TP53 유전자의 생식세포 유전자 검사
2026년 2월 12일 업데이트: European Institute of Oncology
TP53 유전자의 생식세포 유전자 검사: 고위험 암 환자 및 가족의 확인, 특성 규명 및 관리
이 연구는 코호트 분석으로 설계된 회고적, 관찰적, 단일 센터 연구입니다.
연구 대상에는 2004년부터 2025년까지 IEO의 암 예방 및 유전학과에서 유전 상담 및 TP53 생식세포 유전자 검사를 위해 의뢰된 연속 환자들이 포함됩니다.
주요 종료점은 연구소에 의뢰된 개인들 사이에서 TP53 유전자의 병리학적 변이(PVs)의 전체 검출률과 집단 간의 차이를 확인하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1940
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Mariarosaria Calvello, MD
- 전화번호: +39 0294372651
- 이메일: mariarosaria.calvello@ieo.it
연구 장소
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Milan, 이탈리아, 20141
- 모병
- Istituto Europeo di Oncologia
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연락하다:
- Mariarosaria Calvello
- 전화번호: +39 0294372651
- 이메일: mariarosaria.calvello@ieo.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이것은 코호트 분석으로 설계된 후향적, 관찰적, 단일 기관 연구입니다. 연구 대상은 2004년부터 2025년까지 IEO의 암 예방 및 유전학 부서에서 유전 상담 및 TP53 생식세포 유전자 검사를 위해 의뢰된 연속적인 환자를 포함할 것입니다.
참가자는 유전 상담 및 검사를 위한 의뢰 기준 또는 사용된 접근법에 따라 계층화될 것입니다.
설명
포함 기준:
- IEO의 암 예방 및 유전학 부서에서 최소 한 번의 유전 상담 세션을 받은 경우;
- 상담 및/또는 검사의 의뢰 기준이나 사용된 접근법에 관계없이, 생식세포 TP53 유전자 검사를 받은 경우;
- 과학적 연구 참여에 대한 서면 동의서를 제공한 경우.
제외 기준:
- 과학적 연구 참여에 대한 서명된 동의서가 없는 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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그룹 1
2015년 Chompret 기준을 충족하는 개인.
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그룹 2
Birch 또는 Eeles에 따른 Li-Fraumeni-Like(LFL) 기준을 충족하는 개인.
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그룹 3
리프라우메니 증후군/리프라우메니 유사 기준이 없는 상태에서 다중 유전자 전사 프로파일링을 받는 개인.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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TP53 유전자의 병리학적 변이체(PVs)의 전체 검출률.
기간: 베이스라인
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TP53 유전자 검사를 위해 IEO의 암 예방 및 유전학과에 의뢰된 개인들 사이에서 TP53 유전자의 PVs 전체 검출률을 확인하기 위함입니다.
검출률은 TP53 유전자 변이가 있는 환자 수를 검사받은 전체 환자 수로 나누어 계산됩니다.
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베이스라인
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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코호트 전체에서 TP53 유전자의 병리학적 변이 검출률
기간: 기준선
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Fisher의 정확 검정 또는 카이제곱 검정이 적절하게 적용되어, 다양한 그룹 간 TP53 유전자의 병리학적 변이 검출률을 비교할 것입니다.
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기준선
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TP53 유전자에서 불확실한 의의의 변이 검출률.
기간: 기준선
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모든 그룹에서 TP53 유전자의 불확실한 의미 변이(VUS) 검출률을 확인하기 위함입니다.
검출률은 TP53 유전자의 불확실한 의미 변이를 가진 환자 수를 검사받은 총 환자 수로 나누어 계산합니다.
검출된 TP53 VUS에 대해 ACMG/AMP 가이드라인(v2.3.0)에 대한 2025 ClinGen TP53 전문가 패널 사양에 따른 잠재적 재분류 평가
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기준선
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다른 암 감수성 유전자에서의 병리적 변이 및 불확실한 중요성 변이의 검출률.
기간: 기준선
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검출률은 TP53 유전자 이외의 유전자에 돌연변이가 있는 환자 수를 검사받은 전체 환자 수로 나누어 계산됩니다.
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기준선
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무병 생존
기간: 5년
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TP53 유전자에 병리학적 변이를 보유한 유방암 환자의 무병 생존율을 다중 유전자 패널 검사를 통해 검사한 유방암 환자 중 검사된 유전자에서 병리학적 변이나 불확실한 중요성의 변이를 보유하지 않은 환자의 무병 생존율과 비교합니다.
무병 생존은 수술 시점부터 침습적 국소 재발, 전이, 다른 비유방암 원발성 종양 또는 어떤 원인으로든 사망까지의 시간으로 정의되며, 이 중 먼저 발생하는 사건을 기준으로 합니다.
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5년
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전체 생존율 (OS)
기간: 5년
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TP53 유전자에 병리적 변이를 보유한 유방암 환자의 전체 생존율을 다유전자 패널 검사를 통해 검사된 유방암 환자 중 검사된 유전자 중 어느 것에서도 병리적 변이나 불확실한 중요성을 지닌 변이를 보유하지 않은 환자의 전체 생존율과 비교합니다.
전체 생존율은 수술 시점부터 모든 원인에 의한 사망까지의 기간으로 정의됩니다.
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5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 1월 29일
기본 완료 (추정된)
2026년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2031년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 2월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 12일
처음 게시됨 (실제)
2026년 2월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 12일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- UID 5143
- L2-483 (기타 식별자: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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