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Test génétique de la lignée germinale du gène TP53

12 février 2026 mis à jour par: European Institute of Oncology

Dépistage génétique de la lignée germinale du gène TP53 : Identification, caractérisation et prise en charge des patients et des familles à haut risque de cancer

Il s'agit d'une étude rétrospective, observationnelle, monocentrique, conçue comme une analyse de cohorte. La population de l'étude comprendra des patients consécutifs orientés vers des conseils génétiques et un test génétique germinal du gène TP53 entre 2004 et 2025 à la Division de Prévention du Cancer et de Génétique de l'IEO. L'objectif principal est de déterminer le taux global de détection des variants pathologiques (PV) du gène TP53 parmi les individus orientés vers l'institut et les différences entre les groupes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1940

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Mariarosaria Calvello, MD
Numéro de téléphone: +39 0294372651
E-mail: mariarosaria.calvello@ieo.it

Lieux d'étude

Italie
- - Milan, Italie, 20141
    - Recrutement
    - Istituto Europeo di Oncologia
    - Contact:
      
      Mariarosaria Calvello
      
      Numéro de téléphone: +39 0294372651
      
      E-mail: mariarosaria.calvello@ieo.it

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Il s'agit d'une étude rétrospective, observationnelle, monocentrique conçue comme une analyse de cohorte. La population de l'étude inclura des patients consécutifs référés pour conseil génétique et test génétique germinal TP53 entre 2004 et 2025 à la Division de Prévention du Cancer et de Génétique de l'IEO.

Les participants seront stratifiés selon les critères de référence pour le conseil génétique et le test ou l'approche utilisée.

La description

Critères d'inclusion :

Avoir suivi au moins une séance de conseil génétique au Département de Prévention du Cancer et de Génétique de l'IEO ;
Avoir subi un test génétique germinal TP53, indépendamment des critères d'orientation pour le conseil et/ou le test ou de l'approche utilisée ;
Avoir fourni un consentement éclairé écrit pour la participation à la recherche scientifique.

Critères d'exclusion :

Absence de consentement éclairé signé pour la participation à la recherche scientifique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe 1 Personnes répondant aux critères de Chompret 2015.
Groupe 2 Individus remplissant les critères Li-Fraumeni-Like (LFL) selon Birch ou Eeles.
Groupe 3 Personnes subissant un Profilage Transcriptionnel Multi-Gène en l'absence des critères du Syndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Taux global de détection des variants pathogènes (VP) dans le gène TP53. Délai: Ligne de base	Déterminer le taux global de détection des variants pathogènes (VP) dans le gène TP53 parmi les personnes adressées à la Division de Prévention et de Génétique du Cancer de l'IEO pour un test génétique du TP53. Le taux de détection est calculé comme le nombre de patients présentant une mutation du gène TP53 divisé par le nombre total de patients testés.	Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Taux de détection des variants pathologiques dans le gène TP53 au sein de la cohorte Délai: Valeur de base	Le test exact de Fisher ou le test du Chi-carré sera appliqué, selon le cas, pour comparer le taux de détection des variants pathologiques du gène TP53 entre différents groupes.	Valeur de base
Taux de détection du variant de signification incertaine dans le gène TP53. Délai: Ligne de base	Pour déterminer le taux de détection des Variants d'Importance Incertaine (VUS) dans le gène TP53 parmi tous les groupes. Le taux de détection est calculé comme le nombre de patients présentant un Variant d'Importance Incertaine du gène TP53 divisé par le nombre total de patients testés. Évaluation pour une éventuelle reclassification des VUS du TP53 détectés selon les Spécifications 2025 du Groupe d'Experts TP53 de ClinGen pour les Lignes directrices ACMG/AMP (v2.3.0)	Ligne de base
Taux de détection des variants pathogènes et des variants de signification incertaine dans d'autres gènes de prédisposition au cancer. Délai: Ligne de base	Taux de détection calculé comme le nombre de patients présentant une mutation d'un gène autre que le gène TP53 divisé par le nombre total de patients testés.	Ligne de base
Survie sans maladie Délai: 5 ans	Comparer la survie sans maladie des patientes atteintes d'un cancer du sein porteuses de variants pathologiques du gène TP53 avec celle observée chez les patientes atteintes d'un cancer du sein testées par panel multigénique et qui ne présentaient pas de variants pathologiques ou de variants de signification incertaine dans aucun des gènes testés. La survie sans maladie sera définie comme le temps écoulé entre la chirurgie et la récidive invasive locorégionale, les métastases, d'autres carcinomes primitifs non mammaires ou le décès quelle qu'en soit la cause, selon la première occurrence.	5 ans
Survie globale (OS) Délai: 5 ans	Pour comparer la survie globale des patientes atteintes d'un cancer du sein porteuses de variants pathologiques du gène TP53 avec celle observée chez les patientes atteintes d'un cancer du sein testées par panel multigénique et qui ne présentaient pas de variants pathologiques ou de variants de signification incertaine dans aucun des gènes testés. La survie globale sera définie comme le temps écoulé entre la chirurgie et le décès, quelle qu'en soit la cause.	5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

European Institute of Oncology

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 janvier 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 février 2026

Première publication (Réel)

19 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)