Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Germlinje genetisk testing av TP53-genet

12. februar 2026 oppdatert av: European Institute of Oncology

Germlinje genetisk testing av TP53-genet: Identifisering, karakterisering og håndtering av pasienter og familier med høy kreftrisiko

Dette er en retrospektiv, observasjonsbasert, enkelt-senter studie designet som en kohortanalyse. Studiepopulasjonen vil inkludere påfølgende pasienter henvist for genetisk rådgivning og TP53 germline genetisk testing mellom 2004 og 2025 ved Divisjon for kreftforebygging og genetikk ved IEO. Hovedendepunktet er å fastslå den totale deteksjonsraten av patologiske varianter (PV-er) i TP53-genet blant individer henvist til instituttet og forskjellene mellom gruppene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1940

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Milan, Italia, 20141
        • Rekruttering
        • Istituto Europeo di Oncologia
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Dette er en retrospektiv, observasjonell, enkeltstedsstudie designet som en kohortanalyse. Studiepopulasjonen vil inkludere påfølgende pasienter henvist til genetisk rådgivning og TP53 germline genetisk testing mellom 2004 og 2025 ved Divisjon for kreftforebygging og genetikk ved IEO.

Deltakere vil bli stratifisert i henhold til henvisningskriteriene for genetisk rådgivning og testing eller tilnærmingen som ble brukt.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Ha gjennomgått minst ett genetisk veiledningsmøte ved Avdeling for kreftforebygging og genetikk ved IEO;
  • Ha gjennomgått germlinje TP53-genetisk testing, uavhengig av henvisningskriterier for veiledning og/eller testing eller tilnærmingen som er brukt;
  • Ha gitt skriftlig samtykke for deltakelse i vitenskapelig forskning.

Eksklusjonskriterier:

  • Manglende underskrevet samtykke for deltakelse i vitenskapelig forskning.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Gruppe 1
Personer som oppfyller Chompret-kriteriene fra 2015.
Gruppe 2
Personer som oppfyller Li-Fraumeni-Like (LFL)-kriteriene i henhold til Birch eller Eeles.
Gruppe 3
Personer som gjennomgår multi-gen transkripsjonsprofilering i fravær av Li-Fraumeni-syndrom/Li-Fraumeni-lignende kriterier.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Total deteksjonsrate for patologiske varianter (PV) i TP53-genet.
Tidsramme: Utgangspunkt
Å bestemme den samlede deteksjonsraten av PV-er i TP53-genet blant personer henvist til Divisjon for Kreftforebygging og Genetikk ved IEO for TP53-genetisk testing. Deteksjonsraten beregnes som antall pasienter med mutasjon i TP53-genet delt på det totale antall pasienter testet.
Utgangspunkt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Deteksjonsrate av patologiske varianter i TP53-genet på tvers av kohorten
Tidsramme: Utgangspunkt
Fisher's exact test eller Chi-kvadrat test vil bli anvendt, etter behov, for å sammenligne deteksjonsraten av patologiske varianter i TP53-genet mellom ulike grupper.
Utgangspunkt
Deteksjonsrate av Variant med usikker signifikans i TP53-genet.
Tidsramme: Utgangspunkt
Å bestemme påvisningsraten av Variant av Usikker Signifikans (VUS) i TP53-genet blant alle grupper. Påvisningsrate beregnet som antall pasienter med Variant av Usikker Signifikans i TP53-genet delt på det totale antallet testede pasienter. Vurdering for potensiell omklassifisering av det påviste TP53 VUS i henhold til 2025 ClinGen TP53 ekspertpanels spesifikasjoner til ACMG/AMP-retningslinjene (v2.3.0)
Utgangspunkt
Oppdagelsesrate av patologiske varianter og varianter av usikker betydning i andre kreftsusceptibilitetsgener.
Tidsramme: Utgangspunkt
Deteksjonsrate beregnet som antall pasienter med en mutasjon i et annet gen enn TP53-genet delt på det totale antallet testede pasienter.
Utgangspunkt
Sykdomsfri overlevelse
Tidsramme: 5 år
Å sammenligne sykdomsfri overlevelse hos brystkreftpasienter som bærer patologiske varianter i TP53-genet med de som ble observert hos brystkreftpasienter testet gjennom multigenpanel-testing og som ikke bar patologiske varianter eller varianter av usikker betydning i noen av de testede genene. Sykdomsfri overlevelse vil bli definert som tiden fra operasjon til invasiv lokoregional tilbakefall, metastaser, andre primære ikke-brystkarcinomer eller død av enhver årsak, avhengig av hva som inntreffer først.
5 år
Total overlevelse (OS)
Tidsramme: 5 år
Å sammenligne den totale overlevelsen hos brystkreftpasienter som bærer patologiske varianter i TP53-genet med de som observeres hos brystkreftpasienter testet gjennom Multigene Panel Testing og som ikke bar patologiske varianter eller varianter av usikker betydning i noen av de testede genene. OS vil bli definert som tiden fra operasjon til død av enhver årsak.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

European Institute of Oncology

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. januar 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. februar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. februar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

19. februar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. februar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • UID 5143
  • L2-483 (Annen identifikator: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere