline

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Detectiepercentage van pathologische varianten in het TP53-gen in de cohort Tijdsspanne: Uitgangswaarde	De exacte test van Fisher of de Chi-kwadraattoets zal, indien van toepassing, worden toegepast om de detectiesnelheid van pathologische varianten in het TP53-gen tussen verschillende groepen te vergelijken.	Uitgangswaarde
Detectiegraad van variant van onzekere betekenis in het TP53-gen. Tijdsspanne: Baseline	Om de detectiesnelheid van Variant van Onzekere Significatie (VUS) in het TP53-gen onder alle groepen te bepalen. Detectiesnelheid berekend als het aantal patiënten met Variant van Onzekere Significatie van het TP53-gen gedeeld door het totale aantal geteste patiënten. Evaluatie voor mogelijke herclassificatie van de gedetecteerde TP53 VUS volgens de 2025 ClinGen TP53 Expert Panel Specificaties voor de ACMG/AMP Richtlijnen (v2.3.0)	Baseline
Detectiepercentage van pathologische varianten en varianten van onzekere betekenis in andere genen voor kankerpredispositie. Tijdsspanne: Baseline	Detectiepercentage berekend als het aantal patiënten met een mutatie van een gen anders dan het TP53-gen gedeeld door het totale aantal geteste patiënten.	Baseline
Ziektevrije overleving Tijdsspanne: 5 jaar	Om de ziektevrije overleving van borstkankerpatiënten met pathologische varianten in het TP53-gen te vergelijken met die waargenomen bij borstkankerpatiënten getest via multigenpaneltesten en die geen pathologische varianten of varianten van onzekere betekenis droegen in een van de geteste genen. Ziektevrije overleving wordt gedefinieerd als de tijd vanaf de operatie tot invasieve locoregionale recidief, metastase, andere primaire niet-borstcarcinomen, of overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.	5 jaar
Algehele Overleving (OS) Tijdsspanne: 5 jaar	Om de algehele overleving van borstkankerpatiënten met pathologische varianten in het TP53-gen te vergelijken met die van borstkankerpatiënten die zijn getest via multigene panel-testing en die geen pathologische varianten of varianten met onzekere betekenis in een van de geteste genen dragen. OS wordt gedefinieerd als de tijd vanaf de operatie tot overlijden door welke oorzaak dan ook.	5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

European Institute of Oncology

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

29 januari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)